Όταν οι επιστήμονες «κλείδωσαν» το χρωμόσωμα που προκαλεί το Σύνδρομο Ντάουν

Σημαντικό βήμα έκαναν Αμερικανοί ερευνητές προς την αντιμετώπιση του Συνδρόμου Ντάουν , καθώς «κλείδωσαν» ένα από τα τρία χρωμοσώματα 21, που προκαλούν τη νόσο.

Η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μασσαχουσέτης πραγματοποίησε μεγάλο πειραματικό βήμα για τη μελλοντική αντιμετώπιση των ασθενειών που προκαλούνται από την ύπαρξη περισσοτέρων του προβλεπόμενου αριθμού χρωμοσωμάτων, όπως είναι το Σύνδρομο Ντάουν, το Σύνδρομο Patau κ.α.

Σε άρθρο τους, που δημοσιεύθηκε σήμερα στην επιθεώρηση Nature,

τα μέλη της ερευνητικής ομάδας δήλωσαν πως χρησιμοποίησαν ένα γονίδιο που υπάρχει στο Χ χρωμόσωμα και το οποίο λειτουργεί σαν μοριακός διακόπτης για να «κλείσουν» το χρωμόσωμα 21 που «περισσεύει» σε ασθενείς με Σύνδρομο Ντάουν. Παράλληλα είπαν πως εργάστηκαν με πολυδύναμα εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα τα οποία μπορούν να διαφοροποιηθούν σε διαφορετικά κύτταρα και ιστούς του ανθρώπινου οργανισμού, προκειμένου να μελετήσουν τις συνέπειες του Συνδρόμου Ντάουν σε διάφορους ιστούς και όργανα.

Το γονίδιο που χρησιμοποιήθηκε από την αμερικανική ερευνητική ομάδα ονομάζεται XIST (X-inactivation gene, γονίδιο απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ). Όπως φαίνεται και από την ονομασία του, το εν λόγω γονίδιο επιτελεί την εξής λειτουργία: αποσιωπά το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που φέρουν οι γυναίκες, έτσι ώστε να ισοσκελίζεται η γενετική πληροφορία γυναικών και ανδρών (οι άνδρες φέρουν ένα γονίδιο Χ και ένα Υ).

Εφόσον το Σύνδρομο Ντάουν προκύπτει από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21 –ενώ το φυσιολογικό είναι η παρουσία δύο τέτοιων χρωμοσωμάτων- οι Αμερικανοί ερευνητές σκέφτηκαν να αποσιωπήσουν ένα από τα τρία χρωμοσώματα 21 στα κύτταρα του πειράματός τους. Όπως σημειώνεται στο άρθρο τους, η παρέμβαση υπήρξε επιτυχής: οι δομικές μεταβολές που υπέστη το τρίτο χρωμόσωμα είναι ενδεικτικές της απενεργοποίησής του.

Το πρώτο βήμα για την αντιμετώπιση αυτών των νόσων, λοιπόν, έγινε. Αυτό που θα πρέπει να μελετήσουν τώρα οι Αμερικανοί ερευνητές είναι αν η αποσιώπηση του χρωμοσώματος υπήρξε καθολική ή αν κάποια γονίδια διέλαθαν του ελέγχου. Για το λόγο αυτόν η ερευνητική ομάδα θα χρειαστεί να εξετάσει τα κύτταρα στα οποία παρενέβη, μόνο όταν αυτά θα έχουν διαφοροποιηθεί σε άλλους κυτταρικούς τύπους. Η μελέτη των νευρικών κυττάρων που θα προκύψουν από τα βλαστικά θα καταδείξει αν όντως έχουν αποσιωπηθεί όλα τα γονίδια. Επιπροσθέτως, η συγκριτική μελέτη «άρρωστων» κυττάρων με κύτταρα στα οποία έχει υπάρξει παρέμβαση θα επιτρέψει τον εντοπισμό των σημείων που θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν θεραπευτικά.

Πάντως, όποια κι αν είναι η πορεία της έρευνας αυτής, οι επιστήμονες υποστηρίζουν πως έχουν μπει πολύ γερές βάσεις για την εύρεση θεραπειών για τα προαναφερθέντα σύνδρομα.