Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων ανιχνεύει το 90% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων
Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί, επινόησαν για πρώτη φορά στον κόσμο, επιστήμονες στην Ελλάδα.
Το τεστ αυτό που βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνονται με ασφάλεια είτε στο 1ο τρίμηνο της κύησης από
«Έχει υπολογισθεί ότι περίπου ένα στα 50 μωρά γεννιούνται με σοβαρά γενετικά νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματικές αναπηρίες, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες είτε των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του "ανθρώπινου λογισμικού", που προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, ή κληρονομήθηκαν από γονείς-φορείς, που όμως ήταν υγιείς κι έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.
Και συνέχισε: «Οι συνέπειες των περισσοτέρων αυτών γενετικών βλαβών είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και πρόληψης και ιδανικά όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».
Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe® και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων: 1) του νέου μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης που ανιχνεύει όλες τις πιθανές παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες και 2) της γενωμικής ανάλυσης με τη νέα τεχνική μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), που ελέγχει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις 305 γονιδίων που προκαλούν περισσότερα από 350 σοβαρά γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο.
Ποια είναι τα κυριότερα νοσήματα για τα οποία προσφέρει διάγνωση
Το τεστ μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι:
• το σύνδρομο Down (τρισωμία 21),
• το σύνδρομο Edward's (τρισωμία 18),
• το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13),
• όλες τις άλλες ανωμαλίες του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων, καθώς και
• υπομικροσκοπικές ανωμαλίες, όπως μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, που συνδέονται με εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα.
Παράλληλα, με τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, το τεστ FetalSafe® ανιχνεύει τις γενετικές βλάβες-παθολογικές μεταλλάξεις γονιδίων, προσφέροντας μ'αυτόν τον τρόπο την ασφαλή διάγνωση για πολλά σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως:
• μεσογειακή αναιμία,
• κυστική ίνωση,
• κωφαλαλίες,
• 170 νευρογενετικά-νευρολογικά νοσήματα, όπως είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker,
• πολλές παθήσεις των ματιών, όπως αμφιβληστροειδοπάθειες,
• 22 μεταβολικά νοσήματα,
• 90 σοβαρά παιδιατρικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, η πολυκυστική νόσος νεφρών νεογνικού τύπου, η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Treacher-Collins κ.ά.
• άλλα γενετικά νοσήματα που θα εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή, όπως το σύνδρομο Marfan, τη νευροϊνωμάτωση, την πολυκυστική νόσο νεφρών ενηλίκου, κ.λπ.
«Είναι λοιπόν ξεκάθαρο ότι το τεστ αυτό περιλαμβάνει ένα πολύ μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων κι έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι οδηγεί στην οριστική κι ασφαλή διάγνωση τους, διότι δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς που αφήνουν αβεβαιότητα, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά τεστ π.χ. ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας (NIPT), που άλλωστε αφορά πρακτικά μόνο το σύνδρομο Down», τόνισε ο Δρ. Πάγκαλος. «Επιπλέον παρέχει τα αποτελέσματά του πολύ σύντομα, μέσα σε μόλις 5 ημέρες, γεγονός πολύ σημαντικό για την ηρεμία των γονιών. Όσοι μέλλοντες γονείς το έχουν κάνει, αισθάνονται ήσυχοι και ανακουφισμένοι ότι κάλυψαν τα περισσότερα σοβαρά γενετικά νοσήματα που θα μπορούσαν να παρουσιασθούν στο παιδί τους».
