Τι είναι η νόσος του Λου Γκέριγκ

Οι αιτίες της νόσου παραμένουν άγνωστες στις περισσότερες περιπτώσεις. Μόνο ένα μικρό ποσοστό γύρω στο 5% όλων των περιπτώσεων κληρονομείται.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 3-8 ανά 100.000 και με κάπως μεγαλύτερη συχνότητα σε άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες (1.5:1). Η συχνότητα αυτή είναι ομοιόμορφη παγκόσμια. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 56 έως 63 ετών, και σπανίως πριν από 20 έτη ή μετά τα 74 έτη.

Κλινικά σημάδια και συμπτώματα

Η ασθένεια εμφανίζεται με ατροφία μυών και αδυναμία στα χέρια ή/και στα πόδια, η οποία χαρακτηριστικά δεν

είναι συμμετρική, σπαστικότητα και δυσκολία στη βάδιση. Άλλοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πρώτα ή πιο σοβαρά αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου, της γλώσσας και του αυχένα, με συμπτώματα όπως δυσκολία στην ομιλία, στη κατάποση ή ακόμη και στην αναπνοή. Σταδιακά η ασθένεια επεκτείνεται σε όλους τους εκούσιους μύες του σώματος και οδηγεί σε προοδευτική παράλυση. Μέσος όρος επιβίωσης μετά τη εμφάνιση της νόσου είναι 3-5 χρόνια, αλλά υπάρχουν πολλές περιπτώσεις με πιο σύντομη ή πιο αργή εξέλιξη. Η νοητική λειτουργία και οι αυτόνομοι μύες όπως οι σφικτήρες και η καρδιά δεν επηρεάζεται.

Διάγνωση της ασθένειας

Η διάγνωση πρέπει να γίνει από έμπειρο νευρολόγο και βασίζεται στη κλινική εικόνα και σε διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις. Βασική είναι η εξέταση με ηλεκτρομυογράφημα η οποία επιβεβαιώνει ότι πρόκειται για έντονη και συνεχή απονεύρωση των μυών σε διάφορα μέρη του σώματος. Πρέπει ταυτόχρονα να αποκλεισθούν άλλες αιτίες όπως κινητικές νευροπάθειες ή μυοπάθειες.

Συνήθως χρειάζεται απεικόνιση του αυχενικού σπονδύλου ή/και του εγκεφάλου για αποκλεισμό άλλων αιτιών όπως σπονδυλική στένωση ή άλλες ασθένειες στο στέλεχος του εγκεφάλου ή και στο νωτιαίο μυελό. Επίσης διάφορες αναλύσεις αίματος είναι αναγκαίες για αποκλεισμό άλλων ασθενειών που προκαλούν παρόμοια νευρολογικά συμπτώματα.

Αντιμετώπιση της νόσου

Παρά τις έντονες προσπάθειες σε ερευνητικό επίπεδο δεν έχει βρεθεί ακόμα αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια των κινητικών νευρώνων και η κλινική αντιμετώπιση της παραμένει συμπτωματική. Λόγω της φύσεως της ασθένειας είναι αναγκαία η παρακολούθηση και φροντίδα του ασθενούς από πολυθεματική ομάδα με επικεφαλής έμπειρο νευρολόγο. Η ομάδα αυτή πρέπει να περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, διαιτολόγο, ψυχολόγο, κοινωνικό λειτουργό, πνευμονολόγο, και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό.