Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια :Όταν η “μεγάλη καρδιά” δεν είναι προσόν

Γράφει ο Κώτσας Δημήτριος, Καρδιολόγος συνεργάτης του doctoranytime.gr

Η υπερτροφική μυοκαρδοπάθεια είναι η συχνότερη γενετικά καθοριζόμενη μυοκαρδιοπάθεια, με συχνότητα 1:500 στο γενικό πληθυσμό. Χαρακτηρίζεται από ασύμμετρη υπερτροφία στα καρδιακά τοιχώματα, που μπορεί να οδηγήσει σε ιδιαίτερη εικόνα χαρακτηριστική για κάθε ασθενή. Το σημαντικότερο στοιχείο που οδηγεί στη διάγνωση της νόσου είναι η υπερτροφία της καρδιάς που δεν μπορεί να δικαιολογηθεί από άλλες νόσους όπως για παράδειγμα από αρτηριακή υπέρταση ή από στένωση της αορτικής βαλβίδας, νόσοι που συχνά

μπορούν να οδηγήσουν σε υπερτροφία διαφόρων βαθμών (αν και στην περίπτωση αυτή η καρδιά τείνει να υπερτρέφεται συμμετρικά). Η σημασία της έγκαιρης διάγνωση οφείλεται στην νοσηρότητα και θνησιμότητα της νόσου, που αποτελεί την πρώτη αιτία αιφνιδίου θανάτου νέων στο Δυτικό κόσμο. Είναι επίσης εντυπωσιακό πως αν και η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε κάθε ηλικία, από νεογνική ως και πολύ προχωρημένη (μπορεί να είναι ως και αίτιο ενδομήτριου θανάτου νεογνών), στην μεγάλη πλειοψηφία εκδηλώνεται στην προεφηβική και εφηβική ηλικία από 12-20 ετών και οι θανατηφόρες περιπτώσεις αφορούν πολύ συχνά τις ομάδες αυτές.

Η νόσος κληρονομείται με τον επικρατητικό αυτοσωματικό τύπο, δηλαδή από τον ένα γονέα (που μπορεί να αγνοεί ότι είναι φορέας του γονιδίου της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας) και η πιθανότητα να “περάσει” το παθολογικό γονίδιο από τον γονέα στο παιδί είναι στις περισσότερες περιπτώσεις 50% σε κάθε γέννα, ανεξάρτητα αν ο φορέας είναι ο πατέρας ή η μητέρα. Επιπλέον, είναι δυνατό κάποια στιγμή να εμφανιστεί μια εξ αρχής (de novo) μετάλλαξη σε κάποιο άτομο χωρίς να μπορεί να διαπιστωθεί γονιδιακή παθολογική μετάλλαξη σε κάποιο πρόγονό του. Η νόσος είναι κατά κανόνα καλοήθης και όχι σπάνια άνθρωποι με “μεγαλοκαρδία” στην πράξη έχουν ήπιες μορφές υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας που δεν διαγιγνώσκονται σε νεαρή ηλικία και αργότερα αποδίδονται σε συνυπάρχοντα νοσήματα ή ανατομική ιδιαιτερότητα του ασθενούς.

Η διάγνωση γίνεται με τη διαπίστωση σε υπέρηχο καρδιάς της χαρακτηριστικής ασύμμετρης υπερτροφίας που αφορά συνήθως το τοίχωμα της καρδιάς που ενώνει την αριστερή με τη δεξιά κοιλία και συνεπικουρείται από μια σειρά άλλων παραμέτρων που υπολογίζονται από τον υπέρηχο αλλά και από ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλοιώσεις που είναι εμφανείς από νεαρή ηλικία και πάντα προηγούνται των δομικών αλλαγών που εμφανίζονται στον υπέρηχο. Στη σύγχρονη εποχή, υπάρχει πλέον η δυνατότητα και γενετικού ελέγχου μετά από απλή αιμοληψία, που πέραν της επιβεβαίωσης της διάγνωσης, βοηθά τη διάγνωση της νόσου σε συγγενείς και συνεπικουρεί στη λήψη αποφάσεων που αφορούν τη γενετική συμβουλευτική (δηλαδή την ιατρική συμβουλή πριν την απόκτηση απογόνων).

Η νόσος μπορεί να είναι τελείως ασυμπτωματική ή να εκδηλώνεται με αίσθημα παλμών, μειωμένη ανοχή στην κόπωση και δύσπνοια (δηλωτικά καρδιακής ανεπάρκειας) και όχι σπάνια με στηθαγχικά ενοχλήματα (πόνο στο στήθος του τύπου που εμφανίζεται σε ασθενείς που έχουν στενώσεις στα αγγεία της καρδιάς). Σε ένα μικρό ποσοστό και δυστυχώς συνήθως σε εφήβους και νέους ενήλικες, η νόσος μπορεί να αποβεί θανατηφόρος λόγω κακοήθων καρδιακών αρρυθμιών(πχ σε αθλητές ποδοσφαίρου που έχουν υποστεί ανακοπή κατά τη διάρκεια αθλητικής προσπάθειας, ορισμένες φορές σε ζωντανή σύνδεση στην τηλεόραση…).Για το λόγο αυτό έχει εξαιρετική σημασία η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, και εν συνεχεία η διαστρωμάτωση κινδύνου, δηλαδή η διαπίστωση της μικρής υποκατηγορίας ασθενών των οποίων η ζωή κινδυνεύει και για τους οποίους χρειάζεται θεραπεία με χρήση εμφυτεύσιμων απινιδωτών, που μειώνουν δραματικά τον κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου. Η διαδικασία διαπίστωσης της επικινδυνότητας της νόσου γίνεται με τη χρήση score κινδύνου που υπολογίζεται από παραμέτρους που λαμβάνονται από το ιστορικό, την κλινική εξέταση, τον υπέρηχο καρδιάς και το Holter ρυθμού (εξέταση που καταγράφει συνεχόμενα επί 24 ή 48 ώρες τον καρδιακό ρυθμό), ώστε να αναγνωριστούν οι ασθενείς εκείνοι που θα λάβουν ειδική θεραπεία.

Το τελικό σημείο που χρήζει ιδιαίτερης προσοχής, είναι η διαφοροδιάγνωση, δηλαδή το να ξεχωρίσει ο κλινικός γιατρός, το νεαρό ασθενή με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια από το νεαρό αθλητή που λόγω εντατικής προπόνησης σε αθλήματα όπως άρση βαρών, εντατικό πρόγραμμα σε γυμναστήριο, κωπηλασία, ποδηλασία κλπ, έχει μια υπερτροφική καρδιά λόγω συνεχόμενης εκγύμνασης. Υπάρχουν κριτήρια που διαφοροποιούν τους πάσχοντες ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια από τους αθλητές με μεγαλοκαρδία ή τους υπερτασικούς ασθενείς με καρδιακή υπερτροφία, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις παραμένουν ερωτηματικά που απαντώνται μόνο με παρακολούθηση στο χρόνο και μετά από τροποποίηση περιβαλλοντικών παραγόντων (πχ 6/μήνη διακοπή εντατικής άθλησης, επιθετική αντιμετώπιση αρτηριακής υπέρτασης). Είναι πάντως σημαντικό να τονιστεί πως οι ασθενείς με διαπιστωμένη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ακόμη και ήπιας μορφής, θα πρέπει να απέχουν από ανταγωνιστικό αθλητισμό, αν και μπορούν με την επίβλεψη του Καρδιολόγου τους να αθλούνται στα πλαίσια διατήρησης μιας καλής φυσικής κατάστασης και υγιεινού τρόπου ζωής, ιδίως εκείνοι που μετά την επίσημη διαστρωμάτωση κινδύνου κρίνονται χαμηλού κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο.

Συμπερασματικά η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η συχνότερη γενετική καρδιακή νόσος και το συχνότερο αίτιο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου σε νέους. Ο γενικός tπληθυσμός κατά καιρό έρχεται σε επαφή μέσω των μέσων ενημέρωσης με τα τραγικά αποτελέσματα της μη έγκαιρης διάγνωσης της νόσου, όταν αδιάγνωστοι αθλητές υφίστανται ανακοπή κατά τη διάρκεια έντονης αθλητικής δραστηριότητας. Η νόσος εκδηλώνεται συνήθως σε εφήβους και νέους ενήλικες και διαπιστώνεται με απλό Καρδιολογικό έλεγχο (φυσική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπέρηχο καρδιάς). Στη συνέχεια η μεθοδική Καρδιολογική παρακολούθηση και, αν χρειάζεται, η φαρμακευτική ή και επεμβατική θεραπεία ελαχιστοποιεί τους κινδύνους που συνοδεύουν τη συχνά τρομακτική αυτή διάγνωση.

The post Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια :Όταν η “μεγάλη καρδιά” δεν είναι προσόν appeared first on Doctoranytime blog | Ενημερώση για όλα τα θέματα υγείας.