Κυστική ίνωση: Επαναστατική θεραπεία εγκρίθηκε στις ΗΠΑ
Ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκου (FDA) ανακοίνωσε στις 21 Οκτωβρίου ότι ενέκρινε την φαρμακευτική αγωγή με την ονομασία Trikafta, που αποτελεί τον πρώτο τριπλό συνδυασμό φαρμακευτικών ουσιών (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) και απευθύνεται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών. Το προσδόκιμο ζωή
Το νέο φάρμακο αφορά ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών, που έχουν τουλάχιστον μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στης νόσου και αυτοί υπολογίζονται σε ποσοστό άνω του 90% του συνολικού ινοκυστικού πληθυσμού. Σύμφωνα με το Reuters το ετήσιο κόστος της θεραπείας ανέρχεται στις 311 χιλιάδες δολάρια, ενώ οι σημερινές θεραπείες στην Ελλάδας είναι χαμηλότερες των 100 χιλιάδων ευρώ το χρόνο. Για να κυκλοφορήσεις και στην Ελλάδα θα πρέπει να εγκριθεί πρώτα και από το Ευρπωαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου (ΕΜΑ).
Η έγκριση καθιστά αυτή την καινοτόμο θεραπεία διαθέσιμη σε ακόμα περισσότερους ασθενείς με κυστική ίνωση, οι οποίοι δεν είχαν προηγουμένως κάποια άλλη παρόμοια θεραπευτική επιλογή.
Το νέο φάρμακο στοχεύει στην καλύτερη απόδοση και λειτουργία της ελαττωματικής πρωτεΐνης η οποία παράγεται από την μετάλλαξη του γονιδίου που προκαλεί τη νόσο. Οι μέχρι σήμερα διαθέσιμες θεραπείες, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης απευθύνονταν σε ορισμένους ασθενείς με συγκεκριμένο γονότυπο, οπότε για πολλούς ασθενείς με άλλες μεταλλάξεις δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία. Το Trikafta είναι το πρώτο φάρμακο της κατηγορίας αυτών που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου που καλύπτει περίπου το 90% του ινοκυστικού πληθυσμού. Η αποτελεσματικότητα του Trikafta σε ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών ελέγχθηκε σε δύο δοκιμές.
Η πρώτη δοκιμή, διάρκειας 24 εβδομάδων, ήταν διπλή-τυφλή, τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο και απευθυνόταν σε 403 ασθενείς και η δεύτερη δοκιμή είχε διάρκεια 4 εβδομάδες, επίσης διπλή-τυφλή, τυχαιοποιημένη σε 107 ασθενείς. Και στις δυο δοκιμές, η έρευνα έδειξε αύξηση του προβλεπόμενου ποσοστού του μέγιστου εκπνεόμενου όγκου αέρα σε ένα δευτερόλεπτο, που είναι ενδεικτικό στοιχείο της εξέλιξης της νόσου στους ασθενείς με κυστική ίνωση.
Η ασφάλεια χορήγησης του φαρμάκου βασίζεται στα δεδομένα των δύο μελετών, με τις πιο σοβαρές αντιδράσεις του φαρμάκου να είναι κάποιο εξάνθημα και η γριπώδης συνδρομή. Οι πιο συχνές αντιδράσεις ήταν ο πονοκέφαλος, οι λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, ο πόνος στην κοιλιά, η διάρροια, η ρινική συμφόρηση.
Στις οδηγίες του φαρμάκου υπάρχουν επίσης προειδοποιήσεις σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης υψηλών τιμών σε εξετάσεις που αφορούν στο ήπαρ (τρανσαμινάσες και χολερυθρίνης)
Ο Αμερικανικός Οργανισμός φαρμάκου ενέκρινε το φάρμακο αυτό ακολουθώντας τη διαδικασία γρήγορης πιστοποίησης για φάρμακα με καινοτόμα χαρακτηριστικά χωρίς όμως να επηρεάζονται τα ποιοτικά χαρακτηριστικά της μελέτης. Το φάρμακο κατατάχθηκε επίσης στην κατηγορία των «ορφανών φαρμάκων» γεγονός το οποίο παρέχει κίνητρα για την έρευνα και ανάπτυξη φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις. Εξαιτίας του σημαντικού οφέλους των ινοκυστικών ασθενών από τη χρήση αυτού του φαρμάκου, ο FDA διεκπεραίωσε τη διαδικασία αξιολόγησης και έγκρισης σε μόλις τρεις μήνες, πολύ νωρίτερα από τον αρχικό στόχο, ο οποίος έληγε την 19η Μαρτίου του 2020.
