Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο
Ένα μοναδικό φάρμακο, που δημιουργήθηκε από το μηδέν, χορηγήθηκε σε κορίτσι με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο, ανοίγοντας τον δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής. Η 8χρονη Mila Makovec διαγνώστηκε με μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών και μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν
Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε «milasen», λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Mila.
Η μητέρα της έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Mila, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο. Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές. Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.
Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Mila μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.
Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή. Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.
ΠΗΓΗ: www.lifo.gr , www.amna.gr
The post Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο appeared first on newsitamea.gr.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Τέλος εποχής. Έκλεισαν οι Αφοί Βασιλόπουλοι στο κέντρο της Αθήνας
- Χρ. Στελακάτος: «Η βιομηχανία ψαριών μάς ταΐζει καρκίνο, δεν θα σταματήσω να το λέω»
- Καρκίνος Παχέος Εντέρου: Η Νο1 κίνηση που μειώνει τον κίνδυνο κατά 50%
- Κοινωνικό μέρισμα 2019: Νέα ανατροπή τώρα με ποσά και δικαιούχους
- Επεκτείνεται το μετρό: Οι έξι νέοι σταθμοί που έρχονται
- Τραγωδία στο Ηράκλειο: 31χρονη σκότωσε τον πρώην άνδρα της
- Αναδρομικά: Πληρωμή τα Χριστούγεννα για τις συντάξεις
- Γενικεύεται η σύρραξη : Η Δαμασκός φέρεται να εισέρχεται στη μάχη με αποστολή δυνάμεων στο πλευρό των Κούρδων..
- ΜΜΜ : Εκτός υπηρεσίας 500 οδηγοί επικαλούμενοι λόγους… υγείας
- Κάνεις μπάνιο μόλις γυρνάς από τη δουλειά; Μην το ξανακάνεις!
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Newsitamea.gr
- Σίγουρα το κάνεις λάθος- Με ποιο λάδι γίνονται καλύτερες οι τηγανητές πατάτες…
- 10 εργαλεία για να αρχίσετε να αντιστρέφετε το αυτοάνοσο νόσημά σας
- Κοινωνικό μέρισμα 2019: Μένουν έξω εκατοντάδες χιλιάδες δικαιούχοι. Η μεγάλη ανατροπή
- Το Σκυλάκι με ανθρώπινο πρόσωπο που έχει ξετρελάνει όλο το ίντερνετ
- Tέλη κυκλοφορίας 2020: Αλλάζουν και επίσημα, τι προανήγγειλε ο Σταϊκούρας
- Μικρή Αλεξία: Ένταση της οικογένειας για το «όχι» του ΕΟΠΥΥ στην μεταφορά της στο εξωτερικό
- Οι άνθρωποι που περπατούν αργά είναι πιο γερασμένοι σε ηλικία 45 ετών
- Αλλαγές στα μάτια, στη γλώσσα, στα νύχια που προειδοποιούν για προβλήματα υγείας
- Μεμβράνη κουζίνας: Το ανέξοδο κόλπο για να βρίσκεις εύκολα την αρχή
- Κινητό τηλέφωνο : Το φορτίζετε στο αμάξι; Σταματήστε το αμέσως!
- Τελευταία Νέα Newsitamea.gr
- Έφτιαξαν εξατομικευμένο φάρμακο για 8χρονη με θανατηφόρα εγκεφαλική νόσο
- Tέλη κυκλοφορίας 2020: Αλλάζουν και επίσημα, τι προανήγγειλε ο Σταϊκούρας
- Κοινωνικό μέρισμα 2019: Μένουν έξω εκατοντάδες χιλιάδες δικαιούχοι. Η μεγάλη ανατροπή
- Αλλαγές στα μάτια, στη γλώσσα, στα νύχια που προειδοποιούν για προβλήματα υγείας
- Οι άνθρωποι που περπατούν αργά είναι πιο γερασμένοι σε ηλικία 45 ετών
- Σίγουρα το κάνεις λάθος- Με ποιο λάδι γίνονται καλύτερες οι τηγανητές πατάτες…
- Το Σκυλάκι με ανθρώπινο πρόσωπο που έχει ξετρελάνει όλο το ίντερνετ
- Μεμβράνη κουζίνας: Το ανέξοδο κόλπο για να βρίσκεις εύκολα την αρχή
- Κινητό τηλέφωνο : Το φορτίζετε στο αμάξι; Σταματήστε το αμέσως!
- 10 εργαλεία για να αρχίσετε να αντιστρέφετε το αυτοάνοσο νόσημά σας
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Πύργος: Τροχαίο τα ξημερώματα στον κόμβο Φιλοθέης - Ισοπέδωσε τα φανάρια
- Δημοσιεύονται άγνωστα κείμενα του Προυστ
- Αστυνομικός πυροβόλησε γυναίκα μέσα στο σπίτι της επειδή «ένιωσε απειλή»
- Το μυστικό για να μην παχαίνετε από τις συχνές επιδρομές στο ψυγείο
- Κεντροαριστερό «χαστούκι» στη Βουδαπέστη για τον Όρμπαν
- Επίδομα θέρμανσης 2019: Πότε θα καταβληθεί – Ποιοι είναι οι δικαιούχοι
- ΠΟΕ-ΟΤΑ: Σε επαγρύπνηση για «κινήσεις» ιδιωτικοποίησης υπηρεσιών από δημάρχους
- Συμμορία έκλεβε ζώα, πετρέλαιο, λιπάσματα - Ανήλικοι ανάμεσά τους
- ΣΕΠΕ «Ο Αριστοτέλης»: Να αθωωθεί ο αγωνιστής Θανάσης Κούρκουλας
- Το σκουλήκι που έχει τρία φύλα… ταυτοχρόνως