Το «ελαττωματικό» γονίδιο που προκαλεί καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία οφείλεται σε κάποιο «ελαττωματικό» γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του και μπορεί να προκαλέσει καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά
Πρόκειται για μια πολύ σοβαρή νόσο που παραμένει συχνά αδιάγνωστη, με τους κινδύνους σε αυτή την περίπτωση να πολλαπλασιάζονται: Πρόκειται για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα που οφείλεται σε
Μάλιστα, όπως εξηγούν οι ειδικοί, η αδυναμία του οργανισμού να απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη είναι η αιτία που προκαλεί καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά.
Όπως εξηγεί η Μαρία Μαρκέτου, διευθύντρια ΕΣΥ - μιλώντας στα ΝΕΑ - πρόκειται για «μια συχνή γενετική νόσο που αφορά διαταραχή του μεταβολισμού. Οφείλεται σε κάποιο παθολογικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο, με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη (LDL) που κυκλοφορεί στο αίμα.
Αυτό όμως έχει σαν αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να έχουν μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης αθηρωματικής νόσου και να εμφανίζουν καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρή ηλικία.
Οταν το άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλον γονέα τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ σπανιότερα μπορεί κάποιο άτομο να κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά γονίδια. Τότε το άτομο πάσχει από ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία και η κατάσταση είναι ιδιαίτερα σοβαρή, προσθέτει η ειδικός.
Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 250 άτομα και των ομοζυγωτών 1 στα 600.000 άτομα. Σε αυτούς τους ασθενείς τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες και κατά έξι έως οκτώ φορές στους ομοζυγώτες σε σύγκριση με φυσιολογικά άτομα.
Πώς εκδηλώνεται η οικογενή υπερχοληστερολαιμία;«Η κατάσταση αυτή είναι πιθανή σε άτομα που παρουσιάζουν δερματικές εκδηλώσεις όπως ξανθώματα σε τένοντες(οι ορατές κάτω από το δέρμα εναποθέσεις χοληστερίνης, ιδίως στον αχίλλειο τένοντα, στα χέρια κ.λπ.) ή/καιγεροντότοξο (λευκός ή γκρίζος ή μπλε θολός δακτύλιος ή τμήματα δακτυλίου από εναπόθεση λιπιδίων, στην περιφέρεια του κερατοειδούς του ματιού)πριν από την ηλικία των 45ετών» τονίζει η κυρία Μαρκέτου.
Σε κάθε περίπτωση πάντως, ο γενετικός έλεγχος είναι αναγκαίος, καθώς αν ο ασθενής δεν λάβει αποτελεσματική και επιθετική υπολιπιδαιμική θεραπεία τότε ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι εξαιρετικά μεγάλος.
Τι κίνδυνο αντιμετωπίζουν όσοι δεν γνωρίζουν πως νοσούν;«Η ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού αθηρωματικών πλακών και εκδήλωσης καρδιαγγειακής νόσου υπό τη μορφή οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου ή αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου» εξηγεί η Ιωάννα Δήμα, επιμελήτρια Β στο νοσοκομείο «Ελενα Βενιζέλου» και επιστημονική συνεργάτιδα στη Μονάδα Λιπιδίων του Ιπποκράτειου.
Οπως προσθέτει η ίδια, «καθώς η έκθεση σε αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης ξεκινά από την παιδική ηλικία, εφόσον παραμένει χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε πρώιμη εκδήλωση καρδιαγγειακών συμβαμάτων. Οι ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία έχουν κατά 20 φορές αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο σε σχέση με τους μη πάσχοντες. Συγκεκριμένα, οι άνδρες άνευ θεραπείας έχουν 50% κίνδυνο να εκδηλώσουν στεφανιαίο επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών και ο αντίστοιχος κίνδυνος για τις γυναίκες είναι 30% έως την ηλικία των 60 ετών».
Εάν μάλιστα συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου όπως κάπνισμα ή διαβήτης τότε ο κίνδυνος είναι ακόμα μεγαλύτερος.
#ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΕΣ_ΠΑΘΗΣΕΙΣ #ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ #ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ_ΝΟΣΟΣ #ΚΙΝΔΥΝΟΣ #ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Τέλος οι πρόωρες συντάξεις στο Δημόσιο από το 2023 - Ποιοι προλαβαίνουν να βγουν [αναλυτικοί πίνακες]
- Άβα Γαλανοπούλου: Το ποσό που πήρε πίσω από τον πρώην σύντροφό της
- Αστυνομικός σκοτώθηκε σε τροχαίο στην Αττική Οδό: Φρέναρε για να αποφύγει σκύλο, συγκρούστηκε με ΙΧ
- Τηλεργασία: Δουλεύουν πραγματικά όσοι εργάζονται από το σπίτι;
- Βόλος: Απίστευτη «τελετή διαζυγίου» οικογενειών με αποζημίωση 50.000 ευρώ
- ΗΠΑ: Εικόνες χάους από τον τυφώνα Ίαν – «Ίσως ο φονικότερος στην ιστορία της Φλόριντα»
- Επίδομα ακρίβειας: Περισσότεροι οι δικαιούχοι των 250 ευρώ – Πότε καταβάλλεται
- Πετρέλαιο: Πιο ακριβό κατά 15 λεπτά από 1η Οκτωβρίου – Τελευταία μέρα και για το fuel pass
- Τα γενέθλια της Τζένης από τον '"Παράδεισο των Κυριών" και το πάρτι αλά Barbie
- Τα ζώδια σήμερα, Παρασκευή 30 Σεπτεμβρίου 2022
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Dikaiologitika
- Έως και 1.000 ευρώ επιδότηση για ηλιακό θερμοσίφωνα: Πότε ανοίγουν οι αιτήσεις
- Ρύζι για βραδινό; Καλύτερα να το ξανασκεφτείτε
- Ξεκινά τη Δευτέρα η χορήγηση των νέων επικαιροποιημένων εμβολίων του Covid, ποιοι πρέπει να τα κάνουν (βίντεο)
- ΔΥΠΑ: Νέα προγράμματα για 10.000 ανέργους ΟΑΕΔ και για άνεργες μητέρες
- «Τέλος» στα διόδια όπως τα ξέρουμε, έρχονται ηλεκτρονικά και με χιλιομετρική χρέωση
- Το «ελαττωματικό» γονίδιο που προκαλεί καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά
- ΟΑΕΔ: Αυξήθηκαν κατά 28% οι εγγραφές στα 31 ΙΕΚ της ΔΥΠΑ
- Πληρώνει σήμερα ο ΟΠΕΚΑ 1,5 εκατ. δικαιούχους: Στα ΑΤΜ για επίδομα παιδιού, αναπηρικά και Ελάχιστο Εγγυημένο Εισόδημα
- Φλόριντα: Τουλάχιστον 12 νεκροί και ανυπολόγιστες καταστροφές από τον κυκλώνα Ίαν -Συγκλονιστικά βίντεο από τις καταστροφές
- Τελευταία Νέα Dikaiologitika
- Το «ελαττωματικό» γονίδιο που προκαλεί καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά
- ΟΑΕΔ: Αυξήθηκαν κατά 28% οι εγγραφές στα 31 ΙΕΚ της ΔΥΠΑ
- Φλόριντα: Τουλάχιστον 12 νεκροί και ανυπολόγιστες καταστροφές από τον κυκλώνα Ίαν -Συγκλονιστικά βίντεο από τις καταστροφές
- «Τέλος» στα διόδια όπως τα ξέρουμε, έρχονται ηλεκτρονικά και με χιλιομετρική χρέωση
- Έως και 1.000 ευρώ επιδότηση για ηλιακό θερμοσίφωνα: Πότε ανοίγουν οι αιτήσεις
- Ρύζι για βραδινό; Καλύτερα να το ξανασκεφτείτε
- Ξεκινά τη Δευτέρα η χορήγηση των νέων επικαιροποιημένων εμβολίων του Covid, ποιοι πρέπει να τα κάνουν (βίντεο)
- ΔΥΠΑ: Νέα προγράμματα για 10.000 ανέργους ΟΑΕΔ και για άνεργες μητέρες
- Πληρώνει σήμερα ο ΟΠΕΚΑ 1,5 εκατ. δικαιούχους: Στα ΑΤΜ για επίδομα παιδιού, αναπηρικά και Ελάχιστο Εγγυημένο Εισόδημα
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Με «μανιφέστο διαφάνειας» καταθέτει σήμερα ο Ν. Ανδρουλάκης στην εξεταστική
- Ώρα Ελλάδος 30/09/2022
- Σάννυ Χατζηαργύρη: «Ο σύζυγός μου είναι ο δικηγόρος των θυμάτων στη δίκη του Πέτρου Φιλιππίδη»
- Ολυμπιακός: Γιατί ο Κάνααν θα κάνει τον Ντόρσεϊ να ξεχαστεί
- Επικό «δούλεμα» του Κλοπ στον Τσιμίκα για το νέο του κούρεμα: «Πόσα θες για να σου τα κόψω;»
- O τυφώνας Ίαν αφήνει πίσω του πάνω από 10 νεκρούς και εικόνες χάους - «Η μεγαλύτερη φυσική καταστροφή της πολιτείας»
- Φρίκη στην Ουκρανία: «Ρωσικός πύραυλος χτύπησε οχηματοπομπή με πολίτες – Τουλάχιστον 23 νεκροί» – Σοκάρουν οι εικόνες
- Φούστα και μπλούζα σε γάμο -Το σετ από τα Zara της Σταματίνας Τσιμτσιλή είναι η ιδανική επιλογή [εικόνες]
- Το κοντινότερο πέρασμα σκάφους από τον δορυφόρο Ευρώπη του Δία