Τι ακριβώς είναι η κυστική ίνωση και ποια τα συμπτώματα

Τι είναι η κυστική ίνωση, πώς προκαλείται, ποια τα συμπτώματα και τι θεραπεία υπάρχει; Με αφορμή την ανάρτηση του Δημήτρη Κοντοπίδη για την κυστική ίνωση και το μόσχευμα που αρνήθηκε, διερευνήσαμε λίγα πράγματα για τη νόσο. 

Τι είναι η κυστική ίνωση; Πρόκειται για την γενετική νόσο που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα, το ήπαρ, το αναπαραγωγικό σύστημα και άλλα όργανα στο σώμα.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικούς χυμούς. Αυτά τα εκκρινόμενα

υγρά είναι συνήθως λεπτά και ολισθηρά. Αλλά για τα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο αναγκάζει τις εκκρίσεις να γίνουν περισσότερο κολλώδεις και χοντρές. Αντί να ενεργούν ως λιπαντικά, οι εκκρίσεις συνδέουν σωλήνες, αγωγούς και διαδρόμους, ειδικά τους πνεύμονες και το πάγκρεας.

H βλέννα φράσσει τους αεραγωγούς και «παγιδεύει» διάφορα μικρόβια (ψευδομονάδα, σταφυλόκοκκο, αιμόφιλο κ.α.) με αποτέλεσμα την φλεγμονή και την έξαρση αναπνευστικών λοιμώξεων και την εκτεταμένη καταστροφή του πνευμονικού ιστού, δηλαδή ίνωση, ενώ σταδιακά εγκαθίσταται και αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει την έκλυση των παγκρεατικών ενζύμων που συμβάλλουν στη διάσπαση των τροφών και την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών από τον ανθρώπινο οργανισμό.

Παρόλο που η κυστική ίνωση απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με την συγκεκριμένη πάθηση είναι συνήθως σε θέση να πηγαίνουν στο σχολείο ή την εργασία τους και να έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής, συγκριτικά με τα άτομα που είχαν κυστική ίνωση πριν δεκαετίες.

Η τεχνολογία και διάφορες θεραπείες έχουν παρατείνει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών και ορισμένοι φτάνουν σε ηλικία 40 και 50 ετών κατά μέσο όρο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα σημάδια και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να βελτιωθούν με το πέρασμα του χρόνου. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην παρουσιάσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα τους. Τα περισσότερα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα. Ωστόσο, οι ενήλικες που διαγιγνώσκονται με κυστική ίνωση είναι πιο πιθανό να έχουν άτυπα συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενες κρίσεις του φλεγμονώδους παγκρέατος (παγκρεατίτιδα), στειρότητα και επαναλαμβανόμενη πνευμονία.

Αναπνευστικά σημάδια και συμπτώματα

Η παχιά και κολλώδης βλέννα που σχετίζεται με κυστική ίνωση φράζει τους σωλήνες που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

Ένας επίμονος βήχας που παράγει βλένναΔύσπνοιαΜειωμένες αντοχέςΕπαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνωνΦλεγμονή ή μπούκωμα στη μύτηΣυμπτώματα που αφορούν το πεπτικό:

Η παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει την έκλυση των παγκρεατικών ενζύμων που συμβάλλουν στη διάσπαση των τροφών και την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών από τον ανθρώπινο οργανισμό.

Δηλαδή, χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, το έντερο δεν είναι σε θέση να απορροφήσει πλήρως τα θρεπτικά συστατικά στα τρόφιμα.

Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι:

Αλλαγή στα κόπραναΔυσκολία στην αύξηση βάρους και στην ανάπτυξηΕντερική απόφραξη, ιδιαίτερα στα νεογέννηταΣοβαρή δυσκοιλιότηταΠώς προλαμβάνεται;

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα και μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο κληρονομικό χαρακτήρα. Δηλαδή θα πρέπει και οι δυο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση. Για την πρόληψη της νόσου είναι δυνατός ο μοριακός έλεγχος του DNA προκειμένου να ελεγχθεί εάν οι γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της νόσου.

Σημαντικό ρόλο παίζει το εργαστήριο στο οποίο θα πραγματοποιηθεί η εξέταση, δεδομένου ότι οι  παθολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις που  έχουν βρεθεί μέχρι στιγμής ξεπερνούν τις 1900. Όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των γονιδιακών μεταλλάξεων που καλύπτει το εργαστήριο, τόσο πιο ασφαλή είναι τα αποτελέσματα του ελέγχου και μικρότερος ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με Κυστική Ίνωση.

Στην χώρα μας υφίσταται μεγάλη ετερογένεια μεταλλάξεων, δηλαδή υπάρχει μεγάλη ποικιλία γενετικών μεταλλάξεων, ενώ σε αντίθεση με την Βόρεια Ευρώπη, μόνο το 54% των φορέων έχει τη πιο συχνή μετάλλαξη που προκαλεί Κυστική Ίνωση, την F508del.

