Η ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΠΑΘΗΣΗ

Ύπουλη χαρακτηρίζεται από τους επιστήμονες η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, μια κληρονομική πάθηση παιδιών και εφήβων, που ευθύνεται για υψηλά επίπεδα χοληστερόλης. Δεν εμφανίζει ιδιαίτερα συμπτώματα, μπορεί όμως να οδηγήσει σε σοβαρά καρδιαγγειακά επεισόδια.

Της Βασιλικής Αγγουρίδη

Το συχνότερο κληρονομικό νόσημα αποτελεί η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, η οποία πλήττει χιλιάδες παιδιά και εφήβους και στη χώρα μας.

Οι μικροί πάσχοντες εμφανίζουν πολύ αυξημένες τιμές χοληστερόλης στο αίμα, αλλά η πάθηση υποδιαγιγνώσκεται καθώς δεν εμφανίζει, αρχικά, ιδιαίτερα συμπτώματα. Έτσι,

διατρέχουν έως και 60 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από το γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν σοβαρές καρδιαγγειακές παθήσεις σε ηλικία 30 με 50 ετών.

Στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 300 παιδιά που φέρουν το γονίδιο, το οποίο κληρονομούν από τους γονείς τους. Μόνο στη Μονάδα Μεταβολικών Νοσημάτων της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών έχουν ανιχνευθεί 14.000 παιδιά και έφηβοι, σε σύνολο 2.814 οικογενειών τα οποία ακολουθούν προληπτικά προγράμματα.

«Το παθολογικό γονίδιο μεταβιβάζεται από τουλάχιστον έναν γονέα σε κάθε πάσχον παιδί. Δηλαδή σε κάθε γενιά υπάρχει τουλάχιστον ένας ή περισσότεροι άνθρωποι φορείς του γονιδίου» διευκρίνισε η Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ευρυδίκη Δρογκάρη, με αφορμή τη διοργάνωση του 1ου Παγκόσμιου Συνεδρίου Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας σε Παιδιά και Εφήβους.

Οι ειδικοί τονίζουν πως, η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη για να εμφανίζουν, οι πάσχοντες, με ελάχιστη συχνότητα ήπιες και κυρίως αναστρέψιμες παρενέργειες. Σε πλεονεκτική θέση βρίσκονται τα παιδιά που διαγιγνώσκονται σε μικρή ηλικία, αφού ακόμη και η εμφάνιση έναρξης αρτηριοσκλήρυνσης είναι αναστρέψιμη, ενώ αν χρειαστούν φαρμακευτική αγωγή, οι δόσεις των φαρμάκων στις οποίες ανταποκρίνονται θα είναι πολύ μικρότερες από εκείνες των ενηλίκων γονέων τους.