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Οικονομία
- Καταργούνται βαθμοί, παρελάσεις και προσευχή στα σχολεία
- Νέος ΕΝΦΙΑ: Ποιοι θα πληρώσουν περισσότερα
- Τσακαλώτος: Κλειδί η πάταξη της φοροδιαφυγής – Κατατίθεται άμεσα νομοσχέδιο
- Δημόσιο Οδοντιατρικό Κέντρο στην καρδιά της Αθήνας
- Σύλληψη 45χρονου για πειραγμένες αντλίες σε βενζινάδικο
- Σοβαρό τροχαίο με μηχανάκι για διάσημη ηθοποιό- Χάνει το YFSF;
- BofA: Γιατί η "μανία" με το QE θα απογοητεύσει την Ελλάδα
- Άννα Μάσχα: «…νομίζω ότι βρισκόμαστε σε ελεύθερη πτώση…»
- Δήμητρα Ματσούκα: Την διεκδικεί επίμονα άντρας με μεγάλη μύτη [photo]
- 1ο Athens Street Food Festival: Η εμπειρία συνεχίζεται (27– 29 Μαΐου, Παλιό Αμαξοστάσιο Ο.Σ.Υ,Γκάζι)
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις New Money
- 1ο Athens Street Food Festival: Η εμπειρία συνεχίζεται (27– 29 Μαΐου, Παλιό Αμαξοστάσιο Ο.Σ.Υ,Γκάζι)
- Τι να περιμένουμε από την επίσκεψη Πούτιν στην Αθήνα
- Οι 10 Startups που προκρίθηκαν στην τελική φάση του διαγωνισμού MITEF Greece Startup Competition
- Η Ελληνική Φαρμακοβιομηχανία είναι ο δυναμικός, αναπτυξιακός κλάδος για την επόμενη μέρα της Ελληνικής Οικονομίας
- Οι ανατροπές που φέρνει στους υπαλλήλους των ΟΤΑ το ν/σ του υπ. Εσωτερικών
- «The RockFest»: 1ο Φεστιβάλ Μπίρας Βύρωνα, 26 - 29 Μαΐου, στο Θέατρο Βράχων «Μελίνα Μερκούρη»
- Ελέγχους ακόμα και στα... σάντουιτς ετοιμάζει η Γαλλία για το Euro 2016
- G7: Οι παγκόσμιοι ηγέτες προειδοποιούν για τους κινδυνους ενός Brexit
- Τους επόμενους καταλύτες αναζητά το Χ.Α. - Πέριξ των 645 μονάδων χωρίς κατεύθυνση
- Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων ανιχνεύει το 90% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων
- Τελευταία Νέα New Money
- Προγεννητικό τεστ Ελλήνων επιστημόνων ανιχνεύει το 90% των σοβαρών γενετικών νοσημάτων
- G7: Οι παγκόσμιοι ηγέτες προειδοποιούν για τους κινδυνους ενός Brexit
- Ελέγχους ακόμα και στα... σάντουιτς ετοιμάζει η Γαλλία για το Euro 2016
- Huawei P9: Το πρώτο smartphone στον κόσμο με dual-lens Leica
- Τι να περιμένουμε από την επίσκεψη Πούτιν στην Αθήνα
- Οι ανατροπές που φέρνει στους υπαλλήλους των ΟΤΑ το ν/σ του υπ. Εσωτερικών
- Βιοκαρπέτ: Γενική Συνέλευση στις 22 Ιουνίου
- Τους επόμενους καταλύτες αναζητά το Χ.Α. - Πέριξ των 645 μονάδων χωρίς κατεύθυνση
- Γερμανικός Τύπος: Το πρόβλημα με το χρέος παραμένει - Παραπλανητική η συμφωνία
- Η Ελληνική Φαρμακοβιομηχανία είναι ο δυναμικός, αναπτυξιακός κλάδος για την επόμενη μέρα της Ελληνικής Οικονομίας
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Οικονομία
- Για τρίτη συνεχή χρονιά, οι αναγνώστες ανέδειξαν τους νικητές των Βραβείων Βιβλίου Public
- Αερογέφυρα ζωής για βρέφος 11 μηνών
- Μέχρι 100 ευρώ οι πληρωμές στην εφορία με μετρητά
- Ρόδος: Αγέλη σκύλων κατασπάραξε ελάφια
- Μαθαίνουν στα ρομπότ να αισθάνονται πόνο
- Τόσκας: «Στο Προσφυγικό ρέει χρήμα και κάποιοι τα οικονομούσαν προφασιζόμενοι ότι προσφέρουν ανθρωπισμό»
- Ξαναζητά διαζύγιο από τον Λαμάρ η Κλόε Καρντάσιαν
- Ιστορική επίσκεψη Ομπάμα στη Χιροσίμα - Κατέθεσε στεφάνι στο κενοτάφιο (ΦΩΤΟ)
- ΝΔ: Ο Κυρίτσης είναι το πραγματικό πρόσωπο του Τσίπρα