Πλήρης χαρτογράφηση 21 τύπων καρκίνου του μαστού

Βρετανοί επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν τον πλήρη γενετικό κώδικα 21 τύπων καρκίνου του μαστού και δημιούργησαν έναν κατάλογο των μεταλλάξεων που συσσωρεύονται στα κύτταρα του μαστού.

Η νέα αυτή εξέλιξη δημιουργεί βάσιμες ελπίδες για πρώιμη ανίχνευση της νόσου και αποτελεσματικότερη θεραπεία, μελλοντικά.

Η έρευνα, πρωτοποριακή στο είδος της, «ξεμπλέκει» το κουβάρι της γενετικής ιστορίας του τρόπου που προκύπτει ο καρκίνος, επιτρέποντας στους επιστήμονες να αναγνωρίσουν πρότυπα μετάλλαξης που πυροδοτούν

«Τα νέα αυτά στοιχεία έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην κατανόηση του τρόπου ανάπτυξης των καρκίνων του μαστού, στο διάστημα πριν την διάγνωση και μπορεί να μας βοηθήσουν να βρούμε νέους στόχους για την βελτίωση της διάγνωσης ή της θεραπευτικής παρέμβασης, μελλοντικά», εξηγεί ο Δρ. Μάικ Στράττον, που ηγήθηκε της έρευνας.

Ο καρκίνος του μαστού γίνεται αιτία θανάτου περισσοτέρων από 450.000 γυναικών, παγκοσμίως, κάθε χρόνο, καθώς είναι ο συχνότερος γυναικολογικός καρκίνος, αναλογώντας στο 16% όλων των περιπτώσεων καρκίνου, σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ).

Αξίζει δε να σημειωθεί ότι την περσινή χρονιά, μελέτη του Ινστιτούτου Μετρήσεων και Εκτιμήσεων της Υγείας των ΗΠΑ έδειξε ότι οι περιπτώσεις καρκίνου του μαστού, σε παγκόσμια κλίμακα, έχουν διπλασιαστεί τα τελευταία 30 χρόνια. Συγκεκριμένα, από 641.000 περιπτώσεις το 1980 σε 1,6 εκατομμύρια το 2010, ρυθμός ανάπτυξης που ξεπερνά αυτόν του παγκόσμιου πληθυσμού.

«Είναι η πρώτη φορά που καταφέρνουμε να μελετήσουμε τόσο εξονυχιστικά τα γονιδιώματα του καρκίνου του μαστού», εξηγεί ο Πήτερ Καμπελ επικεφαλής Καρκινικής Γενετικής και Γονιδιωμάτων στο Ινστιτούτο «Wellcome Trust Sanger» του Κέιμπριτζ.

«Η μελέτη δίνει στους επιστήμονες μια πλήρη πανοραμική άποψη του καρκινικού γονιδιώματος και τους βοηθά να αναγνωρίσουν τα πρότυπα μετάλλαξης, αλλά όχι τις
ξεχωριστές μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια», διευκρινίζει.

Οι σημασία των μεταλλάξεων στο DNA
«Γνωρίζουμε ήδη ότι όλοι οι καρκίνοι αποδίδονται σε ανωμαλίες του DNA που συμβαίνουν σε ένα πολύ συγκεκριμένο κύτταρο του οργανισμού, κατά τη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου», εξηγεί ο Δρ, Στράττον.

«Ωστόσο είναι αξιοσημείωτο πόσο ατελής είναι η γνώση μας για τις διαδικασίες που προκαλούν αυτές τις ανωμαλίες, τις μεταλλάξεις στο DNA», συμπληρώνει.

Η ομάδα του Δρ. Στράττον χαρτογράφησε τα γονιδιώματα 21 τύπων καρκίνου του μαστού και καταχώρησε σε καταλόγους όλες τις μεταλλάξεις. Εντόπισε έτσι πέντε μείζονες διαδικασίες που προκαλούν την αλλαγή σε ένα γράμμα του κώδικα, αντί ενός άλλου (αντικατάσταση βάσεως). Ο γενετικός κώδικας αποτελείται από τέσσερα γράμματα DNA, Α, C, G και Τ.

Αυτό που εξέπληξε τους ερευνητές είναι ότι μια εκ των διαδικασιών αυτών χαρακτηρίζεται από μικρές «θήκες» εκτενώς μεταλλαγμένων περιοχών του γονιδιώματος. Αυτή η αιφνίδια «καταιγίδα» μεταλλάξεων παρατηρείται συχνά στους καρκίνους του μαστού.<