Νέο τεστ εντοπίζει με μεγάλη ακρίβεια το σύνδρομο Down!

Νέο μη επεμβατικό τεστ ικανό να εντοπίσει με μεγάλη ακρίβεια τυχόν κίνδυνο συνδρόμου Down, σε έμβρυα, έρχεται ως θεμελιώδης αρωγός στον προγεννητικό έλεγχο. Θα αρχίσει μάλιστα να εφαρμόζεται πειραματικά σε βρετανικά νοσοκομεία, υπό την επίβλεψη του Κύπριου θεμελιωτή της εμβρυϊκής ιατρικής, Κύπρου Νικολαίδη.

Πρόκειται για μία αιματολογική εξέταση η οποία αναλύει το εμβρυϊκό DNA που βρίσκεται

στο αίμα της εγκύου, και μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης, δηλαδή νωρίτερα απ' ό,τι οι υπάρχουσες σχετικές εξετάσεις.

Το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος για το οποίο γίνονται εξετάσεις στην 11η και 13η εβδομάδα της κύησης με υπέρηχο αλλά και την ορμονική ανάλυση του αίματος της εγκύου. Όσες γυναίκες εκτιμάται ότι διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο γέννησης μωρού με σύνδρομο Down, υποβάλλονται στη συνέχεια στις καθοριστικές εξετάσεις της β- χοριακής και της αμνιοκέντησης. Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις είναι επεμβατικές και ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής.

Εύστοχη

Έρευνα που πραγματοποιήθηκε από το Κέντρο Harris Birthright του King's College του Λονδίνου σε 1.000 εγκύους, με επικεφαλής τον καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη, είναι η πρώτη που διερεύνησε την ακρίβεια της εξέτασης αίματος των εγκύων για τον εντοπισμό χρωμοσωματικών διαταραχών. Οπως διαπιστώθηκε, η νέα αιματολογική εξέταση που γίνεται το πρώτο τρίμηνο της κύησης, είναι πολύ εύστοχη στον εντοπισμό του συνδρόμου και επιπλέον παράγει λιγότερες λαθεμένες θετικές διαγνώσεις. Ενδεικτικό είναι ότι με αυτήν τη μη επεμβατική μέθοδο εντοπίστηκε το 98% των περιπτώσεων μωρών που είχαν χρωμοσωματικές ανωμαλίες οι οποίες προκαλούν το σύνδρομο Ντάουν.

«Αυτή η έρευνα έδειξε ότι το βασικό πλεονέκτημα της εξέτασης cfDNA σε σύγκριση με τα συνδυαστικά τεστ που υπήρχαν μέχρι σήμερα είναι η σημαντική μείωση των θετικών αποτελεσμάτων που ωστόσο είναι λάθος. Ένα άλλο μεγάλο πλεονέκτημα είναι ότι δίνει αποτελέσματα πολύ υψηλού ή πολύ χαμηλού κινδύνου που διευκολύνουν τους γονείς να αποφασίσουν αν θα προχωρήσουν ή όχι σε πιο επεμβατικές μεθόδους εξέτασης», αναφέρουν οι επιστήμονες που συμμετείχαν στην έρευνα. Μάλιστα, ο καθηγητής Νικολαίδης την χαρακτηρίζει «σχεδόν διαγνωστική» και επιφυλάσσεται για περαιτέρω αξιολόγηση της μέσω της δοκιμαστικής εφαρμογής της σε 20.000 εγκύους.

ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΝΙΚΟΛΟΠΟΥΛΟΥ