Επιστήμονες «ξεκλείδωσαν» πλήρως το «αινιγματικό» χρωμόσωμα Υ των ανδρών
Διεθνής ερευνητική ομάδα παρουσίασε την πρώτη πλήρη αλληλουχία ενός ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ- του τελευταίου ανθρώπινου χρωμοσώματος στο οποίο γίνεται πλήρης αλληλούχιση.
Η νέα αυτή αλληλουχία, η οποία καλύπτονται κενά σε πάνω από το 50% του μήκους του, αποκαλύπτει σημαντικά γονιδιωματικά χαρακτηριστικά, που εκτιμάται πως μπορεί να επηρεάζουν τη γονιμότητα- όπως πχ παράγοντες όσον αφορά στην παραγωγή σπέρματος.
Της έρευνας ηγήθηκε το T2T (Telomere-to-Telomere) Consortium, που χρηματοδοτείται από το National Human
To χρωμόσωμα Υ, καθώς και το Χ, συζητώνται συχνά ως προς τους ρόλους τους στη σεξουαλική ανάπτυξη. Αν και αυτά τα χρωμοσώματα παίζουν κεντρικό ρόλο, οι παράγοντες που εμπλέκονται στην ανθρώπινη σεξουαλική ανάπτυξη είναι διάσπαρτοι σε όλο το γονιδίωμα και πολύ πολύπλοκοι, οδηγώντας στα ανθρώπινα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Επίσης, πρόσφατες έρευνες έδειξαν πως γονίδια στο χρωμόσωμα Υ συμβάλλουν σε άλλες πτυχές της ανθρώπινης βιολογίας- όπως ο κίνδυνος καρκίνου κ.α.
Όταν έγινε η πρώτη πλήρης αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, πριν 20 χρόνια, έμειναν κενά στις αλληλουχίες όλων των 24 χρωμοσωμάτων. Ωστόσο αντίθετα με τα μικρά κενά στο υπόλοιπο της αλληλουχίας του γονιδιώματος, πάνω από το ήμισυ της αλληλουχίας του χρωμοσώματος Υ παρέμενε «αίνιγμα».
.Όλα τα χρωμοσώματα έχουν κάποιες περιοχές που επαναλαμβάνονται, μα το Υ είναι ασυνήθιστα επαναλαμβανόμενο, κάνοντας ιδιαίτερα δύσκολη την ολοκλήρωση της αλληλουχίας του. Η συγκέντρωση των σχετικών δεδομένων είναι σαν να προσπαθεί κανείς να διαβάσει ένα μεγάλο βιβλίο που είναι κομμένο σε λωρίδες. Αν όλες οι γραμμές του κειμένου του είναι μοναδικές, είναι ευκολότερο να κατανοηθεί η σειρά τους. Ωστόσο αν η ίδια πρόταση επαναλαμβάνεται χιλιάδες ή εκατομμύρια φορές, τα πράγματα δυσκολεύουν.
Αν και όλα τα ανθρώπινα χρωμοσώματα έχουν επαναλήψεις, περίπου 30 εκατομμύρια γράμματα του χρωμοσώματος Υ είναι επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες- είναι σαν οι ίδιες προτάσεις να επαναλαμβάνονται στο μισό βιβλίο.
Για να λυθεί το πρόβλημα αυτό, το Τ2Τ Consortium χρησιμοποίησε νέες τεχνολογίες αλληλούχισης DNA και μεθόδους σύνθεσης, καθώς και γνώσεις που προέκυψαν από τις πρώτες ολοκληρωμένες αλληλουχίσεις των άλλων 23 χρωμοσωμάτων.
«Η μεγαλύτερη έκπληξη ήταν το πόσο οργανωμένες ήταν οι επαναλήψεις» είπε ο Άνταμ Φίλιπι, PhD, ερευνητής του NHGRI και επικεφαλής του T2T Consortium. «Δεν ξέραμε από τι ακριβώς αποτελείται η απούσα αλληλουχία. Θα μπορούσε να είναι πολύ χαοτική, μα αντ’αυτού σχεδόν το ήμισυ του χρωμοσώματος αποτελείται από εναλλασσόμενα μπλοκ δύο συγκεκριμένων επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών γνωστών ως DNA- δορυφόρος».
