fabryfamilytree.gr: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους
Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry.
Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, 28 Φεβρουαρίου, μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας.
Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.
Τι είναι η νόσος Fabry;
Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο, οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.
Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.
Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry
Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας. Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.
Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Τραγωδία: Νεκρή 14χρονη - Χτυπήθηκε από τον πλαϊνό καθρέφτη φορτηγού
- «Ψάχνω τους δύο αγγέλους που μου έσωσαν τη ζωή»: Μια ιστορία ανθρωπιάς από το 1981
- Αυτό είναι το κόλπο για να καις περισσότερες θερμίδες όταν περπατάς
- Αλέξης Κούγιας: Δεν πρόκειται να συγχωρήσω σε κανέναν την επίθεση που δέχθηκε ο γιος μου
- Δείτε το νέο αυτοκίνητο του Σάκη Ρουβά...
- Πρόσβαση χωρίς προϋποθέσεις στις υπηρεσίες υγείας για τους ασφαλισμένους του ΕΦΚΑ
- Κούγιας σε Πολάκη: Θα τα πούμε στα Δικαστήρια
- Είκοσι μάρτυρες καλεί ο Αλέξης Κούγιας στην υπόθεση Λιγνάδη
- Μαρία Κωνσταντάκη: Το αιχμηρό σχόλιο για Λιγνάδη - Κούγια
- Έλενα Ακρίτα: Ο πατέρας που μαχαίρωσε τον Λιγνάδη αν έβγαινε να μιλήσει θα ήταν μαρτυρία «καταπέλτης»
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Dikaiologitika
- Τα θετικά σημάδια για την μετακίνηση εκτός νομού, πότε θα περάσουμε «ελεύθερα» τα διόδια
- ΑΣΕΠ: Στο φουλ οι μηχανές για 1.226 προσλήψεις σε δήμους και φορείς μέσα στην άνοιξη
- «Παγώνει» η δόση Φεβρουαρίου για τις ρυθμισμένες δόσεις προς την εφορία
- Νέα προκήρυξη για 25 θέσεις εργασίας στο ΕΔΣΝΑ
- Στην Ευελπίδων ο Δημήτρης Λιγνάδης
- fabryfamilytree.gr: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους
- Κλέαρχος Μαρουσάκης για καιρό: Διαδοχικές ψυχρές εισβολές τον Μάρτιο
- Παιδιά 15 ετών βρέθηκαν αναίσθητα από αλκοόλ σε δημοτικό σχολείο στη Βούλα (vid)
- Τελευταία Νέα Dikaiologitika
- fabryfamilytree.gr: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους
- Κλέαρχος Μαρουσάκης για καιρό: Διαδοχικές ψυχρές εισβολές τον Μάρτιο
- «Παγώνει» η δόση Φεβρουαρίου για τις ρυθμισμένες δόσεις προς την εφορία
- Τα θετικά σημάδια για την μετακίνηση εκτός νομού, πότε θα περάσουμε «ελεύθερα» τα διόδια
- Στην Ευελπίδων ο Δημήτρης Λιγνάδης
- Νέα προκήρυξη για 25 θέσεις εργασίας στο ΕΔΣΝΑ
- Παιδιά 15 ετών βρέθηκαν αναίσθητα από αλκοόλ σε δημοτικό σχολείο στη Βούλα (vid)
- ΑΣΕΠ: Στο φουλ οι μηχανές για 1.226 προσλήψεις σε δήμους και φορείς μέσα στην άνοιξη
- Τσίπρας σε Μητσοτάκης: Επιχειρείται σχέδιο συγκάλυψης του σκανδάλου Λιγνάδη - Μενδώνη
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Μπακογιάννης για Κουφοντίνα: «Ο δολοφόνος να μείνει δολοφόνος και μόνον»
- Η Γεννηματά κατηγορεί Μητσοτάκη και Τσίπρα για κομματική εκμετάλλευση του ελληνικού #MeToo
- Ασφαλιστικές εισφορές: Αναρτήθηκαν τα ειδοποιητήρια Ιανουαρίου στον e-ΕΦΚΑ
- Η ατιμωρησία των βιαστών…
- Ενας χρόνος κλειστά Πανεπιστήμια: οι φοιτητές μετρούν πληγές
- Προσλήψεις στη Διεύθυνση Συντήρησης Αρχαίων και Νεωτέρων Μνημείων- Δείτε τις θέσεις και τη διάρκεια
- Ο Σ.Κουρτς τάσσεται υπέρ της εισαγωγής “πράσινου διαβατηρίου” για εμβολιασμένους
- Ο Κούγιας απειλεί τώρα και τον Πολάκη με μηνύσεις
- Μαγνησία: «Έγδυσαν» εταιρεία που δεν λειτουργεί
- Λαμία: Έβαλε «χέρι» στην υπάλληλό του και συνελήφθη!