Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down: Μύθοι και αλήθειες για την «Τρισωμία 21»

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται «Τρισωμία 21». Σε ποσοστό 90-95% προέρχεται από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας μία στις 1.000 ή στις 1.100 γεννήσεις παρουσιάσει «τρισωμία 21», ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Τα ακριβή αίτια δεν είναι προς το παρόν γνωστά. Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο το σύνδρομο, όπως συμβαίνει κατά κόρον στις χώρες με πιο ανεπτυγμένα συστήματα υγείας, μπορεί να ανιχνευτεί και με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια […]