Το γονίδιο της Τζολί σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ

Το γονίδιο -που έγινε γνωστό μέσω της Αντζελίνας Τζολί- και προκαλεί καρκίνο του μαστού, έχει πιθανότητα να σχετίζεται με την νόσο Αλτσχάιμερ.

Τη σχετική μελέτη, πραγματοποίησαν επιστήμονες στις ΗΠΑ, οι οποίοι εξέτασαν κατά πόσον η νοητική εκφύλιση που σηματοδοτεί το Αλτσχάιμερ, μπορεί να οφείλεται σε δυστοκίες των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA στον

Στη μελέτη τους οι επιστήμονες, εστίασαν, στο γονίδιο BRCA1 - οι ελαττωματικές μορφές του οποίου προκαλούν καρκίνο μαστού και ωοθηκών, αλλά οι υγιείς θεωρούνται κρίσιμης σημασίας για την επιδιόρθωση του γενετικού μας υλικού, το οποίο καθημερινά υφίσταται χιλιάδες βλάβες τις οποίες επιδιορθώνουν διάφορα γονίδια.

Οι μελετητές, εξέτασαν τους εγκεφάλους ασθενών οι οποίοι είχαν πεθάνει από νόσο Αλτσχάιμερ, διαπιστώνοντας πως έφεραν εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα του υγιούς BRCA1 - ένα εύρημα που επιβεβαίωσαν στη συνέχεια στους εγκεφάλους πειραματόζωων γενετικά τροποποιημένων ώστε να εκδηλώσουν νόσο Αλτσχάιμερ.

Στη συνέχεια, μείωσαν τα επίπεδα του BRCA1 στους εγκεφάλους υγιών ποντικιών, εξακριβώνοντας, ότι ανέπτυξαν θέματα μάθησης και μνήμης επειδή άρχισαν να συρρικνώνονται και να γίνονται δυσλειτουργικά τα κύτταρα του εγκεφάλου τους. Όταν προχώρησαν, σε μειώσεις του BRCA1 και στα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια, τα οποία ήταν προδιατεθειμένα να εκδηλώσουν νόσο Αλτσχάιμερ, οι νοητικές αλλαγές ήταν ακόμα εντονότερες, όπως κατέγραψαν οι επιστήμονες στην επιθεώρηση «Nature Communications».

Η προφανής αιτία είναι η συσσώρευση της βήτα-αμυλοειδούς πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, απαντά ο επικεφαλής ερευνητής δρα Λέναρτ Μάκε, διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογικών Ασθενειών Gladstone και καθηγητής Νευροεπιστήμης &Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF).

Όταν, ο δρ Μάκε και οι συνεργάτες του, πρόσθεσαν την βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη σε ένα δισκάκι στο εργαστήριο που περιείχε υγιή εγκεφαλικά κύτταρα, τα επίπεδα του γονιδίου BRCA1 μειώθηκαν ραγδαία.

«Είναι εξαιρετικά ενδιαφέρον το γεγονός ότι ένα μόριο διαδραματίζει κρίσιμης σημασίας ρόλο σε δύο εκ διαμέτρου αντίθετα προβλήματα υγείας: τον καρκίνο που οφείλεται στο ότι δημιουργούνται υπερβολικά πολλά κύτταρα και τη νόσο Αλτσχάιμερ που οφείλεται στο ότι πεθαίνουν υπερβολικά πολλά κύτταρα», σχολίασε ο δρ Μάκε.

Μεταξύ άλλων πρόσθεσε «Αν και οι επιδράσεις του BRCA1 στον εγκέφαλο δεν έχουν ακόμα διευκρινιστεί πλήρως, τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι πιθανώς είναι σημαντικό. για την υποστήριξη των εγκεφαλικών λειτουργιών και την διαφύλαξη της υγείας του».

Εν κατακλείδι, όταν η διάσημη ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί ανακοίνωσε ότι υποβλήθηκε σε προληπτική διπλή μαστεκτομή επειδή ήταν φορέας του ογκογονιδίου BRCA1 και είχε 87% πιθανότητες να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού. Μετά από ένα χρόνο, η Τζολί, ανακοίνωσε ότι υποβλήθηκε και σε προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών της, εξαιτίας του ίδιου γονιδίου μιας και είχε 50% πιθανότητες να παρουσιάσει και αυτή τη μορφή καρκίνου. Το ίδιο γονίδιο που ταλάνιζε την Τζολί είχε κοστίσει τη ζωή της μητέρα της η οποία πέθανε σε ηλικία 56 ετών.