Το γονίδιο που προκαλεί αχρωματοψία

ΥΓΕΙΑΤο γονίδιο που προκαλεί αχρωματοψίαΤετάρτη, Οκτώβριος 7, 2015 - 12:09

Η έρευνα σε ζωικά μοντέλα οδηγεί πιο κοντά στη θεραπεία της

Τον δρόμο για τη θεραπεία της αχρωματοψίας ανοίγουν οι ερευνητές, εντοπίζοντας δύο γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες φαίνεται ότι την προκαλούν. Η αχρωματοψία προκαλείται από ανωμαλίες στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, μια στιβάδα ιστού στο πίσω μέρος του ματιού, η οποία περιέχει κύτταρα τα οποία είναι ευαίσθητα το φως. Οι άνθρωποι που έχουν αυτό το οφθαλμολογικό πρόβλημα χάνουν

τη δυνατότητά τους να δουν κάποια χρώματα ή και όλα, ενώ έχουν και φωτοευαισθησία.

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την αχρωματοψία και το μόνο που μπορούν να κάνουν οι ειδικοί είναι να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειρίζονται το πρόβλημά τους με τη χρήση φακών επαφής κόκκινου χρώματος, που μειώνουν την ευαισθησία στο φως και ενισχύσουν τη λειτουργία της όρασης.
Ωστόσο, η συστηματική έρευνα σε ζωικά μοντέλα από τους ερευνητές του πανεπιστημίου Temple και του πανεπιστημίου Pennsylvania στις ΗΠΑ βοήθησε στον εντοπισμό μιας γονιδιακής θεραπείας, που δείχνει να είναι μια υποσχόμενη προσέγγιση.

Οι μεταλλάξεις
Συγκεκριμένα, η έρευνα, με επικεφαλής την Καρίνα Γκούζιεβικζ, εστίασε σε έναν γερμανικό ποιμενικό, του οποίου οι ιδιοκτήτες ανησυχούσαν για την όραση. Το σκύλος δεν μπορούσε να δει καλά στο φως της ημέρας, αλλά δεν είχε πρόβλημα στον χαμηλό φωτισμό. Οι επιστήμονες αναζήτησαν τα γονιδιακά αίτια της κλασικής, όπως τη χαρακτηρίζουν, απώλειας όρασης, αλλά δεν βρήκαν κανένα από τα γνωστά. Ωστόσο, αναλύοντας πέντε γνωστές μεταλλάξεις που παίζουν ρόλο στον τρόπο με τον οποίο τα σήματα του φωτός στέλνονται από το μάτι στον εγκέφαλο, εντόπισαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CNGA3, που ευθυνόταν για την απώλεια όρασης του σκύλου.

Αναλύοντας και τα ευρήματα από λαμπραντόρ που είχαν παρόμοια προβλήματα, εντόπισαν μια διαφορετική μετάλλαξη στην ίδια περιοχή του CNGA3.
Οι ερευνητές τονίζουν ότι αυτές οι μεταλλάξεις δεν έχουν εντοπιστεί ποτέ στο παρελθόν σε σκύλους, αλλά η γονιδιακή μετάλλαξη του γερμανικού ποιμενικού έχει διαπιστωθεί σε ανθρώπους.
«Ολα όσα ανακαλύψαμε δείχνουν ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να είναι η καλύτερη προσέγγιση στην θεραπεία της ασθένειας και τώρα διερευνούμε το επόμενο βήμα» δηλώνει η Γκούζιεβικζ.