Νέα δεδομένα για την θεραπεία του αυτισμού

Αισιοδοξούν οι επιστήμονες ότι θα βρουν τη ρίζα της πάθησης του αυτισμού. Αναλύοντας δερματικά κύτταρα από άτομα που πάσχουν από το σπάνιο σύνδρομο «Timothy», που μοιάζει με τον αυτισμό, Αμερικανοί ερευνητές ελπίζουν ότι θα μπορέσουν να εξηγήσουν τις ρίζες της πάθησης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Ομάδα ειδικών του Πανεπιστημίου Στανφορντ κατάφερε να μετατρέψει δερματικά κύτταρα πασχόντων από το σύνδρομο «Timothy» σε πλήρως λειτουργικά εγκεφαλικά κύτταρα. Η μη φυσιολογική δραστηριότητα

που εντοπίστηκε στα συγκεκριμένα κύτταρα μπορεί μερικώς να διορθωθεί με τη χορήγηση ενός πειραματικού φαρμάκου.

Εν αντιθέσει με τους χιλιάδες ανθρώπους ανά τον κόσμο που φέρουν χαρακτηριστικά του αυτισμού, το σύνδρομο «Timothy» είναι εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας μόλις 20 άτομα σε όλο τον πλανήτη. Οι ασθενείς αυτοί συχνά παρουσιάζουν αυτιστική συμπεριφορά, όπως προβλήματα κοινωνικής ανάπτυξης και επικοινωνίας.

Επειδή προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία και όχι από συνδυασμό μικρών γενετικών λαθών, αποτελεί τον ιδανικό στόχο για τους ερευνητές που μελετούν τι δεν γίνεται σωστά στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός παιδιού που τελικά πάσχει από αυτισμό.

Οι Αμερικανοί ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνική που έχει αναπτυχθεί πρόσφατα για να δημιουργήσουν εγκεφαλικά κύτταρα (νευρώνες) από ένα και μοναδικό δείγμα δέρματος ατόμου με σύνδρομο «Timothy».

Αυτό τους έδωσε την ευκαιρία να μελετήσουν την ανάπτυξη των δερματικών κυττάρων σε εργαστηριακό περιβάλλον και μάλιστα να μπορέσουν να εφαρμόσουν σε αυτά πιθανές θεραπείες.

Διαπίστωσαν προφανείς διαφορές μεταξύ νευρώνων που είχαν προέλθει από ασθενείς με σύνδρομο «Timothy» και εκείνων που είχαν προέλθεί από υγιή άτομα. Οι υγιείς νευρώνες που εξελίχθηκαν σε διάφορους υποτύπους, και μάλιστα κατάλληλοι για «δουλειά» σε διάφορες περιοχές του εγκεφάλου.

Αντιθέτως, στην αναλογία των νευρώνων που είχαν εξελιχθεί σε διάφορους υποτύπους προερχόμενοι από το δείγμα του συνδρόμου «Timothy», η πλειοψηφία ήταν κατάλληλοι για «εργασία» στο ανώτερο τμήμα του εγκεφαλικού φλοιού και λιγότεροι για το κατώτερο τμήμα.

Αυτό σημαίνει ότι λιγότεροι νευρώνες ήταν εξοπλισμένοι να λειτουργούν στο τμήμα του μεσολόβιου (ή «πυλώδες σώμα» του εγκεφάλου, δηλαδή μια γέφυρα από διαφανή ουσία, που συνδέει τα δυο εγκεφαλικά ημισφαίρια και σχηματίζεται κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου), που παίζει ρόλο στην επικοινωνία μεταξύ του αριστερού και δεξιού ημισφαιρίου του εγκεφάλου.

Οι διαφοροποιήσεις αυτές μοιάζουν με εκείνες που έχουν παρατηρηθεί σε ποντίκια τα οποία έχουν τροποποιηθεί έτσι ώστε να φέρουν το γενετικό έλλειμμα του συνδρόμου «Timothy».

Επίσης, οι νευρώνες παρήγαγαν περισσότερη ποσότητα μιας χημικής ουσίας που σχετίζεται με την παρασκευή της ντοπαμίνης και της νορεπινεφρίνης, που παίζουν σημαντικό ρόλο στην αισθητηριακή επεξεργασία και την κοινωνική συμπεριφορά.

Ο Δρ Ρικάρντο Ντολμετς που ηγήθηκε της επιστημονικής