Τι είναι η αληθής πολυκυτταραιμία

Η αληθής πολυκυτταραιμία είναι μια πάθηση του αίματος που ανήκει στις μυελοϋπερπλαστικές νεοπλασίες, κατά την οποία ο μυελός των οστών παράγει περισσότερα κύτταρα του αίματος από όσα χρειαζόμαστε. Στην αληθή πολυκυτταραιμία παράγονται κυρίως πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις αυξάνονται και τα λευκά αιμοσφαίρια ή τα αιμοπετάλια.

Η αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων κάνει το αίμα πιο παχύρρευστο. Αυτό σημαίνει ότι κυκλοφορεί πιο δύσκολα μέσα στα αγγεία και αυξάνεται ο κίνδυνος δημιουργίας

θρόμβων. Οι θρόμβοι μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή έμφραγμα.

Η αιτία της νόσου συνδέεται συνήθως με μια μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2. Η μετάλλαξη αυτή δεν είναι κληρονομική στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Μερικοί ασθενείς δεν έχουν καθόλου ενοχλήματα και η διάγνωση γίνεται έπειτα από μια απλή εξέταση αίματος. Αλλοι εμφανίζουν πονοκέφαλο, ζάλη, κόπωση, θολή όραση, κοκκίνισμα στο πρόσωπο ή έντονο κνησμό, ιδιαίτερα έπειτα από ζεστό μπάνιο. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να παρουσιαστεί θρόμβωση ή διόγκωση του σπλήνα.

Η διάγνωση βασίζεται στις εξετάσεις αίματος, στην ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 και, όταν χρειάζεται, σε βιοψία μυελού των οστών.

Η θεραπεία έχει στόχο να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών και να ελέγξει τα συμπτώματα και περιλαμβάνει αφαιμάξεις (φλεβοτομές): Αφαιρείται μια ποσότητα αίματος, όπως όταν δίνει κάποιος αίμα. Ετσι μειώνεται ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το αίμα γίνεται πιο αραιό. Ασπιρίνη σε χαμηλή δόση: Στους περισσότερους ασθενείς χορηγείται καθημερινά μικρή δόση ασπιρίνης, εκτός αν υπάρχει λόγος να μην τη λάβουν. Βοηθά στη μείωση του κινδύνου δημιουργίας θρόμβων. Φάρμακα που μειώνουν την παραγωγή των κυττάρων του αίματος: Αν ο ασθενής έχει υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης (π.χ. είναι μεγαλύτερης ηλικίας ή έχει ήδη περάσει θρόμβωση), μπορεί να χρειαστούν φάρμακα όπως: Υδροξυουρία, που είναι η συχνότερη επιλογή. Ιντερφερόνη (ιδιαίτερα σε νεότερους ασθενείς ή σε εγκυμοσύνη). Ρουξολιτινίμπη, όταν άλλες θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές ή δεν είναι καλά ανεκτές.

Γίνονται τακτικές εξετάσεις αίματος και προσαρμόζεται η θεραπεία ώστε ο αιματοκρίτης να διατηρείται σε ασφαλή επίπεδα (συνήθως κάτω από 45%). Επιπλέον, συστήνονται η διακοπή καπνίσματος, η ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, του διαβήτη και της χοληστερόλης. Να υπάρχει καλή ενυδάτωση και τακτική σωματική δραστηριότητα, σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.

Ο Θάνος Δημόπουλος είναι καθηγητής Θεραπευτικής Αιματολογίας – Ογκολογίας, τ. πρύτανης του ΕΚΠΑ

Keywords
Τυχαία Θέματα