#SavingMila: Το φάρμακο που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για να σωθεί ένα 8χρονο κορίτσι

Το hashtag #SavingMila μπορεί να το έχεις δει στα social media… Ξέρεις τι είναι και ποια είναι η Mila; Ήρθε η ώρα να μάθεις μια ενδιαφέρουσα ιστορία!

Η καμπάνια #SavingMila αφορά την ιστορία της 8χρονης Mila, η οποία έχει μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή.

Τα συμπτώματά της εμφανιστηκαν για πρώτη φορά στην ηλικία των τριών ετών. Μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που δεν μπορούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί

και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα, καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Η μητέρα της, Julia Vitarello, τον Δεκέμβριο του 2016 έμαθε ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Η ασθένεια Μπάτεν είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στα βρέφη και τα παραλύει σιγά-σιγά, τα τυφλώνει και τα σκοτώνει πριν φθάσουν στην εφηβεία.

Οι γιατροί προβληματίστηκαν ιδιαίτερα με την περίπτωση της Mila, διότι η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Όμως, στη συγκεκριμένη περίπτωση μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, κάτι που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε η Mila να μην εμφανίστι τη νόσο.

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA, το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Αυτό το φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό, αλλά δεν υπήρχει άλλη λύση.

Διάβασε εδώ για τη γυναίκα με τη σπάνια πάθηση που θυμάται κάθε λεπτομέρεια της ζωής της!

Ο γιατρός επέβλεπε όλη τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και ύστερα από διαβούλευση με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Mila.

Αφού έλαβε το φάρμακο, η Mila είχε αισθητά λιγότερους σπασμούς, ενώ πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς την ημέρα, οι οποίοι διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης, όμως, εξακολουθεί ν’ αντιμετωπίζει πολλές δυσκολίες, διότι δεν μιλάει και δυσκολεύεται να σταθεί όρθια. Παρόλα αυτά, ανταποκρίνεται σε ορισμένα ερεθίσματα, και η μητέρα της υποστηρίζει ότι κάποιες φορές χαμογελάει.

Τα νευρολογικά τεστ δείχνουν περισσότερο μια σταθεροποιημένη κατάσταση, παρά μια βελτιωμένη κατάσταση.

Σύμφωνα με τον Γιου, τέτοιες θεραπείες δεν γίνεται ν’ αποτελέσουν τον κανόνα, όμως, θα πρέπει να επιλέγονται στις περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά επειδή οι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία, οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο που δημιουργήθηκε είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», καθώς δημιουργήθηκε αποκλειστικά για τη Mila.

Διαβάστε ακόμα:

Για δεύτερη φορά στον κόσμο, ασθενής θεραπεύτηκε απ’ το AIDS

Photo: Nick Cote for The New York Times

Το άρθρο #SavingMila: Το φάρμακο που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για να σωθεί ένα 8χρονο κορίτσι εμφανίζεται στο iPop.