Το σχέδιο του Θεού 20 χρόνια μετά

Του Θανάση Γ. Παπαβασιλείου, καθηγητή στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών.

…τη διπλοέλικη νουκλεϊκή τετράδα λέω

που αναπαράγεται

και σε χλευάζει

και λυσσάς…

(Εκτωρ Κακναβάτος ΧΑΟΤΙΚΑ Ι, Αγρα (1997)

Στις αρχές της δεκαετίας του ’90 οι γενετιστές ξεκίνησαν το πιο φιλόδοξο πρόγραμμα βιολογικής έρευνας που είχε δει ποτέ ο κόσμος, το οποίο από πολλούς συγκρίθηκε με το πρόγραμμα προσεδάφισης του ανθρώπου στη σελήνη: την αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος (Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος).

Την απόκτηση, δηλαδή, της πλήρους ακολουθίας των βάσεων του DNA (της σειράς με την οποία στοιχίζονται τα δομικά του στοιχεία σχηματίζοντας τη γραμμική διαδοχή των γονιδίων) σε έναν τυπικό άνθρωπο. Ηταν γνωστό ότι υπάρχουν περίπου τρία δισεκατομμύρια βάσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα, οπότε το εγχείρημα έμοιαζε επίπονο, δαπανηρό, εν τούτοις εφικτό.

Ενα προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος ανακοινώθηκε το 2000 και χαιρετίστηκε από τον τότε πρόεδρο των ΗΠΑ ως ένα βήμα προς την αποκρυπτογράφηση του «σχεδίου του Θεού» (…). Με αλλεπάλληλες βελτιώσεις και προσθήκες φθάσαμε στην τελική εκδοχή του το 2006.

Στις πρώτες ημέρες της ευφορίας, όταν το Πρόγραμμα αναζητούσε αρχική χρηματοδότηση, η ιδέα προωθήθηκε σε κυβερνήσεις και ιδιώτες επενδυτές όχι ως ένα ζωτικό κομμάτι της βασικής βιοεπιστήμης, αλλά ως κάτι που θα οδηγούσε αναπότρεπτα σε εντυπωσιακές προόδους στην ιατρική και τη βιομηχανία υγειονομικής φροντίδας. Η πεποίθηση ήταν πως διαβάζοντας την «πληροφορία» που κατασκευάζει ένα ανθρώπινο ον, γνωρίζεις σίγουρα τα πάντα για αυτό. Φενάκη, καθόσον συγχέουμε δύο διαφορετικές έννοιες της «πληροφορίας»: αυτήν που κωδικοποιείται στο DNA, κι εκείνην που θα χρειαζόταν να κατέχουμε για να «συναρμολογήσουμε» ένα ανθρώπινο ον από το μηδέν! Αλλωστε, με όρους αποθηκευτικότητας μνήμης υπολογιστών, τα τρία δισεκατομμύρια βάσεις DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα αντιστοιχούν σε μόλις 825 μεγαμπάιτ ακατέργαστων δεδομένων, σχεδόν όσα σε ένα CD μουσικής. Είμαστε, με άλλα λόγια, σχεδόν τόσο περίπλοκοι όσο η αισθητική απλότητα που εκφράζει Το Χαμόγελο της Τζοκόντα του Μάνου Χατζιδάκι!

Μέχρι σήμερα το όφελος από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος και τις μεταγενέστερες εξειδικεύσεις του, αναφορικά με τη θεραπεία ασθενειών, παραμένει ουσιαστικά ανύπαρκτο. Αυτό, ωστόσο, δεν αποτελεί μεγάλη έκπληξη. Για παράδειγμα, το γενετικό υπόβαθρο της κυστικής ίνωσης – του πιο διαδεδομένου κληρονομικού νοσήματος στη λευκή φυλή – είναι ένα γονίδιο που περιέχει περίπου 250.000 βάσεις, ενώ η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί είναι μια μικρή αλυσίδα 1.480 κρίκων. Οταν στην αλυσίδα αυτή υπάρχει κάποιο «λάθος», η πρωτεΐνη που παράγεται δυσλειτουργεί με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή των προσβαλλόμενων οργάνων και την τελική ανεπάρκειά τους. Είκοσι τέσσερις διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου (αλλαγές στις βάσεις του DNA) απαντώνται συχνότερα σε άτομα με τη νόσο. Τα παραπάνω είναι γνωστά ήδη από τα τέλη της δεκαετίας του ’80, αλλά δεν έχει ακόμη ανακαλυφθ