Αυξημένα τα ποσοστά της νόσου της Αταξίας του Φρίντριχ στην Πάφο
Ιδιαίτερα αυξημένος είναι ο αριθμός των φορέων και ασθενών της νόσου της Αταξίας του Φρίντριχ στην Πάφο, και ιδιαίτερα στα χωριά Κάθηκας και Αρόδες, όπως δήλωσε στο ΚΥΠΕ η γιατρός Αννίτα Κολνάκου, υπεύθυνη της κλινικής Θαλασσαιμίας στο Γενικό Νοσοκομείο Πάφου.
Πρόκειται για μια γενετική χρόνια ανίατη κληρονομική πάθηση, που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.
Η κ. Κολνάκου επεσήμανε πως τα 2/3 των πασχόντων κατάγονται από την επαρχία Πάφου, σημειώνοντας πως πριν λίγα χρόνια τα δεδομένα στην επαρχία Πάφου έδειχναν 100 φορείς και 23 ασθενείς, ενώ πιο πρόσφατα εντοπίστηκαν φορείς και σε χωριά κοντά στην επαρχία Λεμεσού.
“Διαπιστώνουμε την ύπαρξη αρκετών φορέων και ασθενών της νόσου, κυρίως στην Πάφο, και τα επιστημονικά δεδομένα μας κατευθύνουν προς το συμπέρασμα πως η νόσος ξεκίνησε από έναν και μόνο φορέα και εξαπλώθηκε γενετικά”, σημείωσε η κ. Κολνάκου.
Ανέφερε πως η νόσος αυτή κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο όπως η Θαλασσαιμία. Δύο γονείς που είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς έχουν πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια, και 50% να γεννήσουν παιδί που θα είναι φορέας, συμπλήρωσε.
Είπε ακόμη πως τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία 5 - 15 χρόνων, κάποτε από 18 μηνών ή και αργά στα 30 - 40 χρόνια, αλλά συνήθως πριν τα 25.
Η κ. Κολνάκου ανέφερε είναι εκπληκτική η συχνότητα των φορέων της νόσου στο νησί μας, σε σύγκριση με τις υπόλοιπες χώρες, προσθέτοντας πως οι στατιστικές δείχνουν ότι οι ασθενείς παγκόσμια είναι περίπου 1:50.000, οι ασθενείς στην Ευρώπη είναι περίπου 1: 29.000 και οι φορείς 1:100.
Στην Κύπρο, είπε, έρευνα που έκανε το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, έδειξε ότι οι φορείς στη Κύπρο φτάνουν στους 1:10 και σε κάποια χωριά της Πάφου τους 1:6, ποσοστό ιδιαίτερα ψηλό και ίσως μοναδικό στο κόσμο.
Σε σχέση με τα συμπτώματα της νόσου, η κ. Κολνάκου ανέφερε πως αυτά είναι, μεταξύ άλλων, δυσκολία στη βάδιση, κράμπες και μουδιάσματα στα άκρα, νύστα, μείωση της ακοής και της όρασης, δυσκαταποσία, δυσαρθρία, σκολίωση και κυφοσκολίωση , καρδιοπάθεια με αρρυθμίες, δύσπνοια και καρδιακή ανεπάρκεια.
Απαντώντας σε ερώτηση, η κ. Κολνάκου ανέφερε πως δεν υπάρχει ριζική θεραπεία. Η φαρμακευτική αγωγή που χορηγείται σήμερα σε διάφορες δόσεις και συνδυασμούς φαίνεται ότι μπορεί να επιβραδύνει την νευρολογική εξέλιξη της νόσου σε κάποιους ασθενείς, κυρίως αν χορηγηθεί στα αρχικά στάδια της νόσου.
Στόχος μας, σημείωσε, είναι να ενημερωθούν όλα τα νέα ζευγάρια και όσοι τεκνοποιούν για τις προγαμιαίες και άλλες επιλογές τους, όπως την προγεννητική ή προεμφυτευτική διάγνωση, για να επιτύχουμε τον περιορισμό και την εξάλειψη της νόσου του Φρίντριχ όπως κάναμε με τον έλεγχο της Θαλασσαιμίας, όπου εφαρμόζοντας το ίδιο πρόγραμμα πρόληψης μειώσαμε και σχεδόν εκμηδενίσαμε τις γεννήσεις των θαλασσαιμικών παιδιών στην Κύπρο.
