Με απλή λήψη αίματος πια η ανίχνευση του συνδρόμου Down

Για κάθε εγκυμονούσα γυναίκα ο προγεννητικός έλεγχος για γενετικά νοσήματα είναι δεδομένος. Ουσιαστικά πρόκειται για υπερηχογραφήματα και αιματολογικές εξετάσεις που αξιολογούν τις πιθανότητες να πάσχει ένα έμβρυο από σύνδρομο Down.

Μία νέα απλή εξέταση αίματος όμως ανιχνεύει το σύνδρομο Down στα αναπτυσσόμενα έμβρυα με ποσοστό ακριβείας 99% και ήδη στη Βρετανία εξετάζεται το ενδεχόμενο να αρχίσει να προσφέρεται από τα κρατικά νοσοκομεία. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ή NIPT) όπως είναι γνωστή η εξέταση, χρησιμοποιείται

σε περισσότερες από 100 χώρες (συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας).

Ο NIPT συνίσταται σε απλή λήψη αίματος από την έγκυο, στο οποίο αναζητούνται και αναλύονται τα θραύσματα του γενετικού υλικού (DNA) του αναπτυσσόμενου εμβρύου, τα οποία διαφεύγουν από αυτό και κυκλοφορούν στο αίμα της μαμάς του. Αν η εξέταση δείξει πως όντως το μωρό έχει Down, τότε και μόνο παραπέμπεται η έγκυος για αμνιοπαρακέντηση.

Η διαδικασία αυτή έχει ποσοστό ακριβείας 99%, σύμφωνα με μεγάλη μελέτη του φημισμένου Νοσοκομείου Παίδων της Great Ormond Street. Συγκεκριμένα όπως έδειξε η μελέτη, στην οποία συμμετείχαν 2.500 έγκυοι, με τη χρήση του NPIT μειώθηκε κατά 80% ο αριθμός των αμνιοπαρακεντήσεων, ενώ η παρουσία του συνδρόμου Down επιβεβαιώθηκε στο 99% εκείνων που χρειάσθηκαν αμνιοπαρακέντηση επειδή το NPIT ήταν θετικό.