Προγεννητικός έλεγχος για το σύνδρομο Down

Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι o προγεννητικός έλεγχος για τυχόν ανωμαλίες στο έμβρυο θα πρέπει να γίνεται από όλες τις εγκυμονούσες. Σημαντική εξέλιξη στις μεθοδολογίες του προγεννητικού ελέγχου αποτελεί ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT).

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αποτελεί μια απλή εξέταση αίματος στην έγκυο γυναίκα χωρίς να ελλοχεύει κανένα κίνδυνο για το κυοφορούμενο έμβρυο και προσδιορίζει με ακρίβεια την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Τι είναι τα χρωμοσώματα και τι εννοούμε όταν λέμε

χρωμοσωμικές ανωμαλίες;Τα χρωμοσώματα είναι δομές γενετικού υλικού (DNA) και πρωτεϊνών που βρίσκονται στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Κάθε σωματικό κύτταρο αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τα οποία λαμβάνουν ένα νούμερο από το 1 μέχρι το 23. Στα κύτταρα ενός φυσιολογικού ατόμου παρουσιάζονται 2 αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος (ομόλογα χρωμοσώματα). Οι χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες προκαλούνται όταν υπάρχουν επιπλέον ή λιγότερα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Η παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία (όπως η τρισωμία 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down), ενώ η παρουσία ενός αντιγράφου λέγεται μονοσωμία.

Ποιες είναι οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες;Τρισωμία 21 - Σύνδρομο DownΤο σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία (1 στα 700 νεογέννητα) μεταξύ των γεννήσεων ζώντων νεογνών και η πιο συχνή μορφή διανοητικής καθυστέρησης που προκαλείται από αποδείξιμη χρωμοσωμική ανωμαλία. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μέτρια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση (μέσος όρος δείκτη νοημοσύνης - IQ περίπου 40 ), κοντό ανάστημα, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, ανωμαλίες της καρδιάς (40 έως 50 τοις εκατό των περιπτώσεων ), εντερικές ανωμαλίες ( 10 τοις εκατό των περιπτώσεων ), προβλήματα όρασης και ακοής ( 50 τοις εκατό των περιπτώσεων ).

Διαβάστε περισσότερα εδώ