Τι είναι και τι μπορεί να δείξει η αμνιοκέντηση

Η αμνιοκέντηση πρόκειται για μία διαδικασία, κατά την οποία αφαιρείται ένα δείγμα από το υγρό του αμνιακού σάκου, με σκοπό την ανάλυσή του. Ο αμνιακός σάκος, βρίσκεται εντός της κοιλότητας της μήτρας. Ο αμνιακός σάκος, είναι ένας σάκος γεμάτος υγρό, μέσα στην μήτρα της εγκύου, εντός του οποίου ζει το έμβρυο.

Μέσα στο υγρό του αμνιακού σάκου, υπάρχουν και κυκλοφορούν ελεύθερα εμβρυικά κύτταρα, πρωτεΐνες και τα ούρα του εμβρύου.

Πώς γίνεται η αμνιοκέντηση;

Η αμνιοκέντηση,

όπως γράφει το Υγείαonline.gr γίνεται από ειδικό ιατρό, με την βοήθεια μιας μακράς βελόνης, μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, προς τον αμνιακό σάκο. Καμιά φορά μπορεί να προηγηθεί τοπική αναισθησία του δέρματος της περιοχής, αλλά συνήθως αυτό δεν είναι απαραίτητο. Η βελόνη της αμνιοκέντησης, οδηγείται προς τον αμνιακό σάκο με την βοήθεια μηχανήματος υπερήχων. Μόλις η βελόνη εισέλθει στον αμνιακό σάκο, τότε χρησιμοποιείται μία σύριγγα για την λήψη της ποσότητας του αμνιακού υγρού, το οποίο έχει χροιά ούρων. Η ποσότητα του υγρού που λαμβάνεται, εξαρτάται από την ηλικία του βρέφους και την αιτία για την οποία πραγματοποιείται η εξέταση.

Τι εξετάσεις πραγματοποιούνται με το αμνιακό υγρό;

Το υγρό που λαμβάνεται με την αμνιοκέντηση, χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της ωρίμανσης των πνευμόνων του εμβρύου, για γονιδιακό έλεγχο, για έλεγχο ύπαρξης δισχιδούς ράχης (ανωμαλία στην ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού), ή άλλων ανωμαλιών του εμβρυικού νευρικού σωλήνα, για ύπαρξη λοίμωξης, ή για ανάλυση των χρωμοσωμάτων. Το υγρό περιέχει επίσης πρωτεΐνες, μέταλλα και άλλες χημικές ουσίες που μπορούν να ελεγχθούν και να αξιολογηθούν. Όλες αυτές οι εξετάσεις, χρειάζονται από 1 έως 7 ημέρες για να ολοκληρωθούν. Τα δεδομένα που λαμβάνονται, μπορούν να βοηθήσουν τις γυναίκες να λάβουν σωστές αποφάσεις, που θα αφορούν την εγκυμοσύνη και το βρέφος τους.

Ποιες γυναίκες είναι υποψήφιες για αμνιοκέντηση;

Οι γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών, έχουν αυξημένη πιθανότητα να έχουν ένα βρέφος με χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Αυτές οι ανωμαλίες, μπορεί να οδηγήσουν σε διανοητικές ανεπάρκειες ή σε διάφορα σύνδρομα, όπως είναι το σύνδρομο Down.

H πιθανότητα γέννησης βρέφους με χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αυξάνει με την ηλικία της μητέρας:

• Κατά την ηλικία των 35 ετών, η πιθανότητα είναι 1 στις 178

• Στην ηλικία των 40 ετών, η πιθανότητα είναι 1 στις 63

• Στην ηλικία των 48 ετών, η πιθανότητα είναι 1 στις 8

• Για τις γυναίκες ηλικίας μικρότερης των 35 ετών, ο κίνδυνος επιπλοκών από την αμνιοκέντηση, είναι ίσως μεγαλύτερος από την πιθανότητα να γεννήσουν βρέφος με χρωμοσωματική ανωμαλία.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωματικών προβλημάτων, θα πρέπει να συστήνεται αμνιοκέντηση. Όμως, στις περιπτώσεις αυτές, τα συγκεκριμένα οφέλη από την αμνιοκέντηση, μπορεί να είναι αβέβαια. Πολλές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, μπορεί να μην επανεμφανισθούν στις επόμενες γεννήσεις. Στην περίπτωση αυτή, μία σωστή ενημέρωση επί των θεμάτων αυτών από ειδικούς επιστήμονες, θα βοηθήσουν την γυναίκα να λάβει τις ορθές αποφάσεις.

