Αποκατάσταση της ακοής με νέα μέθοδο

ΥΓΕΙΑΑποκατάσταση της ακοής με νέα μέθοδοΠαρασκευή, Σεπτέμβριος 4, 2015 - 14:37

Πρωτοποριακή θεραπεία αποκατάστασης ελαττωματικών γονιδίων που εφάρμοσαν σε πειραματικές δοκιμές οι ερευνητές ωτορινολαρυγγολόγοι της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ σε συνεργασία με το παιδιατρικό νοσοκομείο της Βοστόνης ανοίγει τον δρόμο για την αποκατάσταση της ακοής ακόμη και αν έχει διαπιστωθεί εκ γενετής βλάβη της.

Η γενετική μετάλλαξη σε τουλάχιστον 70 διαφορετικά γονίδια μπορεί να αποτελεί την αιτία της κώφωσης, ενώ στην

περίπτωση της παιδικής κώφωσης ευθύνεται για το 50% των περιστατικών. Από αυτά τα γονίδια ξεχωρίζει ένα. Το TMC1 είναι το γονίδιο που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες οι οποίες μετατρέπουν τον ήχο σε ηλεκτρικό σήμα για να μπορεί να το επεξεργαστεί ο εγκέφαλος.

Στο πρωτόκολλο θεραπείας που εφαρμόστηκε στην πειραματική δοκιμή της θεραπείας σε πειραματόζωα οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τεχνητούς αδενοσυσχετιζόμενους ιούς (ΑΑV1) για να επισκευάσουν τα μεταλλαγμένα γονίδια υποκαθιστώντας με λειτουργικό DNA την προβληματική αλυσίδα του TMC1. Ο ιικός φορέας εισχώρησε στο έσω ους κωφών πειραματόζωων.

Αντέδρασαν σε ήχους

Η γενετική εξέταση που ακολούθησε και η δραστηριότητα στον εγκέφαλο που κατεγράφη μετά τη θεραπεία αποτελούν ενδείξεις ότι αυτή πέτυχε, αν και οι επιστήμονες δεν μπορούν ασφαλώς να διαπιστώσουν πώς ακούνε τα πειραματόζωα (αν υπάρχει αλλοίωση ήχου, σε ποια ένταση κ.λπ.). Το βέβαιο είναι ότι αντέδρασαν σε ήχους, κάτι που δεν έκαναν πριν από τη θεραπεία. Οπως χαρακτηριστικά σημειώνει ο επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας δρ Τζεφ Χολτ: «Δεν μπορούμε να ρωτήσουμε ένα ποντίκι αν ακούει καλά, άρα σε αυτήν τη φάση αρκούμαστε στην παρατήρηση ότι αντιδρά σε ήχους, κάτι που δεν κάνουν τα ποντίκια που πάσχουν από κώφωση».

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι στο όχι μακρινό μέλλον θα είναι σε θέση να αξιοποιήσουν τα νέα δεδομένα για κλινική δοκιμή της θεραπείας και στον άνθρωπο απαλλάσσοντας το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού που πάσχει από απώλεια ακοής, σύμφωνα με τα στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, από την ανάγκη να κάνει χρήση κοχλιακών εμφυτευμάτων στα αυτιά ή ακουστικών βαρηκοΐας.

Η σχετική μελέτη δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».