Ανακάλυψαν νέες γενετικές παραλλαγές

ΥΓΕΙΑΑνακάλυψαν νέες γενετικές παραλλαγέςΤετάρτη, Νοέμβριος 12, 2014 - 17:06

Τον χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος «σχεδίασαν» ξανά επιστήμονες στις ΗΠΑ, οι οποίοι ανακάλυψαν χιλιάδες γενετικές παραλλαγές που δεν ήταν μέχρι σήμερα γνωστές και η ύπαρξή τους καλύπτει πολλά από τα κενά που υπήρχαν σε ό,τι αφορά ασθένειες που προκαλούνται από γενετικά αίτια και κυρίως ασθένειες κληρονομικές.
Η καινοτομία πραγματοποιήθηκε από ερευνητές του πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον με τη χρήση μιας τεχνικής που εντοπίζει τις αλληλουχίες

του DNA με μεγάλη ακρίβεια. Το γεγονός αυτό βοηθά τους ειδικούς να εντοπίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που βρίσκονται πίσω από πολλές καταστάσεις οι οποίες για χρόνια ολόκληρα τους διέφευγαν, με αποτέλεσμα την ύπαρξη σοβαρών κενών σε ό,τι αφορά τις γνώσεις για την πρόκληση ασθενειών.

Οπως εξηγούν οι ερευνητές στην επιστημονική έκθεση, μέχρι σήμερα οι ειδικοί ήταν σε θέση να εντοπίζουν τα γενετικά αίτια περίπου των μισών κληρονομικών ασθενειών, κυρίως λόγω της τεχνολογίας που είχαν στη διάθεσή τους και η οποία δεν τους επέτρεπε να χαρτογραφήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα με τόσο μεγάλη ακρίβεια. Ωστόσο η νέα μέθοδος τους βοήθησε να ξεπεράσουν τα εμπόδια που υπήρχαν μέχρι σήμερα και να εντοπίσουν εκατοντάδες εκατομμύρια μικροσκοπικά τμήματα του DNA, τα οποία αλλάζουν εντελώς τον χάρτη και κυρίως τα τμήματα εκείνα που έχουν να κάνουν με τις γενετικές ασθένειες.

Η νέα τεχνολογία, η οποία φέρει την ονομασία SMRT (Single Molecule, Real Time DNA Sequencing) και αναπτύχθηκε από τον ερευνητή και βασικό συντάκτη της επιστημονικής έκθεσης Mark Chaisson, βοήθησε τους επιστήμονες να εντοπίσουν 26.079 τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος, από τα οποία περίπου τα 22.000 τους ήταν απολύτως άγνωστα. Μάλιστα, όπως είπε ο ίδιος, τα ευρήματα αυτά δείχνουν ότι υπάρχουν πάρα πολλές παραλλαγές που οι επιστήμονες ίσως ακόμα δεν γνωρίζουν.
«Πλέον έχουμε πρόσβαση σε ένα εντελώς καινούργιο “βασίλειο” γενετικών παραλλαγών που μέχρι πρότινος ήταν αδιαφανές» ανέφερε στην ανακοίνωση των ερευνητών ο επικεφαλής της επιστημονικής ομάδας, δρ Evan Eichler.
Τα αποτελέσματα της μελέτης έχουν δημοσιευτεί στην επιθεώρηση «Nature».