Τι μπορεί να δείξει η αμνιοκέντηση;

Η αμνιοκέντηση είναι πολύ ακριβής στο να εντοπίζει, εκτός από το φύλο του εμβρύου και διάφορες χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Ο έλεγχος που αφορά την ωρίμανση των πνευμόνων, μπορεί να βοηθήσει τον ιατρό, ώστε να λάβει τις σωστές αποφάσεις σχετικά με τον τοκετό, σε γυναίκες που αντιμετωπίζουν πιθανό πρόβλημα πρόωρου τοκετού, ή σε εκείνες που πάσχουν από διαβήτη ή άλλες παθολογικές καταστάσεις, που ίσως απαιτήσουν πρόωρο τοκετό. Το τεστ ελέγχου της ωρίμανσης των πνευμόνων, δεν είναι τέλειο. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να γεννηθεί ένα βρέφος με φαινομενικά υγιείς πνεύμονες, όμως ακόμη μπορεί να έχει προβλήματα στην αναπνοή του.

Το τεστ αίματος AFP (alpha feto protein), μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα, όπως είναι η δισχιδής ράχη και το σύνδρομο Down. Μία αυξημένη τιμή του AFP, μπορεί να υποδηλώνει την πιθανότητα ότι το έμβρυο εμφανίζει κάποιο ελάττωμα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Μία χαμηλή τιμή του AFP, μπορεί να υποδηλώνει την πιθανότητα για σύνδρομο Down. Όταν ανευρίσκονται ανώμαλα επίπεδα της AFP, απαιτείται περαιτέρω αξιολόγηση, με τη βοήθεια υπερήχων και αμνιοκέντησης, για τον έλεγχο πιθανών βρεφικών και χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Με την αμνιοκέντηση μπορεί επίσης να προσδιορισθεί εάν υπάρχουν συγκεκριμένα γενετικά προβλήματα στο βρέφος, όπως για την νόσο Tay-Sachs, την κυστική ίνωση, την δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς και άλλες κληρονομικές παθήσεις.

Η συνολική πιθανότητα ύπαρξης ελαττωμάτων κατά την γέννηση, σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη, είναι περίπου 3%. Για ελαττώματα όπως, το λαγόχειλο, η κήλη, τα υπεράριθμα δάκτυλα χεριών ή ποδιών, δεν υπάρχουν προγεννητικά τεστ ελέγχου και η αμνιοκέντηση δεν προσφέρει κανένα όφελος. Μόνο ο έλεγχος με υπερήχους μπορεί να είναι χρήσιμος για τις περιπτώσεις αυτές.

Πότε πρέπει να εκτελείται η αμνιοκέντηση;

Όσον αφορά τον γενετικό έλεγχο, την ανάλυση των χρωμοσωμάτων και την αξιολόγηση ενός μη φυσιολογικού τεστ AFP, η αμνιοκέντηση θα πρέπει να εκτελείται μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδος της εγκυμοσύνης. Πριν από την 15η εβδομάδα, η αμνιοκέντηση συνοδεύεται από αυξημένους κινδύνους. Αντίθετα, δεν υπάρχει χρονικό όριο ως προς το πόσο αργά στην εγκυμοσύνη μπορεί να πραγματοποιηθεί η αμνιοκέντηση.

Εάν η αμνιοκέντηση εκτελείται. για να προσδιορισθεί η ωρίμανση των πνευμόνων, μπορεί να γίνει στο διάστημα, ανάμεσα από την 32η και την 36η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε γυναίκες που πάσχουν από διαβήτη, το τεστ ελέγχου της ωρίμανσης των πνευμόνων, μπορεί να γίνει ακόμη και την 39η εβδομάδα, επειδή ο ανεπαρκώς ελεγχόμενος διαβήτης, μπορεί να καθυστερήσει την ωρίμανση των πνευμόνων του βρέφους.

Είναι ασφαλής η αμνιοκέντηση;

Γενικά, πρόκειται για μία ασφαλή διαδικασία, με τον κίνδυνο απώλειας του εμβρύου μικρότερο από 1%. Σύμφωνα με τα στοιχεία της Αμερικανικής Εταιρίας Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, το ποσοστό απώλειας του βρέφους, κυμαίνεται από 1/300 έως 1/500 επεμβάσεις.

Επειδή κατά την διαδικασία της αμνιοκέντησης, υπάρχει η μικρή πιθανότητα απώλειας του εμβρύου, η αμνιοκέντηση θα πρέπει να εκτελείται μόνον όταν υπάρχει ξεκάθαρη ένδειξη και τα οφέλη που προσδοκόνται, είναι περισσότερα από τους πιθανούς κινδύνους και βεβαίως, θα πρέπει να τονιστεί, ότι μία αμνιοκέντηση με φυσιολογικά αποτελέσματα, δεν εγγυάται ότι το βρέφος δεν θα παρουσιάζει κανένα γενετικό ελάττωμα.