Σπάνιες παθήσεις: Το 72% είναι γενετικής φύσης
Μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από έναν στους 2.000 πολίτες.
Περισσότεροι από 300.000.000 άνθρωποι, παγκοσμίως, ζουν με μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί.
Στην Ευρώπη, ο αριθμός των ασθενών με κάποια σπάνια πάθηση εκτιμάται σε 37.000.000.
Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 350.000 έως 600.000 άτομα πάσχουν από σπάνιες παθήσεις,
«Σήμερα, στην Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, αναδεικνύουμε τον κρίσιμο ρόλο της γενετικής επιστήμης στη διάγνωση, την κατανόηση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων», αναφέρει ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας.
Οι σπάνιες παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και στην πλειοψηφία τους είναι ασθένειες γενετικής αιτιολογίας.
«Οι εργαστηριακοί γενετιστές βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της επιστημονικής προόδου, συμβάλλοντας καθοριστικά, μέσω της βασικής αλλά και της εφαρμοσμένης έρευνας, στην ανακάλυψη νέων γονιδίων, μηχανισμών νόσου και καινοτόμων θεραπειών. Η βασική έρευνα ρίχνει φως στα γενετικά και μοριακά μονοπάτια που εμπλέκονται σε σπάνιες παθήσεις, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Η εφαρμοσμένη έρευνα μεταφράζει αυτήν τη γνώση σε διαγνωστικά εργαλεία αιχμής, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, καθώς και προηγμένες στρατηγικές φροντίδας των ασθενών», σημειώνουν οι επιστήμονες.
«Ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, εκπροσωπώντας τους εργαστηριακούς γενετιστές της Ελλάδας, στηρίζει την ερευνητική κοινότητα και εργάζεται αδιάκοπα για τη μεθοδική και έγκυρη εφαρμογή των επιστημονικών ανακαλύψεων στην κλινική πράξη. Με τη συνεργασία επιστημόνων, ιατρών και ασθενών, φέρνουμε την καινοτομία πιο κοντά σε όσους την έχουν ανάγκη.
Ας τιμήσουμε σήμερα όλους αυτούς που αγωνίζονται για μια καλύτερη ζωή για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Ας προσπαθήσουμε όλοι μαζί, να κάνουμε την επιστήμη ελπίδα!», καταλήγει ο Σύνδεσμος.
Η 29η Φεβρουαρίου επιλέχθηκε ως η συμβολική ημερομηνία για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, καθώς εμφανίζεται μόνο σε δίσεκτα έτη, αντικατοπτρίζοντας έτσι τη σπανιότητα αυτών των νοσημάτων. Σε μη δίσεκτα έτη, όπως το 2025, η ημέρα τιμάται στις 28 Φεβρουαρίου.
Αυτή η μοναδική επιλογή υπογραμμίζει τον βασικό στόχο της εκστρατείας: Να στρέψει την προσοχή στις ιδιαίτερες προκλήσεις και ανάγκες των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις, οι οποίες συχνά παραβλέπονται ή δεν γίνονται κατανοητές.
Η πρωτοβουλία ξεκίνησε το 2008 από τον οργανισμό EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), με σκοπό την ευαισθητοποίηση, την προώθηση πολιτικών και την ενίσχυση της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις σε παγκόσμιο επίπεδο.
