Πώς μπορούμε να βοηθήσουμε τον Παναγιώτη Ραφαήλ που πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία που πάσχει ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ; Μπορούμε να βοηθήσουμε τον Παναγιώτη Ραφαήλ; 

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.

Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Πρόκειται για μία αυτοσωμική

υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo). Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-14 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης (SMN – survival of motor neuron) με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες. Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στην SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ.

Καταδικάζουν για δεύτερη φορά σε θάνατο τον Παναγιώτη Ραφαήλ

Δυστυχώς όπως έγινε γνωστό μέσω ανάρτησης της οικογένειας του μικρού Παναγιώτη στο Facebook το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο (ΑΥΣ) απέρριψε για δεύτερη φορά το αίτημα της οικογένειας. Την πρώτη φορά το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο (ΑΥΣ) απέρριψε το αίτημα των γονέων, επικαλούμενο επιστημονικά και όχι οικονομικά κριτήρια. Και αυτό γιατί η νέα θεραπεία δεν έχει λάβει έγκριση στην Ευρώπη.

Το αίτημα της οικογένειας πέρασε από επιτροπή για δεύτερη φορά και απορρίφθηκε.



Η έκκληση της οικογένειας ώστε ο κρατικός μηχανισμός να σταθεί αρωγός στον αγώνα τους έπεσε στο κενό και πλέον η οικογένεια ζητά τη βοήθεια του κόσμου για συγκεντρωθεί το απαιτούμενο χρηματικό ποσό.

Πώς μπορούμε να βοηθήσουμε τον Παναγιώτη Ραφαήλ

1.Γίνε ο ήρωας του Παναγιώτη-Ραφαήλ Πατήστε εδώ για το PAYPAL του Παναγιώτη-Ραφαήλ

Σωματείο για τη Φροντίδα Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις στους παρακάτω λογαριασμούς.

ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΝΑ ΑΝΑΓΡΑΦΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΤΟ: ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ.

ALPHA BANK
Αρ. Λογαρισμού: 121 00 2002 008467
IBAΝ: GR2501401210121002002008467
Δικαιούχος: MDA Ελλάς

EΘΝΙΚΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΟΣ
Αρ. Λογαρισμού: 720 / 48001175
IBAN: GR3901107200000072048001175
Δικαιούχος: MDA Ελλάς

2. Ο Ημιμαραθώνιος Χαλκίδας στις 13/10 για τον μικρό Παναγιώτη Ραφαήλ

Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ, πάσχει από μία νόσο που προσβάλει το μυικό σύστημα και επηρεάζει το σύστημα κατάποσης και αναπνοής. Ο Ημιμαραθώνιος Χαλκίδας έχει σκοπό τη συγκέντρωση χρημάτων για την θεραπεία του στην Αμερική.

3. Για τη θεραπεία του Παναγιώτη Ραφαήλ φιλανθρωπικός αγώνας των βετεράνων με τον Ερμή Σχηματαρίου 

Το παιχνίδι θα διεξαχθεί στις 25 Οκτωβρίου στο κλειστό γήπεδο του Σχηματαρίου και με την ομάδα των βετεράνων θα αγωνιστούν οι Δημήτρης Παπανικολάου, Γιώργος Σιγάλας, Κώστας Τσαρτσαρής, Μπάνε Πρέλεβιτς, Ντούσαν Βούκσεβιτς, Δήμος Ντικούδης, Νίκος Μπουντούρης, Νίκος Χατζής, Λάζαρος Αγαδάκος, Γιάννης Γιαννούλης, Νάσος Γαλακτερός, Γιάννης Σιούτης, Χρήστος Κωνσταντινίδης, Τόλης Κουτρούλιας και με προπονητή τον Γιάννη Ιωαννίδη.

4. Φιλανθρωπική βραδιά για τον Παναγιώτη Ραφαήλ διοργανώνει ο Δήμος Μαντουδίου, Λίμνης και Αγίας Άννας

Ο Δήμος Μαντουδίου, Λίμνης και Αγίας Άννας διοργανώνει μια φιλανθρωπική βραδιά την Παρασκευή 11 Οκτωβρίου στην πλατεία της Λίμνης, για τον μικρό Παναγιώτη Ραφαήλ.

Οι Walkman The Band θα είναι εκεί να βοηθήσουν με τον δικό τους τρόπο, ώστε να μαζευτούν τα χρήματα για τον μικρό!

«ΟΛΟΙ ΜΑΖΙ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΤΑ ΠΑΝΤΑ» αναφέρει η ανακοίνωση του Δήμου Μαντουδίου, Λίμνης και Αγίας Άννας.

5. Bazaar για τη σωτηρία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ

Η Ομάδα Επιμελητηριακών Συμβούλων, ο Σύνδεσμος των εν Εν Εύβοια Πελοποννησίων Θεόδωρος Κολοκοτρώνης, η Ομοσπονδία Εμπορίου και Επιχειρηματικότητας Εύβοιας, η Ομοσπονδία Επαγγελματιών Βιοτεχνών Εμπόρων Εύβοιας, καλούν τους πολίτες και τον Επιχειρηματικό κόσμο της Εύβοιας να υποστηρίξει ενεργά το Bazaar που διοργανώνουμε από 12-13 Οκτωβρίου 2019,  για τη σωτηρία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ.

6.Αγώνας υδατοσφαίρισης για το μικρό Παναγιώτη – Ραφαήλ

Φιλανθρωπικός αγώνας υδατοσφαίρισης για την ενίσχυση της οικογένειας του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ θα πραγματοποιηθεί το Σάββατο 19/10 στις 18:00 στο κολυμβητήριο Χαλκίδας μεταξύ του ΝΟ Χαλκίδας και της ομάδας εφήβων του Ολυμπιακού.

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία που πάσχει ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ;

.

The post Πώς μπορούμε να βοηθήσουμε τον Παναγιώτη Ραφαήλ που πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία appeared first on newsitamea.gr.