Η ολοκληρωμένη αλληλουχία επίσης αποκαλύπτει σημαντικά χαρακτηριστικά περιοχών ιατρικής σημασίας. Μία εξ αυτών είναι η αποκαλούμενη «azoospermia factor region» (παράγοντας αζωοσπερμίας)- ένα μέρος του DNA με γονίδια που θεωρείται ότι εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος. Με την ολοκληρωμένη αλληλουχία οι ερευνητές εξέτασαν τη δομή ενός σετ αντεστραμμένων επαναλήψεων (παλινδρομήσεων) στην περιοχή αυτή.
«Η δομή αυτή είναι πολύ σημαντική επειδή περιστασιακά αυτές οι παλινδρομήσεις μπορούν να δημιουργήσουν λούπες DNA» είπε η Αράνγκ Ρι, PhD και επιστήμονας του NHGRI. «Κάποιες αφορές αυτές οι λούπες αποκόπτονται και δημιουργούν διαγραφές στο γονιδίωμα».
Οι διαγραφές στην περιοχή αυτή θεωρείται πως προκαλούν αναταραχή στην παραγωγή σπέρματος, και ως εκ τούτου οι παλινδρομήσεις αυτές θα μπορούσαν να επηρεάζουν τη γονιμότητα. Με μια πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ οι ερευνητές μπορούν να εστιάσουν με ακρίβεια στις διαγραφές και στις επιπτώσεις τους στην παραγωγή σπέρματος.
Γονίδια που επαναλαμβάνονται συναντώνται και σε άλλες περιοχές με εν δυνάμει ιατρική σημασία. Τα περισσότερα γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα έχουν δύο αντίγραφα, ένα που κληρονομείται από τον κάθε γονιό. Ωστόσο κάποια γονίδια έχουν πολλά αντίγραφα που επαναλαμβάνονται σε έναν τομέα του DNA (gene array, παράταξη γονιδίων).
Οι ερευνητές εστίασαν στο TSPY, άλλο ένα γονίδιο που θεωρείται πως μπορεί να εμπλέκεται στην παραγωγή σπέρματος. Τα αντίγραφα του TSPY είναι οργανωμένα στο δεύτερο μεγαλύτερο gene array στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Όπως και σε άλλες περιοχές με επαναλήψεις, τα επαναλαμβανόμενα γονίδια είναι δύσκολα στην ανάλυση, οπότε ενώ το TSPY ήταν γνωστό πως υπήρχε σε πολλά επαναλαμβανόμενα αντίγραφα, η συγκεκριμένη αλληλουχία DNA και η οργάνωση αυτής της παράταξης ήταν προηγουμένως άγνωστη. Καθώς οι ερευνητές ανέλυαν αυτή την περιοχή, βρήκαν πως διαφορετικά άτομα είχαν μεταξύ 10 και 40 αντίγραφα του TSPY.
«Όταν βρίσκεις ποικιλομορφία που δεν είχες δει στο παρελθόν, η ελπίδα είναι πάντα πως αυτές οι γονιδιωματικές παραλλαγές θα είναι σημαντικές για την κατανόηση της ανθρώπινης υγείας» είπε ο Φίλιπι. «Ιατρικά σημαντικές γονιδιωματικές παραλλαγές μπορούν να μας βοηθήσουν να σχεδιάσουμε καλύτερα διαγνωστικά εργαλεία στο μέλλον».
