ΕΠΑΝΑΣΤΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΣΤΗΝ ΥΠΗΡΕΣΙΑ ΤΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

Γενετικές ανωμαλίες στα χρωμοσώματα, μέχρι πρότινος αδιάγνωστες στον προγεννητικό έλεγχο, εντοπίζει ένα νέο επαναστατικό τεστ.

Της Βασιλικής Αγγουρίδη

«Μοριακός Καρυότοπος» ονομάζεται το νέο επαναστατικό τεστ, που εντοπίζει γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, οι οποίες παρέμεναν αδιάγνωστες τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον κλασικό προγεννητικό καρυότοπο.
Συγκεκριμένα, μελλοντικοί γονείς και γιατροί έχουν πλέον στη διάθεση του

ένα πολύτιμο εργαλείο που επιτρέπει την ανίχνευση συνδρόμων και άλλων γενετικών ανωμαλιών, που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό.

Ιδιαίτερα, στις κλασικές περιπτώσεις ανάγκης για εξέταση, όπως προχωρημένη ηλικία της μητέρας, υπολογίζεται ότι οι γονείς θα γνωρίζουν εγκαίρως για διάφορες ανωμαλίες, όπως δυσπλασίες, διανοητική και ψυχοκινητική καθυστέρηση για 1 στα 100 έως 150 έμβρυα, ώστε να αποφασίζουν σε συνεργασία με το γιατρό τους, ακόμη και σε περιπτώσεις κυήσεων με υπερηχογραφικές ανωμαλίες.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το εν λόγω τεστ, επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο.

«Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο, (αμνιακού υγρού ή CVS), αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες)» επισημαίνει ο καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, Κωνσταντίνος Πάγκαλος.

Επιπλέον, ο μοριακός καρυότοπος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο.