Νέα δεδομένα για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας

H αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή της πήξης του αίματος και προσβάλλει κυρίως τους άντρες. Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν έχουν αρκετή ποσότητα ή τους λείπει μία από τις πρωτεΐνες πήξης του αίματος που φυσιολογικά υπάρχει στο αίμα. Δύο από τις πιο συνηθισμένες μορφές αιμορροφιλίας είναι η Α και η Β. Στους ανθρώπους με αιμορροφιλία Α, ο Παράγοντας Πήξης VIII (FVIII) δεν υπάρχει σε επαρκείς ποσότητες ή απουσιάζει.

Χωρίς αρκετό παράγοντα VIII, τα άτομα με αιμορροφιλία Α μπορούν

να εμφανίσουν ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία είναι επίπονη, προκαλεί εξασθένηση, είναι επιβλαβής για τις αρθρώσεις και μπορεί να αποβεί μοιραία.

Σύμφωνα με την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας, περισσότεροι από 400.000 άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από αιμορροφιλία.

Πρόσφατα στη Βαρσοβία στο 6ο Ετήσιο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρίας Αιμορροφιλίας και Συναφών Διαταραχών Πήξης παρουσιάστηκαν νέα στοιχεία μελετών, σύμφωνα με τα οποία η ποιότητα ζωής και η φυσική υγεία των παιδιών που πάσχουν από αιμορροφιλία Α κι έχουν Ετήσιο Ρυθμό Αιμορραγίας (Annual Bleed Rate – ABR) μηδέν, είναι παρόμοια με αυτή του υγιούς πληθυσμού. Σε αυτή την έρευνα, όλοι οι ασθενείς, που είχαν ABR μηδέν βρίσκονταν σε προφυλακτική θεραπεία, μια θεραπευτική προσέγγιση για την αιμορροφιλία που έχει στόχο την πρόληψη των αιμορραγικών επεισοδίων.

Οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες μπορεί να δημιουργήσουν μακροχρόνιες βλάβες –ειδικά στις αρθρώσεις, είναι επώδυνες και οδηγούν σε καθήλωση και αποχή από την εργασία για μέρες. Επίσης, σε περίπτωση αιμορραγίας στον εγκέφαλο, οι συνέπειες ενδέχεται να είναι μοιραίες. Οι εξατομικευμένες προσεγγίσεις για τη διαχείριση της αιμορροφιλίας μαζί με την παρακολούθηση του ABR, δηλαδή του αριθμού των ετήσιων αιμορραγικών επεισοδίων, μπορούν να βοηθήσουν τους ιατρούς και τους ασθενείς να μειώσουν ή ακόμη και να προλαμβάνουν τα αιμορραγικά επεισόδια.

‘Ο ABR αποτελεί βασικό μέσο κλινικής μέτρησης για τη βέλτιστη διαχείριση των ασθενών με αιμορροφιλία, καθώς καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας και την προσαρμογή της ανάλογα με τις εξατομικευμένες ανάγκες του ασθενή’, είπε η Dr. Elena Santagostino, Κέντρο Αιμορροφιλίας και Θρομβώσεων Angelo Bianchi, Μιλάνο, Ιταλία. ‘Μια από τις σημαντικότερες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι επαγγελματίες στον κλάδο της υγείας είναι ότι πολλοί ασθενείς δεν παρακολουθούν με ακρίβεια τον ABR τους, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις που δεν γνωρίζουν καν ότι η εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή μπορεί να τους βοηθήσει σημαντικά να μειώσουν ή ακόμα και να αποφύγουν τα αιμορραγικά επεισόδια’.

Η διεθνής, συγχρονική μελέτη για τον ABR, σε ασθενείς που πάσχουν από αιμορροφιλία Α, σε βαριά μορφή, διεξήχθη σε δέκα χώρες και ολοκληρώθηκε από τους θεράποντες ιατρούς 470 ανήλικων πασχόντων. Το 96% των ασθενών χωρίς αιμορραγικά επεισόδια ακολουθούσαν θεραπεία προφύλαξης. Σε αυτούς τους ασθενείς ο μέσος όρος σε αρθρώσεις στόχους (επαναλαμβανόμενα αιμορραγικά επεισόδια στην ίδια άρθρωση), σε απουσίες από το σχολείο και σε μέρες που οι συγγενείς τους χρειάστηκε να απουσιάσουν από την εργασία τους, εξαιτίας της αιμορροφιλίας ήταν μηδέν. Επίσης, η βαθμολογία για την ποιότητα ζωής και τη σωματική υγεία δεν είχαν στατιστική διαφορά με τη βαθμολογία του μέσου υγιή πληθυσμού. Αυτή η έρευνα αναδεικνύει ότι η επίτευξη μηδενικού ABR μέσω της προφύλαξης μπορεί να επιτρέψει στους ασθενείς να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, χωρίς το φυσικό βάρος της αιμορροφιλίας.

Η παρακολούθηση του ABR είναι ζωτικής σημασίας για την παροχή της καλύτερης και αποτελεσματικότερης θεραπείας για τον κάθε ασθενή. Κάθε άνθρωπος είναι διαφορετικός και η θεραπεία της αιμορροφιλίας εξελίσσεται ανάλογα με το στάδιο ζωής του κάθε ασθενή, την συχνότητα των αιμορραγικών επεισοδίων και τον τρόπο ζωής του, προκειμένου να καλύψει τις θεραπευτικές του ανάγκες. Η υιοθέτηση μιας πιο εξατομικευμένης προσέγγισης σε συνδυασμό με αποτελεσματική προφυλακτική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει περισσότερους ασθενείς να μειώσουν τα αιμορραγικά επεισόδια.

Πρόσφατη μελέτη διερεύνησε την επίδραση που έχουν δύο προφυλακτικές αγωγές με ADVATE [Ανασυνδυασμένος Παράγοντας VIII, Octocog Alfa]. Τα στοιχεία έδειξαν ότι η θεραπεία προφύλαξης με φαρμακοκινητικά ρυθμισμένη αγωγή ήταν εξίσου αποτελεσματική με την παραδοσιακή θεραπεία προφύλαξης, με το πλεονέκτημα ότι η πρώτη απαιτεί μειωμένο αριθμό εβδομαδιαίων εγχύσεων. Σύμφωνα με αυτά τα αποτελέσματα η εξατομικευμένη θεραπεία με φαρμακοκινητικά ρυθμισμένη αγωγή μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική προσέγγιση για τη μείωση της συχνότητας της θεραπείας υποκατάστασης σε συγκεκριμένους ασθενείς. Επιπλέον, σύμφωνα με τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης, το 42% των ασθενών που έλαβαν θεραπεία προφύλαξης με ADVATE δεν είχαν κανένα αιμορραγικό επεισόδιο.

Υποστηρίζοντας την προσέγγιση της εξατομίκευσης, οι νέες θεραπείες όπως η BAX 855, η οποία βρίσκεται σε κλινική εξέλιξη, θα μπορούν να παρέχουν μια θεραπευτική επιλογή μακράς δράσης. Ο BAX 855 είναι ένας ολικού μήκους, μακράς δράσης ανασυνδυασμένος παράγοντας VIII (rFVIII), ο οποίος αναπτύχθηκε προκειμένου να παρατείνει τον ημίσειο χρόνο ζωής του ADVATE – του πιο ευρέως επιλεγμένου rFVIII στον κόσμο.

Τον Ιανουάριο η Baxter ξεκίνησε μία πολυκεντρική, ανοιχτή φάσης II/III μελέτη, με το όνομα PROLONG-ATE, στοχεύοντας σε περισσότερους από 100 ενήλικους ασθενείς, με βαριάς μορφής αιμορροφιλία Α, που είχαν λάβει θεραπεία στο παρελθόν, προκειμένου να αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα, ασφάλεια και φαρμακοκινητική του BAX 855 στην προφύλαξη και τη θεραπεία κατ’ απαίτηση αιμορραγικών επεισοδίων. Πληροφορίες για την μελέτη και την εγγραφή σε αυτή είναι διαθέσιμες στην ιστοσελίδαhttp://www.clinicaltrials.gov/ ή μέσω email medinfo @ baxter . com.

‘Η Baxter δεσμεύεται στην ανάπτυξη καινοτόμων και εξατομικευμένων θεραπευτικών λύσεων που αντιμετωπίζουν τις εξελισσόμενες ανάγκες των ατόμων με αιμορροφιλία’, δήλωσε ο Dr. Pedro Pina, Ιατρικός Διευθυντής για την Αιμορροφιλία, στην Baxter Healthcare Ζυρίχη, Ελβετίας.

Εξατομικευμένη Διαχείριση της Αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλίαείναι μιασπάνιαδιαταραχή της πήξης του αίματος. Η διάγνωση και η διαχείριση αυτής της ασθένειας είναι πολύ δύσκολη και μέχρι σήμερα η αιμορροφιλία είναι ανίατη. Η αποτελεσματική θεραπευτική προσέγγιση για τους ασθενείς που πάσχουν από αιμορροφιλία, ειδικά για τους πάσχοντες από την ασθένεια στη βαριά της μορφή, απαιτεί πολύ περισσότερα από την αντιμετώπιση της οξείας αιμορραγίας.

Το ευρύ πεδίο αναγκών που παρουσιάζουν οι αιμορροφιλικοί ασθενείς, δημιουργεί την ανάγκη για παροχή συντονισμένης και ολοκληρωμένης φροντίδας, στη βάση μιας ολιστικής προσέγγισης. Είναι σημαντικό να τίθενται συγκεκριμένοι στόχοι για τον κάθε ασθενή ξεχωριστά και να παρακολουθείται η πρόοδός του, προκειμένου να βελτιωθεί η γενική κατάσταση της υγείας του.

Η εξατομικευμένη προσέγγιση για τη διαχείριση της αιμορροφιλίας μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό υφιστάμενων ή δυνητικών προβλημάτων και να επιτρέψει τις αναγκαίες τροποποιήσεις στη θεραπεία του ασθενή, προσαρμόζοντάς την πιο αποτελεσματικά στις προσωπικές του ανάγκες.

Με στόχο τη βελτιστοποίηση της εξατομικευμένης φροντίδας για τους ασθενείς με αιμορροφιλία, υπάρχει μια σειρά από σημαντικούς παράγοντες που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά τη θεραπεία, ανάμεσα στους οποίους είναι ο ετήσιος ρυθμός αιμορραγίας, η ηλικία και ο τρόπος ζωής του ασθενή.

Ετήσιος Ρυθμός Αιμορραγίας ( Annual Bleed Rate - ABR )

Η παρακολούθηση του ετήσιου ρυθμού αιμορραγίας (ABR) ενός ασθενή βοηθάει τους επαγγελματίες της υγείας να αξιολογήσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας που ακολουθούν. Επίσης, ο αριθμός επεισοδίων αιμορραγίας που βιώνει ένας ασθενής στη διάρκεια ενός έτους, επιτρέπει την καταγραφή των επιτυχιών και των προκλήσεων που συνδέονται με τη θεραπεία.

Ηλικία

Η ικανότητα ενός ατόμου να μεταβολίσει τη θεραπεία υποκατάστασης με παράγοντα πήξης που λαμβάνει για την αιμορροφιλία ποικίλει ανάλογα με την ηλικία και αυτό μπορεί να επηρεάσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Επίσης, ανάλογα με την ηλικία, είναι πιθανό η φυσική δραστηριότητα του ασθενούς να αλλάζει. Για παράδειγμα, τα βρέφη πέφτουν συχνά και κατά συνέπεια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αιμορραγικών επεισοδίων.

Τρόπος Ζωής

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία μπορούν να απολαμβάνουν και να συμμετέχουν σε διαφορετικές φυσικές δραστηριότητες και αθλήματα. Η άσκηση ενθαρρύνεται, δεδομένου ότι μπορεί να βοηθήσει στην ενδυνάμωση των μυών, οι οποίοι με τη σειρά τους μπορούν να προστατεύσουν τους ασθενείς από αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια και βλάβες στις αρθρώσεις. Παρόλα αυτά, καθώς μερικά αθλήματα είναι υψηλότερου κίνδυνου, από ότι άλλα, για τραυματισμούς, η σοβαρότητα της κατάστασης ενός ατόμου με αιμορροφιλία θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την επιλογή της δραστηριότητάς του.

