Εντοπίστηκε το γονίδιο γιγαντισμού από Έλληνα επιστήμονα
Ερευνητές στις ΗΠΑ, με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής Κωνσταντίνο Στρατάκη, ανακάλυψαν ένα γονίδιο που σχετίζεται με την υπερβολική ανάπτυξη των παιδιών, γνωστή και ως γιγαντισμό. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες της πάθησης μελλοντικά.
Οι ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “New England Journal of Medicine”, μελέτησαν 43 άτομα με γιγαντισμό και έκαναν συγκριτική
Η ανάλυση του DNA διαπίστωσε ότι όλα τα άτομα με υπερβολική ανάπτυξη είχαν κοινό τον διπλασιασμό της ίδιας μικρής γενετικής περιοχής στο χρωμόσωμα Χ. Οι επιστήμονες προσπάθησαν να εντοπίσουν ποιό ακριβώς γονίδιο μέσα σε αυτή την περιοχή του γενετικού υλικού έχει την μεγαλύτερη επιρροή στην υπερβολική ανάπτυξη ενός παιδιού.
Οι ερευνητές βρήκαν τέσσερα γονίδια που είναι διπλασιασμένα σε όλους τους ασθενείς και από αυτά θεωρούν ότι ο πιο πιθανός «ύποπτος» για την πρόκληση γιγαντισμού είναι το γονίδιο GPR101, η δραστηριότητα του οποίου είναι έως 1.000 φορές πιο ισχυρή στην υπόφυση των παιδιών με υπερβολική ανάπτυξη, από ό,τι σε αυτά με φυσιολογική ανάπτυξη.
«Πιστεύουμε ότι το γονίδιο GPR101 είναι σημαντικός ρυθμιστής της ανάπτυξης. Η εύρεση του γονιδίου που ευθύνεται για την υπερβολική ανάπτυξη στην παιδική ηλικία θα ήταν πολύ χρήσιμη, όμως το πολύ ευρύτερο ερώτημα είναι τι ρυθμίζει την ανάπτυξη», δήλωσε ο Κωνσταντίνος Στρατάκης.
Ο έλληνας ερευνητής ανέφερε ότι το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες θα είναι να βρουν πώς ακριβώς δρα στον οργανισμό του παιδιού η αντίστοιχη πρωτεΐνη που εξαρτάται από το εν λόγω γονίδιο. Ήδη ξεκίνησαν σχετικές έρευνες στο εργαστήριο του έλληνα επιστήμονα.
Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια διαταραχή που έχει ως συνέπεια τη δυσλειτουργία της υπόφυσης, ενός αδένα στη βάση του εγκεφάλου που παράγει τις ορμόνες της ανάπτυξης και ελέγχει επίσης τη δραστηριότητα άλλων αδένων στο σώμα. Οι άνθρωποι αυτοί είναι αφύσικα ψηλοί, με πολύ μεγάλα χέρια και πόδια, ενώ συχνά έχουν καθυστερημένη εφηβεία και προβληματική όραση.
Μερικοί άνθρωποι με γιγαντισμό έχουν ένα όγκο στην υπόφυσή τους, που εκκρίνει πρόσθετη ορμόνη, ενώ άλλοι έχουν απλώς υπερμεγέθη υπόφυση. Ο γιγαντισμός συχνά αντιμετωπίζεται είτε με την αφαίρεση του όγκου, είτε όλης της υπόφυσης, ενώ μερικές φορές η θεραπεία περιορίζεται στη χορήγηση φαρμάκων.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι αιτίες τόσο του γιγαντισμού, όσο και τους αντιθέτου του, του νανισμού, ρυθμίζονται από τους ίδιους βιολογικούς μηχανισμούς. Γι’ αυτό, η εύρεση του γονιδίου για τον γιγαντισμό μπορεί να βοηθήσει εν καιρώ και στην περίπτωση των παιδιών με ανεπαρκή ανάπτυξη.
Η έρευνα ξεκίνησε με μια οικογένεια που κατά τη δεκαετία του ’90 επισκέφθηκε μια κλινική των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας για θεραπεία. Τόσο η μητέρα, όσο και τα δύο παιδιά της εμφάνιζαν γιγαντισμό. «Οι γίγαντες είναι πολύ σπάνιοι. Η ύπαρξη τριών περιπτώσεων στην ίδια οικογένεια είναι πραγματικά πολύ σπάνια», όπως είπε ο Κωνσταντίνος Στρατάκης.
Η έρευνα επεκτάθηκε σε μια οικογένεια από την Αυστραλία, που είχε μια κόρη με γιγαντισμό και η οποία επίσης ήλθε για θεραπεία στην ίδια αμερικανική κλινική. Τελικά, μετά από πρωτοβουλία του Κ. Στρατάκη, η έρευνα διευρύνθηκε για να συμπεριλάβει και άλλα άτομα με γιγαντισμό, με τη συνεργασία του δρος Άλμπερτ Μπέκερς του βελγικού Πανεπιστημίου της Λιέγης, ο οποίος εδώ και 30 χρόνια μελετά άτομα με ακρομεγαλία και υπερβολική ανάπτυξη.
Οι ερευνητές έκαναν επίσης ανάλυση δειγμάτων DNA από την υπόφυση 248 ανθρώπων με ακρομεγαλία, αλλά όχι γιγαντισμό. Κανείς τους δεν είχε τον ίδιο διπλασιασμό της συγκεκριμένης περιοχής στο χρωμόσωμα Χ, αλλά 11 από αυτούς είχαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο GPR101.