Πηγή: ΚΥΠΕ
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Μέλος γνωστής επιχειρηματικής οικογένειας κρεμάστηκε με ηλεκτρικό καλώδιο
- Η αρχή του τέλους για τον Πάνο Καμμένο…
- Πανικόβλητη η Ντ. Μπακογιάννη από τις αποκαλύψεις
- Survivor – Spoiler: Ποιος κερδίζει το έπαθλο σήμερα (17/6) (vid)
- Καταρρίψτε τον μύθο: Αυτά τα τρία πράγματα δεν προκαλούν καρκίνο!
- Αποχώρησε η Μανταλένα Παπαδοπούλου από τους ΑΝΕΛ
- Επεισόδια στις Πρέσπες (ΒΙΝΤΕΟ - ΦΩΤΟ)
- Τραγωδία στο Ηράκλειο: Νεκρός γνωστός επιχειρηματίας – Τι είπε στο τελευταίο τηλεφώνημα
- Μαύρη ημέρα για την Ελλάδα
- Σε αυτό το διαμέρισμα στον Αλιμο κρυβόταν ο Αρτέμης Σώρρας
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Sigma Live
- Καταδίωξη Μπαρμπαρούση: «Εξαφανιστείτε, είμαι βουλευτής»
- Ούτε οι συμπαίκτες του Κριστιάνο δεν κατάλαβαν τον πανηγυρισμό!
- Οι περιοχές που επηρεάζονται από τη σημερινή βροχόπτωση
- Μεγάλο όνομα (ΑΠΟΕΛ)
- Εδώ κρυβόταν ο Σώρρας-Τι είπε κατά τη σύλληψη του και πώς έμοιαζε
- Επέστρεψε η αποστολή από το Μουντιάλ
- «Κύμα» διαρρήξεων στην Πάφο- Παραβίασαν 4 σπίτια σε μια περιοχή
- Κέρδισε Κύργιο και ανέβηκε κορυφή ο Φέντερερ
- Πάφος: Έκλεψαν όχημα, το «άδειασαν» και το άφησαν έξω από εκκλησία
- Τελευταία Νέα Sigma Live
- Αυξημένα τα ποσοστά της νόσου της Αταξίας του Φρίντριχ στην Πάφο
- Άγνοια για Μέστο στον Παναθηναϊκό
- Μεγάλο όνομα (ΑΠΟΕΛ)
- Πάφος: Έκλεψαν όχημα, το «άδειασαν» και το άφησαν έξω από εκκλησία
- Ούτε οι συμπαίκτες του Κριστιάνο δεν κατάλαβαν τον πανηγυρισμό!
- Οι περιοχές που επηρεάζονται από τη σημερινή βροχόπτωση
- Επέστρεψε η αποστολή από το Μουντιάλ
- Η 4η μέρα του μουντιάλ έχει Βραζιλία και Γερμανία
- Ώρες αγωνίας για 16χρονη στη Λεμεσό-Την έχετε δει; (pıc)
- Εδώ κρυβόταν ο Σώρρας-Τι είπε κατά τη σύλληψη του και πώς έμοιαζε
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Ο Ζάεφ έβγαλε τη γραβάτα του και την έδωσε στον Τσίπρα -Την έκανε ποσέτ ο Χαν [εικόνες]
- Πρέσπες: Eνταση ανάμεσα σε αστυνομικές δυνάμεις και διαδηλωτές -Χρήση χημικών [εικόνες & βίντεο]
- Πάρε τη γραβάτα μου…
- Επιστρέφει στη Σούπερ Λιγκ ο Σηφάκης - Δείτε ποια ομάδα τον θέλει!
- Τσίπρας από Πρέσπες: Αρχίζουμε ένα καινούργιο τραγούδι χαράς και ειρήνης
- Πρέσπες: Υπεγράφη η συμφωνία για το ονοματολογικό - Φωτογραφίες
- Τους κατοίκους της Μοσούλης επισκέφθηκε η Αντζελίνα Τζολί (pics)
- BBC: Ο Τσίπρας "επέζησε" της ψήφου δυσπιστίας
- Αποχωρεί από τους ΑΝΕΛ η Μανταλένα Παπαδοπούλου - Τι έγραψε στο facebook
- Συγκέντρωση υποστηρικτών του Σώρρα στην Ευελπίδων