Η φαρμακοκινητική δοσολογία (PK dosing) αποτελεί μια νέα εξέλιξη στη θεραπεία προφύλαξης για τους αιμορροφιλικούς ασθενείς. Αυτό το είδος της θεραπείας βασίζεται στο γεγονός ότι υπάρχουν σημαντικές διαφορές στη δραστικότητα των παραγόντων υποκατάστασης που επηρεάζουν την πήξη του αίματος στο σώμα του κάθε ατόμου. Με αυτό τον τρόπο, η θεραπεία προφύλαξης μπορεί να προσαρμοστεί ειδικά για κάθε ασθενή, ανάλογα με το πώς δρα το φάρμακο στο σώμα του, δηλαδή με βάση τη φαρμακοκινητική (PK). Όταν οι γνώσεις για τη φαρμακοκινητική κατάσταση κάθε ασθενή συνδυάζονται με άλλες πληροφορίες βοηθούν στη διαμόρφωση εξατομικευμένης προφυλακτικής θεραπείας, ενώ παράλληλα μεγιστοποιούν την επιτυχία αυτής και βελτιώνουν την έκβαση της υγείας, καθώς και την ποιότητα ζωής του ασθενή. Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι η θεραπεία προφύλαξης, που συμπεριέλαβε και φαρμακοκινητικά ρυθμισμένη αγωγή, με χορήγηση της δόσης μια φορά κάθε τρεις ημέρες, είχε ως αποτέλεσμα ο ετήσιος ρυθμός αιμορραγίας να φτάσει στο 0-1, με το 42% των ασθενών να μην βιώνουν κανένα αιμορραγικό επεισόδιο.

Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών

Σύμφωνα με τον Σύλλογο Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών ‘Ένα από τα μείζονα θέματα που έχουμε να αντιμετωπίσουμε, είναι η συνέχιση χορήγησης των αντιαιμορροφιλικών παραγόντων και της φαρμακευτικής αγωγής, θεραπείας που είναι απαραίτητη όχι μόνο για την ποιότητα ζωής του κάθε αιμορροφιλικού, αλλά και για την ίδια του την ύπαρξη. Η χορήγηση των εν λόγω, συνεχίζεται μέχρι σήμερα δωρεάν από τα εν Ελλάδι αιμορροφιλικά κέντρα των νοσοκομείων και θέλουμε να συνεχίσει ως έχει, χωρίς την παραμικρή συμμετοχή του ασθενούς, αφού κάτι τέτοιο θα ισοδυναμούσε με καταστροφή, δεδομένου του υψηλού κόστους των αντιαιμορροφιλικών σκευασμάτων .

Ακόμα, η συνέχιση του προνοιακού επιδόματος, βοήθημα απαραίτητο για τους αιμορροφιλικούς, που σε πολλές περιπτώσεις αντιμετωπίζουν σοβαρά κινητικά προβλήματα και ως εκ τούτου δεν μπορούν να εργαστούν. Επιπροσθέτως, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη πως τα μόλις τέσσερα αιμορροφιλικά κέντρα πανελλαδικώς, συνιστούν υψηλά έξοδα μετακίνησης για την προσέγγισή τους.

Επίσης, η ενιαία αντιμετώπιση των αιμορροφιλικών στις ανά περιφέρειες Επιτροπές αναπηρίας, προκειμένου να λαμβάνουν το ποσοστό αναπηρίας που δικαιούνται, κάτι που τους εξασφαλίζει την ομαλή χορήγηση του προνοιακού επιδόματος’.

Αιτήματα του Συλλόγου

Διατήρηση των υπαρχόντων Κέντρων Αιμορροφιλικών, χωρίς να επηρεασθούν οι υπάρχουσες δομές αλλά αντιθέτως να ενισχυθούν σε νοσηλευτικό και ιατρικό προσωπικό εξειδικευμένο στην αντιμετώπιση της νόσου και των συνοδών προβλημάτων.Επάρκεια σε όλους τους αντιαιμορροφιλικούςπαράγοντες σε όλα τα Κέντρα, χωρίς να επηρεάζονται από το συνολικό προϋπολογισμό του νοσοκομείου. Διατήρηση και αύξηση του αριθμού μονάδων αντιαιμορροφιλικών παραγόντων ανά κεφαλή στα Ευρωπαϊκά πρότυπα.Διασφάλιση της μη συμμετοχής των ασθενών στο κόστος θεραπείας.Ασφαλιστική κάλυψη από τον ΕΟΠΥΥ των εργαστηριακών εξετάσεων για τη διάγνωση και θεραπευτική διαχείριση των γενεών λοιμώξεων, ως απόρροια της λήψης παραγωγών αίματος.Διασφάλιση της προφυλακτικής αγωγής στα παιδιατρικά Κέντρα.Απρόσκοπτη χορήγηση παραγόντων 24 ώρες το 24ωρο στους αιμορροφιλικούς απευθείας από τα Κέντρα, χωρίς την παρέμβαση του Φαρμακείου.Δίκαιη και ομοιόμορφη αντιμετώπιση των Αιμορροφιλικών από τις Επιτροπές αναπηρίας.Διατήρηση του δικαιώματος στο Προνοιακό επίδομα.