Νέο προγεννητικό τεστ μειώνει τον χρόνο και το κόστος εξέτασης γενετικών ανωμαλιών

Μετά από 10 χρόνια προσπάθειας ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια ανέπτυξαν έναν πολύ γρήγορο και φθηνό τρόπο ανίχνευσης σοβαρών γενετικών ανωμαλιών.

Η μέθοδος διαρκεί λιγότερο από 2 ώρες χρησιμοποιεί μια συσκευή μεγέθους παλάμης και κοστίζει 200 ​​δολάρια (10 φορές λιγότερο από τα υπάρχοντα τεστ) ανά χρήση, ενώ με τους υπάρχοντες προγεννητικούς ελέγχους, οι γυναίκες συχνά καταλήγουν να πληρώνουν 1.000 έως 2.000 δολάρια από την τσέπη τους.

Η τεχνική, που αναπτύχθηκε από τον Δρ. Zev Williams, διευθυντή του Κέντρου Γονιμότητας του Πανεπιστημίου Κολούμπια, και τους συνεργάτες του χρησιμοποιεί κύτταρα και ιστούς που λαμβάνονται κατά τις συνήθεις διαδικασίες προγεννητικού ελέγχου εμβρύων ή εμβρυικών ιστών μετά από αποβολές. Το βασικό πλεονέκτημα του τεστ που ονομάζεται STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping ) είναι ότι τα κύτταρα ή ο ιστός δεν χρειάζεται να αποσταλούν σε εξειδικευμένο εργαστήριο, αφού η ανάλυση μπορεί να γίνει στο ίδιο ιατρείο ή εργαστήριο όπου λαμβάνεται το υλικό και να δώσει αποτελέσματα σε λίγες ώρες και όχι σε ημέρες ή εβδομάδες.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να ανιχνεύσει αυτό το τεστ είναι, μακράν, οι πιο συχνές αιτίες αποβολής, δομικών ανωμαλιών και αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος συνιστάται σε εγκύους που είναι ηλικίας 35 ετών και άνω, έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών ή είχαν μία ή περισσότερες αποβολές. Χρησιμοποιείται επίσης όλο και περισσότερο κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) για τον έλεγχο των εμβρύων πριν από την εμφύτευση για τη αύξηση των πιθανοτήτων εγκυμοσύνης και τη μείωση του κινδύνου αποβολής.

Όπως και οι διαθέσιμες επί του παρόντος προγεννητικές γενετικές εξετάσεις, το νέο τεστ εξετάζει ιστό από βιοψία του πλακούντα ή εμβρύου εξωσωματικής γονιμοποίησης για να προσδιορίσει εάν έχει φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, με τις τρέχουσες δοκιμές, τα δείγματα που λαμβάνονται στο ιατρείο πρέπει να αποστέλλονται σε εξειδικευμένο εργαστήριο που είτε αναπτύσσει κύτταρα σε καλλιέργεια, είτε χρησιμοποιεί ακριβή τεχνολογία για την ανάλυση του DNA, αυξάνοντας τον χρόνο και το κόστος.

«Αυτό που είναι τόσο συναρπαστικό είναι ότι το STORK μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ταχεία αξιολόγηση της χρωμοσωμικής υγείας σε όλους τους τύπους αναπαραγωγικού ιστού», λέει ο Williams. «Στις γυναίκες που προσπαθούν να μείνουν έγκυοι μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης, το τεστ δίνει τη δυνατότητα να συλλάβουν νωρίτερα. Σε όσες ήδη κυοφορούν, δίνει περισσότερο χρόνο για να λάβουν σημαντικές αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό. Σε όσες είχαν αποβολή, μπορεί να δείξει γιατί συνέβη, ώστε να μπορούν να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη μελλοντικών περιστατικών».

Τα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης, τα οποία συνήθως υποβάλλονται σε βιοψία για χρωμοσωμικό έλεγχο την πέμπτη ή έκτη ημέρα, καταψύχονται για εβδομάδες μέχρι να μεταφερθούν στη μήτρα μιας γυναίκας, προσθέτοντας χιλιάδες δολάρια στο κόστος της θεραπείας γονιμότητας. Η κατάψυξη μπορεί να είναι περιττή με γρήγορες εξετάσεις, καθώς τα φυσιολογικά έμβρυα θα μπορούσαν να μεταφερθούν αμέσως.

Η μέθοδος του Williams και της ομάδας του, χρησιμοποιεί την τεχνολογία αλληλούχισης με βάση νανοπόρους για την ανάλυση μικροσκοπικών θραυσμάτων DNA, 15.000 φορές ταχύτερα από τις διαθέσιμες επί του παρόντος μεθόδους χρωμοσωμικών δοκιμών, μειώνοντας σημαντικά τον χρόνο για τη λήψη αποτελεσμάτων. Ο Δρ Ουίλιαμς και οι συνεργάτες του τροποποίησαν την προετοιμασία δειγμάτων DNA για να χρησιμοποιήσουν την μέθοδο. Κάθε τμήμα DNA πρέπει να εμφανίζεται ως δύο αντίγραφα, ένα από κάθε χρωμόσωμα. Εάν υπάρχουν τρία αντίγραφα, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ εάν υπάρχει ένα αντίγραφο, αυτό σημαίνει ότι λείπει ένα χρωμόσωμα.

Το τεστ χρησιμοποιεί επίσης πολύ μικρότερο εξοπλισμό, περίπου στο μέγεθος μιας φυσαρμόνικας και βάρους μόλις 450 γραμμαρίων, καθιστώντας το εύχρηστο σε ιατρεία.

Οι ερευνητές εξέτασαν το STORK σε 218 τυφλά δείγματα από αποβολές (μέσω αμνιακού υγρού ή χοριακής λάχνης) και βιοψίες από έμβρυα πριν από την εμφύτευση. Τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με εκείνα που ελήφθησαν χρησιμοποιώντας τυπικές κλινικές δοκιμές. Τα αποτελέσματα του STORK συμφωνούν με τις τυπικές κλινικές δοκιμές σε όλα τα δείγματα που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη και στο 98% των εμβρύων που εξετάστηκαν. Στα δείγματα αποβολής, το STORK ήταν πιο ακριβές από το τυπικό τεστ και προσδιορίστηκε ότι είχε αναγνωρίσει σωστά τους αριθμούς χρωμοσωμάτων σε 10 περιπτώσεις για τις οποίες τα δύο τεστ διαφωνούσαν. Επιπλέον 60 δείγματα εμβρύων από εγκύους δοκιμάστηκαν με το STORK σε ανεξάρτητο πιστοποιημένο εργαστήριο και αυτά τα αποτελέσματα ήταν πανομοιότυπα με τα αποτελέσματα που λήφθηκαν με τις τυπικές κλινικές δοκιμές.

Λεπτομέρειες σχετικά με το τεστ, το οποίο αναμένει έγκριση από το Υπουργείο Υγείας της Πολιτείας της Νέας Υόρκης προτού προσφερθεί σε εγκύους του Κολούμπια δημοσιεύτηκαν στο New England Journal of Medicine.