Συχνότητα της νόσου
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς και από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι απαιτείται προγεννητικός έλεγχος των ζευγαριών ή κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Άγριες Μέλισσες: Άσχημα νέα για τη σειρά του ΑΝΤ1
- Νεκρό από αδέσποτη σφαίρα δίχρονο κοριτσάκι
- Ελλάδα: Η Νο1 επικίνδυνη συνήθεια που αυξάνει κατακόρυφα τους θανάτους
- Φωτιά αυτήν την ώρα στη Μεσσηνία
- Πάνος Μουζουράκης: Ποια είναι η νέα γυναίκα που μπήκε στη ζωή του μετά τον χωρισμό
- Μην τολμήσει κανείς μειοδότης να δεχθεί τους Σκοπιανούς στην Ε.Ε. ως Μακεδόνες – Ιδού ο τρόπος να καταρριφθεί στην πράξη το κουρελόχαρτο των Πρεσπών
- Τρομερή εφαρμογή: Πόσοι έχουν το ίδιο επίθετο με εσένα σε ολόκληρο τον κόσμο;
- Σοφία Κοκοσαλάκη: Tο μεγάλο φινάλε
- Εκτακτο: Ένοπλος άνδρας με κλεμμένο ασθενοφόρο έπεσε πάνω σε πλήθος στο Οσλο
- GNTM Spoiler: Αυτές είναι οι 4 φιναλίστ
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις News 24|7
- H MISKO γιορτάζει την Παγκόσμια Ημέρα Ζυμαρικών στις 25 Οκτωβρίου και μοιράζει χαρά!
- Κυστική ίνωση: Επαναστατική θεραπεία εγκρίθηκε στις ΗΠΑ
- Champions League: Το πρώτο ξεκαθάρισμα στην 3η αγωνιστική των ομίλων
- Σε εξέλιξη φωτιά στους Γαργαλιάνους
- "Επίθεση αγάπης" από Π.Α.Ε. Ολυμπιακός - Stoiximan για τα παιδιά, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για την εξάλειψη της φτώχειας
- Συλλήψεις μελών σπείρας που διακινούσε ναρκωτικά στην Πλατεία Αμερικής
- Σε εξέλιξη νέα φωτιά στην Αργολίδα
- ΙΒΜ: Η Google δεν πέτυχε "κβαντική υπεροχή" στους υπολογιστές
- Facebook Dark Mode: Ξεκίνησαν οι δοκιμές στη desktop έκδοση του κοινωνικού δικτύου
- Τουρκική εισβολή στη Συρία: Γλέζος - Θεοδωράκης στο πλευρό των Κούρδων
- Τελευταία Νέα News 24|7
- Κυστική ίνωση: Επαναστατική θεραπεία εγκρίθηκε στις ΗΠΑ
- Θεσσαλονίκη: Εγκατέλειψαν βρέφος στην είσοδο πολυκατοικίας
- Σε εξέλιξη νέα φωτιά στην Αργολίδα
- ΙΒΜ: Η Google δεν πέτυχε "κβαντική υπεροχή" στους υπολογιστές
- Facebook Dark Mode: Ξεκίνησαν οι δοκιμές στη desktop έκδοση του κοινωνικού δικτύου
- Συνελήφθη "τσαντάκιας" στο Ίλιον μετά από καταδίωξη
- ΝΒΑ: Ο Ρόμπινσον θα δίνει 100 δολάρια για κάθε τάπα που θα κάνει
- Όσλο: Κλεμμένο ασθενοφόρο έπεσε πάνω σε πλήθος
- "Επίθεση αγάπης" από Π.Α.Ε. Ολυμπιακός - Stoiximan για τα παιδιά, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για την εξάλειψη της φτώχειας
- Σε εξέλιξη φωτιά στους Γαργαλιάνους
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Συρία: Άσαντ κατά Ερντογάν! «Είναι κλέφτης»
- 25 Οκτωβρίου τα επιδόματα του ΟΠΕΚΑ -Ποια θα καταβληθούν
- Τι είπε για την Ελλάδα στην αποχαιρετιστήρια ομιλία του ο Γιούνκερ
- Βάνα Μπάρμπα: Χαιρέτησε, φωτογραφήθηκε αλλά δεν είδε την παράσταση (βίντεο)
- Άγριες Μέλισσες: Άσχημα νέα για τη σειρά του ΑΝΤ1
- Πυρκαγιά τώρα στην Αργολίδα
- Αντιγριπικά εμβόλια: Μεγάλες οι λίστες αναμονής. Περιζήτητα στα παιδιά;
- Φωτιά καίει χαμηλή βλάστηση στην Αργολίδα
- Όταν η Νοηματική Γλώσσα κάνει την εμφάνισή της σε ένα από τα μεγαλύτερα μουσικά φεστιβάλ