Ενα γονίδιο μπορεί τελικά να βοηθήσει στην «εξαφάνιση» του πόνου

Ένα κοριτσάκι που δεν μπορεί να νιώσει τον πόνο οδήγησε τους ειδικούς να εντοπίσουν μία γενετική μετάλλαξη που διαταράσσει το αίσθημα του πόνου.

Οι ερευνητές πιστεύουν πως αυτό το εύρημα θα τους βοηθήσει στη δημιουργία νέων αναλγητικών που θα αναστέλλουν τη μεταφορά των μηνυμάτων του πόνου στον οργανισμό, όπως αναφέρεται στο περιοδικό ”New Scientist”.

Οι ερευνητές συνέκριναν το γενετικό υλικό του παιδιού, που έχει γεννηθεί χωρίς την αίσθηση του πόνου με το γενετικό υλικό των γονιών της, που δεν αντιμετωπίζουν τη συγκεκριμένη διαταραχή που είναι αρκετά σπάνια και ονομάζεται επιστημονικά

συγγενής αναισθησία στον πόνο.

Η εκδήλωση αυτής της διαταραχής συνεπάγεται με αδυναμία του ασθενούς να νιώσει τον πόνο, που έχει όμως την αίσθηση της αφής.

Ο κίνδυνος κάποιου ατυχήματος π.χ. κάποιου εγκαύματος είναι αυξημένος στα άτομα που πάσχουν από συγγενής αναισθησία στον πόνο καθώς μπορεί να τραυματιστούν χωρίς καν να το καταλάβουν.

Πηγή φωτογραφίας: Diane Diederich/Getty από newscientist

Το γονίδιο που εντοπίσθηκε λέγεται SCN11A και ελέγχει την ανάπτυξη των καναλιών στα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τον πόνο.

Από αυτά τα κανάλια διέρχονται τα ηλεκτρικά μηνύματα, τα οποία φτάνουν ως τον εγκέφαλο όπου και μεταφέρεται το μήνυμα του πόνου.

Η μετάλλαξη που εντοπίστηκε στο συγκεκριμένο γονίδιο του κοριτσιού σημαίνει ότι δεν δημιουργείται στα νευρικά της κύτταρα το ηλεκτρικό φορτίο που είναι απαραίτητο για την ύπαρξη της αίσθησης του πόνου.

Την μετάλλαξη εντόπισαν επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Jena, με επικεφαλής τον Ingo Kurth και επιβεβαιώθηκε σε ποντίκια, τα οποία τροποποιήθηκαν γενετικά ώστε να φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Οι ερευνητές αυτήν την περίοδο δοκιμάζουν ένα φάρμακο που θα επιδρά στο συγκεκριμένο γονίδιο.