1 στους 4 ασθενείς με σπάνια νόσο διαγιγνώσκεται πολύ αργά…

Το πόσο απαραίτητη για τη ζωή μας είναι η συνδρομή ενός καλά καταρτισμένου γιατρού αναδεικνύει έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, σύμφωνα με την οποία το 25% των ασθενών χρειάστηκαν 5 έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί η Σπάνια Νόσος από την οποία έπασχαν, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και υποβλήθηκαν σε λανθασμένη αγωγή, όπως χειρουργική επέμβαση ή και ψυχιατρική θεραπεία.

Την ίδια στιγμή, σήμερα στην Ελλάδα, χωρίς διάγνωση είναι το 56,2% των ασθενών με νόσο Hunter,

το 60% των ασθενών με νόσο Gaucher και το 89,4% των ασθενών με νόσο Fabry.

Να σημειωθεί ότι οι Σπάνιες Παθήσεις ονομάσθηκαν έτσι, γιατί αφορούν πολύ μικρό αριθμό ατόμων αλλά δυστυχώς αν προσθέσουμε τους ασθενείς όλων αυτών των παθήσεων τότε θα εκπλαγούμε καθώς οι σπάνιες παθήσεις που έχουν αναγνωρισθεί αυτή τη στιγμή κυμαίνονται από 6.000 – 8.000. Οι περισσότερες από αυτές είναι θανατηφόρες ενώ, θεραπεία υπάρχει μόνο για το 5% εξ αυτών. Τα φάρμακα δε που απευθύνονται στις ασθένειες αυτές ονομάζονται Ορφανά Φάρμακα.

Πηγή: naftemporiki.gr