Ο Κωνσταντίνος Στρατάκης αποφοίτησε το 1989 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, από όπου πήρε και το διδακτορικό του το 1994. Στη συνέχεια, έκανε μεταδιδακτορική έρευνα στην ενδοκρινολογία στην Ελλάδα, στη Γαλλία και στις ΗΠΑ. Από το 2011 είναι επιστημονικός διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης (NICHD) των ΗΠΑ, ενώ έχει βραβευτεί κατ’ επανάληψη για το ερευνητικό έργο του στην παιδιατρική ενδοκρινολογία και γενετική.
Πηγή: skai.gr
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Κρίσιμες οι επόμενες ώρες για τη Τατιάνα Στεφανίδου...
- ΘΡΗΝΟΣ: 27χρονος πασίγνωστος ηθοποιός έβαλε τέλος στη ζωή του! [photo]
- 32χρονος μοτοσικλετιστής νεκρός σε τροχαίο
- Ραγδαία επιδείνωση του καιρού
- EΛΛΑΔΑ - Ο Μπουτάρης κατεβάζει το πανό της Νεολαίας ΣΥΡΙΖΑ από το Δημαρχείο Θεσσαλονίκης
- Ο αδερφός του Παύλου Φύσσα συνάντησε τον Ρωμανό
- Που και πότε θα χιονίσει τον Δεκέμβριο - Πως περιμένουν οι ειδικοί να εξελιχθεί ο καιρός
- Αμφίπολη: "Ο χορός των σκελετών"
- Σεισμός 3,9R στο Βόλο
- Σίσσυ Φειδά: Σε δικαστικές περιπέτειες μετά το γάμο της!
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Attiki Press
- Νίκος Ρωμανός: Ο άριστος μαθητής που έγινε «αγρίμι» μετά τη δολοφονία Γρηγορόπουλου
- Παρέμβαση της Αστυνομίας στα Εξάρχεια, ζητά ο Δ. Αθηναίων
- Τα ΜΑΤ έχουν καλή «μνήμη»: Επιτέθηκαν στο περίπτερο απ’ όπου είχαν κλέψει μπουκάλια νερού
- Σε κρίσιμη κατάσταση ο Γιώργος
- Εντοπίστηκε το γονίδιο γιγαντισμού από Έλληνα επιστήμονα
- Πυροβολισμοί νωρίς το πρωί έξω από μπαρ στη Θεσσαλονίκη
- Γ. Ρωμανός: Ίσως την ύστατη στιγμή να ζήταγα να σώσουν το παιδί μου
- Διαιτητής σφύριξε τη λήξη και έτρεχε να σωθεί! [βίντεο]
- «Ερχόμαστε να παλέψουμε στον Πειραιά»
![Εντοπίστηκε, Έλληνα,entopistike, ellina](https://images32.inewsgr.com/1985/19853072/entopistike-to-gonidio-gigantismou-apo-ellina-epistimona-160.jpg)
- Τελευταία Νέα Attiki Press
- Εντοπίστηκε το γονίδιο γιγαντισμού από Έλληνα επιστήμονα
- Πειραματικό φάρμακο αποκατέστησε το νωτιαίο μυελό σε πειραματόζωα
- Βρετανικό Μουσείο: Θα έπρεπε να χαίρεστε που δανείζουμε Γλυπτά
- Συντετριμμένος ο κόσμος των γραμμάτων από τη δολοφονία του Μ.Κουμανταρέα
- Σε έκτακτη ανάγκη οι δήμοι Χαλκηδόνας και Δέλτα
- Τεχνητό φύλλο παράγει καθαρό καύσιμο υδρογόνο με μηδενικό αποτύπωμα
- Τα ΜΑΤ έχουν καλή «μνήμη»: Επιτέθηκαν στο περίπτερο απ’ όπου είχαν κλέψει μπουκάλια νερού
- Οι πέφτουλες του Facebook σε… 10 κατηγορίες
- Νταβούτογλου: «Η Τουρκία δεν θα αναγνωρίσει συμφωνία για ΑΟΖ Ελλάδας – Αιγύπτου»
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Συνεχόμενες κακοκαιρίες μέχρι τουλάχιστον τις 20 Δεκεμβρίου - Τα σενάρια για τον καιρό των επόμενων ημερών
- Ψάχνουν τέσσερις αλβανούς εκτελεστές για 20 «συμβόλαια θανάτου»
- Κουκουλόπουλος: Υπάρχουν φωτογραφίες Τσίπρα στο Salon de Bricolage
- Πάτρα: Στους δρόμους για το ασφαλιστικό - Συλλαλητήριο από το ΠΑΜΕ το απόγευμα - Παρών και ο Δήμαρχος
- Πάτρα:Το ευχαριστήριο μήνυμα του Μητροπολίτη για την εξάρθωση της σπείρας που εξαπατούσε ιερείς
- Πάνω από 100 συλλήψεις στη Σαουδική Αραβία για τρομοκρατία
- Νέα πρόκληση από το Βρετανικό μουσείο: Θα δώσουμε κι αλλού τα Ελγίνεια
- Πέντε έργα του Δήμου Καλαμάτας εντάχθηκαν στο Πρόγραμμα LEADER
- Αποψη: Οι τράπεζες στο ανάθεμα