Αιμορροφιλία: 1016 ασθενείς στην Ελλάδα

Νόσημα που αφορά κατεξοχήν τους άντρες εξαιτίας ενός ελαττωματικού γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ που κληρονομείται από την μητέρα στον γιο, αποτελεί η αιμορροφιλία ένα νόσημα για το οποίο η γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να υπόσχεται πολλά.

Σύμφωνα με τα δεδομένα που έχουμε για τη χώρα μας, 1.016 άνθρωποι στην Ελλάδα πάσχουν από αιμορροφιλία, εκ των οποίων οι 185 εμφανίζουν έλλειψη του παράγοντα Β. 

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της αιμορροφιλίας αποτελεί η μόνιμη βλάβη

“Καθώς ο πόνος στο αίμαρθρο είναι ισχυρός και μπορεί να καταστεί χρόνιος, καθώς οι αιμορροφιλικοί ζουν καθημερινά με την ανησυχία μιας αιμορραγίας, αναγκάζονται να απουσιάζουν από το σχολείο ή τη δουλειά τους, απέχουν από τη φυσική τους δραστηριότητα, διακατέχονται από αβεβαιότητα για το μέλλον και υποχρεούνται σε συχνές επισκέψεις στο νοσοκομείο για ενέσεις υποκατάστασης, ενώ ζουν με σαφείς περιορισμούς η προφυλακτική χορήγηση του ελλείποντος παράγοντα έρχεται να αλλάξει ριζικά τη ζωή των ασθενών και την ποιότητα ζωή τους”, τόνισε η κυρία Ευφροσύνη Νομικού, Αιματολόγος, Γ.Ν. Ιπποκράτειο Αθηνών, στο πλαίσιο εκδήλωσης με σύνθημα #Act for the rare, που διοργάνωσε η CSL Behring.

Τα καλά νέα, είναι ότι 60% των ενηλίκων ασθενών με αιμορροφιλία στη χώρα μας λαμβάνουν προφυλακτική αγωγή, η οποία ελαττώνει τόσο τις πιθανότητες αιμορραγίας, όσο και βλάβης και αναπηρίας, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Το μέλλον εμφανίζεται ακόμα πιο υποσχόμενο, με τη γονιδιακή θεραπεία που έχει ως στόχο μέσω μιας και μόνο ενδοφλέβιας χορήγησης το ήπαρ να αρχίσει να παράγει τον παράγοντα που λείπει, με μακροχρόνια διάρκεια και αποτέλεσμα.

“Ωστόσο, ακόμα χρειαζόμαστε μελέτες και χρόνο, ώστε να επιβεβαιώσουμε την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια αυτής της πολλά υποσχόμενης θεραπείας”, κατέληξε η κυρία Νομικού.