Από σπάνια νοσήματα πάσχουν 60,000 Κύπριοι πολίτες

Σπάνιο χαρακτηρίζεται ένα νόσημα που προσβάλλει λιγότερο από 1 στα 2000 άτομα.

Με σύνθημα «Ενωθείτε μαζί μας, για να δυναμώσουμε την φωνή των ατόμων με Σπάνια Νοσήματα» η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων ΥΥ, διοργανώνει μια δημόσια εκδήλωση, με αφορμή την Διεθνής Ημέρα Σπανίων Νοσημάτων που γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 29 Φεβρουαρίου.

Η εκδήλωση θα λάβει χώρα την Κυριακή 28 Φεβρουαρίου, στις 11 πμ στην πλατεία Φανερωμένης, υπό την αιγίδα του Υπουργού Υγείας.

Πόσοι πάσχουν από σπάνια νοσήματα;

Kαθώς όμως σήμερα καταγράφονται πάνω από 6000 έως 8000 διαφορετικά σπάνια

νοσήματα, όλα μαζί δεν είναι και τόσο σπάνια. Υπολογίζεται πως περίπου 30 εκατομμύρια ευρωπαίοι πολίτες και τουλάχιστον 60,000 Κύπριοι πολίτες πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα. Έτσι λοιπόν ένας στους δέκα τελικά είναι άτομο με σπάνιο νόσημα, ενώ σε κάθε οικογένεια συνυπάρχουν άτομα με σπάνια και με συνηθισμένα η συχνά νοσήματα.

Ποιους αφορούν;

Τα σπάνια νοσήματα είναι συνήθως χρόνια και ανίατα, αφορούν περισσότερα παιδιά αλλά και μεγάλους και συχνά επηρεάζουν το προσδόκιμο επιβίωσης ενώ προκαλούν σοβαρές επιπλοκές έως και πολυαναπηρίες. Τα περισσότερα νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στην διάπλαση, χρωμοσωμικά η μονογονιδιακά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες, κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, κληρονομικούς καρκίνους και άλλα. Επιπλέον σπάνιες είναι πολλές αυτοάνοσες παθήσεις , οι καρκίνοι στην παιδική ηλικία και πολλές άλλες καταστάσεις άγνωστης αιτιολογίας.

Τι χρειάζονται τα άτομα αυτά;

Τα άτομα με σπάνια νοσήματα στερούνται συχνά τα πιο προσοδοφόρα και παραγωγικά χρόνια της ζωής τους. Χρειάζονται έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, πολυθεματική φροντίδα και σφαιρική αντιμετώπιση. Χρειάζονται ακόμα κατάλληλη υποδομή στην παιδεία και στην κοινότητα καθώς και υποστήριξη για καλύτερη κοινωνική ένταξη και αποκατάσταση. Χωρίς τις σωστές πρόνοιες οι ασθενείς και οι οικογένειες τους ταλαιπωρούνται, με επιπτώσεις στο ευρύτερο κοινωνικό σύνολο.

Στην Ευρώπη

Η Ευρωπαϊκή Ένωση πρωτοστατεί στον διεθνή αγώνα για την προσφορά εξειδικευμένων υπηρεσιών και την ανάπτυξη ερευνητικής δραστηριότητας στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων και των ορφανών φαρμάκων. Τα κράτη μέλη, συμπεριλαμβανομένης και της Κύπρου, προωθούν πολιτική και δράσεις για τα σπάνια νοσήματα σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο.

Στην Κύπρο

Στην Κύπρο, μέσα από συστηματική δουλειά επαγγελματιών υγείας, επιστημόνων, εκπροσώπων ασθενών και άλλων ειδικών, εκπονήθηκε η Εθνική Στρατηγική για τα Σπάνια Νοσήματα. Για την υλοποίηση της Στρατηγικής αυτής έχει αναλάβει δράση η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων. Στους στόχους της η επιτροπή περιλαμβάνει την ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Η καλή ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών είναι επίσης σημαντικότατος στόχος. Τέλος η προώθηση επιδημιολογικών μελετών και η αξιοποίηση της ερευνητικής μας κοινότητας περιλαμβάνονται στους πυλώνες δράσης μας.

Η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των φορέων, της πολιτείας, του κοινού, των ειδικών, των ερευνητών και των ίδιων των ασθενών αποτελούν κύριο ενδιάμεσο στόχο αλλά και εργαλείο ανάπτυξης της συνολικής στρατηγικής.