Ανακαλύφθηκε σπάνιο γονίδιο Αλτσχάιμερ

Ένα σπάνιο αλλά ισχυρό γονίδιο που σχεδόν τετραπλασιάζει τον κίνδυνο για την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ, ανακάλυψαν δύο ανεξάρτητες διεθνείς επιστημονικές ομάδες. Πρόκειται για τον πιο σημαντικό γενετικό παράγοντα κινδύνου που έχει ανακαλυφθεί κατά την τελευταία 20ετία, όσον αφορά τη συγκεκριμένη νευροεκφυλιστική πάθηση.

Οι ερευνητές εντόπισαν το γονίδιο TREM2. Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη του τελευταίου (με την ονομασία R47H) φαίνεται να έχει ακόμα μεγαλύτερη επίδραση σε σχέση με ένα άλλο ήδη γνωστό γονίδιο, το ΑΡΟΕ4, το οποίο υπάρχει στο 40% των ασθενών με Αλτσχάιμερ.

Όμως το νέο γονίδιο είναι δέκα φορές πιο σπάνιο από το APOE4.

Οι ερευνητές διευκρίνισαν ότι όλοι οι άνθρωποι που διαθέτουν το γονίδιο R47H, δεν θα αναπτύξουν κατ’ ανάγκη Αλτσχάιμερ, ενώ σε όσους από αυτούς όντως εμφανίσουν τη νόσο, υπάρχουν επίσης διάφοροι άλλοι παράγοντες (γενετικοί και περιβαλλοντικοί) που μπορεί να έχουν παίξει ρόλο.

Η νέα ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση αρκετών επιστημόνων ότι η πρόληψη είναι ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου, γι’ αυτό είναι σημαντικό να εντοπίζονται έγκαιρα τα άτομα υψηλού κινδύνου λόγω δυσμενούς γενετικού υποβάθρου. Επιπλέον, οι άνθρωποι με τέτοια γονίδια υψηλού κινδύνου για Αλτσχάιμερ, συχνά θα τα μεταδώσουν στους απογόνους τους μέσω της κληρονομικότητας.

Παρά τις εντατικές προσπάθειές τους, οι επιστήμονες και οι φαρμακευτικές εταιρίες δεν έχουν ως τώρα καταφέρει να βρουν ένα φάρμακο που θεραπεύει το Αλτσχάιμερ. Οι περισσότερες έρευνες πλέον εστιάζονται στην αφαίρεση της πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς, που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο καταστρέφοντας τα κύτταρά του, όμως προς το παρόν δεν έχει υπάρξει κάποια αισθητή βελτίωση στους ασθενείς.

Το νέο γονίδιο που ανακαλύφθηκε, εμπλέκεται στην ανάπτυξη φλεγμονών στον οργανισμό και «δείχνει» έναν άλλο δρόμο αντιμετώπισης της νόσου, ο οποίος σχετίζεται με το ρόλο της δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.