ΠΡΙΝ ΦΥΓΕΤΕ...Live: Η μάχη στα πύρινα μέτωπα της χώραςΠαγκόσμιο Πρωτάθλημα Στίβου:Χάλκινο μετάλλιο για την Ντρισμπιώτη στα 35χλμ. βάδηνΑλεξανδρούπολη: Διώξεις στους 13 μετανάστες και στους πολίτες που τους «συνέλαβαν»- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Σοκάρει ο Στέφανος Κωνσταντινίδης: «Συνάδελφος μού έδειχνε on air το εφ@βαίο της κάτω από το τραπέζι»
- Έμφραγμα: Το χάπι που σώζει την καρδιά – Για τους αμελείς αυξάνεται κατά 40% ο καρδιακός κίνδυνος
- Θεσσαλονίκη: Aνάσες δροσιάς από την καταρρακτώδη βροχή
- Χαλκιδική: Πεντάχρονο αγόρι παρασύρθηκε από θαλάσσια ρεύματα στο Ποσείδι-Σκάφος το διέσωσε
- Θεσσαλονίκη: Κάμερες «έπιασαν» άγρια ζώα να περνούν τα υπόγεια περάσματα της Εγνατίας Οδού (Εικόνες)
- Νεκρός άντρας που πήγε για μπάνιο σε παραλία στη Χαλκιδική
- MEGA: Αυτό είναι το νέο πάνελ της Σίσσυς Χρηστίδου
- «Mήνυμα στις διάφορες ελίτ o θάνατος Πριγκόζιν»
- Στέφανος Κωνσταντινίδης: «Εκείνη την ημέρα ο Ανδρέας Μικρούτσικος έκανε μεγάλο φάουλ, κάναμε ένα μήνα να μιλήσου
- Μια γυναίκα έχασε τη μητέρα της όταν ήταν έντεκα ετών: Δεν είχε φανταστεί ότι 25 χρόνια μετά, θα άκουγε ξανά τη φωνή της
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Huffington Post Greece
- Ντμίτρι Ούτκιν: Νεκρός ο συνιδρυτής της Βάγκνερ με τα ναζιστικά τατουάζ
- Εντυπωσιακές εικόνες: Βίντεο από τη συνδρομή των Ενόπλων Δυνάμεων στην πυρόσβεση
- Ο «γιατρός της Σερίφου» έκανε την πρώτη θρομβόλυση στο ιατρείο του νησιού
- Επιστήμονες «ξεκλείδωσαν» πλήρως το «αινιγματικό» χρωμόσωμα Υ των ανδρών
- Πάω στο Χωριό
- Οδηγούμε τη Mercedes-Benz A200
- Χάρτης Πρόβλεψης Κινδύνου πυρκαγιάς: Ποιες περιοχές κινδυνεύουν την Παρασκευή
- Τελευταία Νέα Huffington Post Greece
- Επιστήμονες «ξεκλείδωσαν» πλήρως το «αινιγματικό» χρωμόσωμα Υ των ανδρών
- Πάω στο Χωριό
- Ο «γιατρός της Σερίφου» έκανε την πρώτη θρομβόλυση στο ιατρείο του νησιού
- Εντυπωσιακές εικόνες: Βίντεο από τη συνδρομή των Ενόπλων Δυνάμεων στην πυρόσβεση
- Ντμίτρι Ούτκιν: Νεκρός ο συνιδρυτής της Βάγκνερ με τα ναζιστικά τατουάζ
- Χάρτης Πρόβλεψης Κινδύνου πυρκαγιάς: Ποιες περιοχές κινδυνεύουν την Παρασκευή
- Οδηγούμε τη Mercedes-Benz A200
- Τέσσερις προσαγωγές υπόπτων για εμπρησμούς σε Αυλώνα και Μενίδι
- Τουρκία: Νέα αύξηση επιτοκίων - Στο 25% καθώς καλπάζει ο πληθωρισμός
- 52ο Φεστιβάλ Ολύμπου: Αναβολή κινηματογραφικής προβολής λόγω πυρκαγιών
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Κρήτη: Καρέ-καρέ η στιγμή που ο 22χρονος πυροβολά τον 29χρονο στο κεφάλι
- Πρoσήχθη 48χρονος ως ύποπτος για τη φωτιά στο Δοκό
- Ρωσία: Yποστηρικτές της Wagner νιώθουν «ορφανοί» μετά την είδηση του θανάτου του Γεβγκένι Πριγκόζιν
- SEO Vibes on Tour: Στις 16 Σεπτεμβρίου στην Αθήνα
- Δήμαρχος Αιγιαλείας Δημήτρης Καλογερόπουλος: «Υπενθυμίζουμε στον κ. Γούτο όσα κάναμε στη παραλία του Αιγίου»
- Νεκτάριος Φαρμάκης: "Στις 8 Οκτωβρίου πάμε μπροστά. Μπροστά για όλους!"
- Αυτοδιοικητικές εκλογές 2023 - Στο πλευρό του Βασίλη Αϊβαλή και ο Αντώνης Κόλλιας
- Εύκολες και γρήγορες συνταγές για τέλεια ομελέτα
- Ρωσία: Ο Πριγκόζιν «θείος Ζένια», «πατέρας» και «αδελφός» – Οι υποστηρικτές της Wagner νιώθουν «ορφανοί»