#ΣΠΑΝΙΕΣ_ΠΑΘΗΣΕΙΣ- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- LIVE εικόνα από το Σύνταγμα - Δείτε την μεγάλη συγκέντρωση
- Κυριάκος Μητσοτάκης: Η ανάρτηση για τα Τέμπη – «Είδαμε το πιο άσχημο πρόσωπο της χώρας στον εθνικό καθρέφτη»
- Δυστύχημα στα Τέμπη: Λαοθάλασσα στο Σύνταγμα για το μεγάλο συλλαλητήριο
- Το πιο κοινό αντικαταθλιπτικό μπορεί να επιτυχύνει τα συμπτώματα της άνοιας – Προειδοποίηση των επιστημόνων
- Κίνδυνος για τρία εκατομμύρια χρήστες του Chrome – Τι πρέπει να κάνουν για να προστατευτούν από τους χάκερς
- Ποιοι δήμαρχοι βάζουν «λουκέτο» και συμμετέχουν στις συγκεντρώσεις για τα Τέμπη
- Τέμπη: Όλη η Θεσσαλονίκη στο συλλαλητήριο - Συγκλονιστικές εικόνες
- Lidl: Η "μαγική" συνταγή για την προσέλκυση προσωπικού
- Greece strengthens strategic ties with US through congressional outreach
- Θάνατος Τζιν Χάκμαν: Τι δείχνουν τα πρώτα ευρήματα από τις μουμιοποιημένες σορούς
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Dikaiologitika
- Συγκέντρωση για τα Τέμπη: Η αστυνομία εκκαθάρισε τον χώρο στο Σύνταγμα
- Καθαρά Δευτέρα 2025: Πόσο θα κοστίσουν λαγάνα και χαλβάς
- Eurobank Strengthens Its Diversified Business Model, Eyes Strategic Acquisitions Across Europe
- Greek Government Denied It for Two Years - Now Investigators Confirm ‘Unknown Fuel’ in Tempi Crash
- Θεσσαλονίκη: Βρέφος 5 μηνών υπέστη ανακοπή στον ύπνο του
- The €524M Nautilus Project: All Talk, No Action?
- Πλημμύρισαν χωριά στη Χίο, επί ποδός η Πυροσβεστική
- "I Can't Breathe": Thousands to Rally Demanding Justice for Tempi Victims
- Τέμπη: «Νοσηλεύτηκα σε ψυχιατρείο, ήμουν έτοιμη να πηδήξω», λέει η Ευδοκία Τσαγκλή που ήταν στο μοιραίο τρένο
- «Σφάζονται» για σπάνιες γαίες και κρίσιμα ορυκτά στα ουκρανικά εδάφη

- Τελευταία Νέα Dikaiologitika
- Σπάνιες παθήσεις: Το 72% είναι γενετικής φύσης
- Ξεκινά στα τέλη Μαρτίου το ψηφιακό πελατολόγιο
- Φορολογικές δηλώσεις 2025: Πώς θα γίνει η καταβολή του φόρου εισοδήματος
- Alpha Bank: Καθαρά κέρδη 861 εκατ. ευρώ το 2024
- Τα σχέδια της HELLENiQ ENERGY για υδρογονάνθρακες, Elpedison και ΑΠΕ
- «Σφάζονται» για σπάνιες γαίες και κρίσιμα ορυκτά στα ουκρανικά εδάφη
- Πρώτη φορολογική δήλωση για τους 18άρηδες: Τι ισχύει με τα τεκμήρια
- Η ανάρτηση του Κυριάκου Μητσοτάκη για τα 2 χρόνια μετά τα Τέμπη
- Απεργία 28 Φεβρουαρίου: Εργοδοτικές πιέσεις και απόλυση καταγγέλλουν εργαζόμενοι στη Vodafone
- Κακλαμάνης για επέτειο Τεμπών: Άλλο η Δικαιοσύνη άλλο η εκδίκηση - Θα αποδοθεί η Δικαιοσύνη ο κόσμος να χαλάσει
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- ΗΠΑ: Εκατοντάδες επιστήμονες και ειδικοί της αμερικανικής υππηρεσίας για το κλίμα απολύθηκαν
- Άνοιξαν οι εγγραφές για τον 43ο Αγώνα Δρόμου Δήμου Φιλοθέης – Ψυχικού
- Την Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας τιμά ο Δήμος Παπάγου – Χολαργού
- Έκθεση φωτογραφίας στο Χαλάνδρι με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας
- Τα πρωτοσέλιδα των γιαννιώτικων εφημερίδων
- Στο επίκεντρο του διεθνούς Τύπου η σιδηροδρομική τραγωδία στα Τέμπη
- Μόνο με rapid test η είσοδος στο «Χατζηκώστα»
- Στην καθημερινότητά μας το Ενιαίο Μητρώο Ακινήτων
- Σε εξέλιξη οι μαζικές συγκεντρώσεις για τα Τέμπη σε όλη τη χώρα
- Οι Κυνηγετικοί Σύλλογοι κόβουν την Πρωτοχρονιάτικη βασιλόπιτα