Υπάρχει θεραπεία;

Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στην Κυστική Ίνωση μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο και αυτό οφείλεται και στην μεγάλη ετερογένεια γονιδιακών μεταλλάξεων. Γι’ αυτό, αν και τα θεραπευτικά πλάνα, είναι προσαρμοσμένα στις περιστάσεις του κάθε ασθενούς ξεχωριστά.

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση πρέπει να συνεργάζονται στενά με το ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό  και να παρακολουθούνται τακτικά σε εξειδικευμένα κέντρα της νόσου όπου μπορεί να τους παρασχεθεί η απαραίτητη εξειδικευμένη φροντίδα και νοσηλεία που έχουν ανάγκη.  Τα οργανωμένα κέντρα Κυστικής Ίνωσης στελεχώνονται από αφοσιωμένους επαγγελματίες υγείας  που παρέχουν έμπειρη και εξειδικευμένη θεραπεία και διαχείριση της νόσου. Η ύπαρξη ομάδας έμπειρης και εξειδικευμένης στην Κυστική Ίνωση η οποία απαρτίζεται ιατρούς, νοσηλευτές και παραϊατρικό προσωπικό (φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγο, ψυχολόγο, κοινωνικό λειτουργό) και η επαρκής διοικητική υποστήριξη του κέντρου Κυστικής Ίνωσης είναι σημαντικοί παράγοντες  που συμβάλλουν ουσιαστικά στην καλύτερη διαχείριση και στην δέουσα περίθαλψη των ασθενών  με στόχο την εξασφάλιση καλύτερης ποιότητας ζωής και μακρότερης επιβίωσης.

Σε γενικές γραμμές, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση ακολουθούν ένα συνδυασμό των παρακάτω θεραπειών, οι οποίες είναι καθημερινές και χρονοβόρες και απαιτούν την πειθαρχία  και συμμόρφωση του ασθενούς για την επίτευξη του καλύτερου θεραπευτικού αποτελέσματος.

Αναπνευστική φυσικοθεραπεία, που τους βοηθά να διαλύσουν και να απομακρύνουν τις παχύρρευστες εκκρίσεις που συσσωρεύονται στους πνεύμονες τους. Κάποιες τεχνικές αναπνευστικής φυσικοθεραπείας χρειάζονται την συνδρομή άλλου ατόμου, είτε από την οικογένεια, είτε κάποιου φιλικού ατόμου, ή ακόμα φυσικοθεραπευτή. Κάποιοι ασθενείς με Κυστική Ίνωση χρησιμοποιούν γιλέκο φυσικοθεραπείας που δονεί το θώρακα τους σε υψηλές συχνότητες, προκειμένου να διαλύσει τη βλέννα, ενώ άλλοι έχουν εκπαιδευτεί κατάλληλα ώστε να χρησιμοποιούν ειδικές συσκευές θετικής εκπνευστικής πίεσης, όπως πχ το Flutter VRP, την Acapella ή την Pep Mask.  Άλλοι ασθενείς έχουν εκπαιδευτεί σε άλλες μεθόδους αναπνευστικής φυσικοθεραπείας που δεν χρήζουν συνδρομής άλλου προσώπου, όπως πχ η κάθαρση των αεραγωγών μέσω αυτογενούς παροχέτευσης ή ενεργού κύκλου αναπνοών. Οι μικρότεροι  σε ηλικία ασθενείς, χρειάζονται συνήθως  τη συνδρομή των γονέων τους ή και φυσικοθεραπευτών για την πραγματοποίηση φυσικοθεραπείας μέσω πλήξεων και δονήσεων του θώρακα σε συγκεκριμένες θέσεις.

Εισπνεόμενη θεραπεία με διάφορα φάρμακα για να ανοίξουν τους αεραγωγούς και να κάνουν την βλέννα λιγότερο πηχτή. Τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως σε υγρή μορφή, και μετατρέπονται σε νέφος προκειμένου να τα εισπνεύσει ο ασθενής μέσω νεφελοποιητή ή συσκευής εισπνοών. Τα φάρμακα αυτά περιλαμβάνουν βρογχοδιασταλτικά για να κρατούν τους αεραγωγούς ανοιχτούς, βλεννολυτικά για να διαλύουν την παχύρρευστη βλέννα και αντιβιοτικά για την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων.

Ο νεφελοποιητής είναι μια συσκευή που μετατρέπει σε νέφος τα φάρμακα των ασθενών, τον οποίον ο ασθενής οφείλει καθημερινά και μετά από κάθε χρήση φαρμάκου να καθαρίζει επιμελώς και να αποστειρώνει σε τακτά διαστήματα.  Παρά τον τακτικό καθαρισμό και απολύμανση της συσκευής, κρίνεται αναγκαία η  αντικατάσταση του νεφελοποιητή και των αναλωσίμων του κυρίως για λόγους πρόληψης λοιμώξεων. Η χρήση νεφελοποιητή υπερήχων αντενδείκνυται για την χορήγηση συγκεκριμένων φαρμάκων που προορίζονται για την θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης διότι αδρανοποιούν τα φάρμακα αυτά.

Για την αντιμετώπιση της χρόνιας παραρρινοκολπίτιδας εφαρμόζονται διάφορες θεραπείες από τους ασθενείς, κυρίως  ρινικές πλύσεις με θαλασσινό νερό, αντισταμινικά φάρμακα, κορτικοστεροειδή και αντιβιοτικά. Οι ρινικοί πολύποδες αντιμετωπίζονται συνήθως χειρουργικά, όμως συχνές είναι οι υποτροπές λόγω του υποκείμενου νοσήματος.

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση λαμβάνουν καθημερινά παγκρεατικά ένζυμα για να βελτιώσουν την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών. Τα παγκρεατικά ένζυμα λαμβάνονται με κάθε γεύμα ή σνακ και είναι απαραίτητα για τη διάσπαση της τροφής σε συστατικά που μπορούν να απορροφηθούν από τον οργανισμό με στόχο τη φυσιολογική πέψη.

Λόγω της δυσαπορρόφησης από την οποία πάσχουν, πολλοί ασθενείς  λαμβάνουν και πολυβιταμινούχα και διατροφικά σκευάσματα και οι τροφές τους πρέπει να είναι ιδιαίτερα υψηλής θερμιδικής αξίας. Ορισμένοι ασθενείς λαμβάνουν ινσουλίνη για την αντιμετώπιση του σακχαρώδους διαβήτη από τον οποίον πάσχουν λόγω του νοσήματος.

Σε τακτά χρονικά διαστήματα οι ασθενείς νοσηλεύονται είτε στο νοσοκομείο είτε κατ’ οίκον για τη λήψη ενδοφλέβιας αντιβιοτικής αγωγής. Η ενδοφλέβια φαρμακευτική αγωγή αφορά συνδυασμό αντιβιοτικών φαρμάκων και συνήθως διαρκεί 14-21 ημέρες με σκοπό την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων.

Στα τελικά στάδια της νόσου, η διπλή μεταμόσχευση πνευμόνων ή η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί μέχρι στιγμής η μοναδική θεραπεία εκλογής για τον ασθενή.

Τα τελευταία χρόνια η έρευνα επικεντρώθηκε στην εύρεση φαρμάκων που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και την αποκατάσταση της λειτουργίας της ελαττωματικής πρωτεΐνης CFTR που προκαλεί τη νόσο. Το πρώτο φάρμακο που στοχεύει στο αίτιο της νόσου και αφορά συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου εγκρίθηκε το 2012 και ήδη το λαμβάνουν και Έλληνες ασθενείς.  Το 2015, εγκρίθηκε το δεύτερο φάρμακο που στοχεύει στο αίτιο της νόσου και απευθύνεται σε ασθενείς που είναι ομόζυγοί της γονιδιακής μετάλλαξης F508del, που είναι η πιο συχνή με ιδιαίτερα βαριά συμπτωματολογία. Η εύρεση αυτής της ομάδας φαρμάκων που ονομάζονται CFTR ρυθμιστές, σηματοδοτεί μια ιστορική ανακάλυψη στον τρόπο θεραπείας της νόσου. Ήδη οι ερευνητές στοχεύουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για μεγαλύτερο αριθμό ασθενών και γονιδιακών μεταλλάξεων. Αναμένεται οι ρυθμιστές CFTR να προσθέσουν δεκαετίες ζωής σε κάποιους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

Οι σημαντικές ανακαλύψεις στην θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών είχαν ως αποτέλεσμα την σημαντική αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Σήμερα, βάσει πρόσφατης δημοσιευμένης μελέτης σε ιατρικό περιοδικό, ο μέσος όρος επιβίωσης σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση στον Καναδά είναι περίπου τα 51 έτη («Survival Comparison of Patients With Cystic Fibrosis in Canada and the United States: A Population-BasedCohort Study”, Anne L. Stephenson et al., Annals of Internal Medicine, 18.04.2017). Αυτή είναι μια  σημαντική βελτίωση δεδομένου ότι τη δεκαετία του 1960, ένα παιδί με Κυστική Ίνωση σπάνια ζούσε αρκετά ώστε να φθάσει στην ηλικία που θα μπορούσε να παρακολουθήσει τις τάξεις του δημοτικού σχολείου.

«Τα τελευταία χρόνια με την εξέλιξη της θεραπείας, ο ενήλικος πληθυσμός ασθενών με Κυστική Ίνωση διαρκώς αυξάνεται».

Διαβάστε επίσης:

Ο Δημήτρης Κοντοπίδης αρνήθηκε το μόσχευμα που περίμενε και εξηγεί το γιατί

Με πληροφορίες απ’ το cfathess.gr…

Το άρθρο Τι ακριβώς είναι η κυστική ίνωση και ποια τα συμπτώματα εμφανίζεται στο iPop.