Τι είναι η νόσος NP-C;

Η νόσος NP-C (Niemann Pick-C) είναι μια σπάνια, θανατηφόρος, νευροεκφυλιστική, γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία.

Τα συμπτώματα προκαλούνται από την αποθήκευση ορισμένων λιπιδίων, όπως γλυκοσφιγγολιπίδια και χοληστερόλη, μέσα σε συγκεκριμένους ιστούς του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Είναι σταθερά εξελισσόμενη και οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν, εντός πέντε έως

δέκα ετών από τη διάγνωση. Για την πλειοψηφία των ασθενών η νόσος είναι θανατηφόρα κατά την παιδική ηλικία.

Η νευρολογική επιδείνωση είναι το βασικό χαρακτηριστικό της νόσου και μπορεί να εκδηλωθεί ως αδέξιες κινήσεις του σώματος, προβλήματα ισορροπίας, αργή και μπερδεμένη ομιλία, δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα με τις οφθαλμικές κινήσεις και επιληπτικές κρίσεις. Η διανοητική έκπτωση είναι, επίσης, κοινή.

Στα τελικά στάδια της νόσου, το παιδί ή ο νεαρός ενήλικας είναι συχνά κλινήρης, έχει περιορισμένο έλεγχο των μυών και εμφανίζει έκπτωση πνευματικών ικανοτήτων. Η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι δύσκολη και μπορεί να χρειαστούν χρόνια, λόγω της σπανιότητας και της ετερογένειας της κατάστασης. Δεν υπάρχει εγκεκριμένη ειδική φαρμακευτική αγωγή στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής για την αντιμετώπιση της NP-C. Υπάρχει όμως διαθέσιμη θεραπεία σε όλη την Ευρώπη από το 2009.

«Δείκτης Υποψίας» για την Διάγνωση της νόσου Niemann-Pick τύπου C

Σημαντικό βήμα για την υποστήριξη των ιατρών στην αναγνώριση ασθενών που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω εξετάσεις για αυτή τη σπάνια ασθένεια, προκειμένου να επιτευχθεί μια πιο έγκαιρη διάγνωση είναι:

Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C
(NP-C), έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να εξετάσουν την NP-C, ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Δείκτης Υποψίας», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό “Neurology”, τo Μάιο, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Προσθέτοντας τις τιμές για τα συμπτώματα που παρουσιάζονται σε ένα συγκεκριμένο ασθενή, οι γιατροί δημιουργούν μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε έναν ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης.

Η νόσος NP-C είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της NP-C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις, αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διάγνωση της NP-C μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπