Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Τι είναι – Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ λίγο πριν το ταξίδι στη Βοστώνη
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: H πάθηση νωτιαία μυϊκή ατροφία, έγινε ιδιαιτέρως γνωστή μέσα από την περιπέτεια του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ, ο οποίος έχει συγκινήσει το πανελλήνιο με την ιστορία του. Ο μόλις 18 μηνών Παναγιώτης – Ραφαήλ μετά την γέννηση του διαγνώστηκε με το νόσημα και από τότε δίνει μάχη για την ζωή του. Στην τελική ευθεία βρίσκεται πλέον το ταξίδι του Παναγιώτη – Ραφαήλ στη Βοστώνη, προκειμένου να υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία. Σύμφωνα με πληροφορίες, το ποσό που έχει συγκεντρωθεί, του επιτρέπει να ταξιδέψει.
Ο υπουργός Υγείας, Βασίλης Κικίλιας, συναντήθηκε
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Η γονιδιακή αιτίαΗ νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1) υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στα 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με τη γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν τότε, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Οι 4 τύποι της νόσουΤύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.
Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.
Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.
Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη
Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Η κλινική εικόνα των ασθενών
-Υποβοηθούμενη κίνηση
-Ατροφία μυών των άκρων
-Αναπνευστική δυσχέρεια
-Αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση)
-Ατροφία μυών του κορμού
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Άγριες Μέλισσες: Άσχημα νέα για τη σειρά του ΑΝΤ1
- Στα «μαχαίρια» Αντωνίου- Κοκκίδου: Δεν λένε ούτε «γεια» μετά την «Μουρμούρα»
- Ποιος υπουργός σκέφτεται σοβαρά την παραίτηση
- Πάνος Μουζουράκης: Ποια είναι η νέα γυναίκα που μπήκε στη ζωή του μετά τον χωρισμό
- Επιστρέφει στην τηλεόραση ο Μάκης Τριανταφυλλόπουλος;
- Κτηματολόγιο: Ερχονται τσουχτερά πρόστιμα, η ΑΑΔΕ ξεκινά διασταυρώσεις με την εφορία
- Σεισμός ΤΩΡΑ στην Κω
- Μακελειό σε κηδεία - Έξι νεκροί και τέσσερις τραυματίες (ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΚΛΗΡΕΣ ΕΙΚΟΝΕΣ)
- 24ωρη απεργία Γιατρών και Εργαζομένων στα Δημόσια Νοσοκομεία την Τετάρτη 23/10
- Γιούνκερ: Μου τηλεφωνούσαν ηγέτες για να σταματήσω να ασχολούμαι με την Ελλάδα
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Attiki Press
- Σοφία Κοκοσαλάκη κηδεία: Την Πέμπτη το “τελευταίο αντίο”
- Βενιζέλος ΑΠΘ: Η συγκινητική επιστροφή στα έδρανα μετά από 26 χρόνια
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Τι είναι – Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ λίγο πριν το ταξίδι στη Βοστώνη
- Μαρία Σάκκαρη: Ρεκόρ με ήττα
- Ρούχα πλύσιμο: 3 κόλπα για να κάνετε ένα ρούχο παλιό να φαίνεται ολοκαίνουριο
- Δουλειά στο εξωτερικό: Σχεδόν 2 εκατ. αιτήσεις Ρουμάνων για Γερμανία και Ολλανδία
- Όσλο ασθενοφόρο: Άνδρας έκλεψε το όχημα κι έπεσε πάνω σε πλήθος – Έπεσαν πυροβολισμοί
- ”Γυναίκα χωρίς όνομα” 22/10: Τι θα δούμε στο σημερινό επεισόδιο
- Τελευταία Νέα Attiki Press
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Τι είναι – Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ λίγο πριν το ταξίδι στη Βοστώνη
- Μαρία Σάκκαρη: Ρεκόρ με ήττα
- ”Γυναίκα χωρίς όνομα” 22/10: Τι θα δούμε στο σημερινό επεισόδιο
- Βενιζέλος ΑΠΘ: Η συγκινητική επιστροφή στα έδρανα μετά από 26 χρόνια
- Δουλειά στο εξωτερικό: Σχεδόν 2 εκατ. αιτήσεις Ρουμάνων για Γερμανία και Ολλανδία
- Όσλο ασθενοφόρο: Άνδρας έκλεψε το όχημα κι έπεσε πάνω σε πλήθος – Έπεσαν πυροβολισμοί
- Ρούχα πλύσιμο: 3 κόλπα για να κάνετε ένα ρούχο παλιό να φαίνεται ολοκαίνουριο
- Σοφία Κοκοσαλάκη κηδεία: Την Πέμπτη το “τελευταίο αντίο”
- Μωρό Θεσσαλονίκη: Βρέθηκε βρέφος μπροστά στην είσοδο πολυκατοικίας
- Τζόκερ ταινία: Σφοδρή κόντρα ΝΔ, ΣΥΡΙΖΑ – Ο νόμος περί καταλληλότητας
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Λεωνίδας Κακούρης σε Φαίη Σκορδά: «Θα το φας το κεφαλάκι σου» (βίντεο)
- Τηλεθέαση: Άγριες μέλισσες VS GNTM: Τι προτίμησε το κοινό το βράδυ της Δευτέρας;
- Κωνσταντίνος Αργυρός: Η τρυφερή φωτογραφία που δημοσίευσε με την τρίδυμη αδερφή του
- Δημοσιογράφος από τα Σκόπια στο iefimerida: «Οι Ελληνες δεν ευθύνονται για το βέτο στη Βόρεια Μακεδονία»
- 44χρονη γυναίκα ανακοινώνει ότι θα γίνει μητέρα για 22η φορά- ΒΙΝΤΕΟ
- ΕΛΣΤΑΤ: Στα 335,518 δισ. ευρώ το χρέος το β’ τρίμηνο του 2019
- Βολουδάκης: «Ο προϋπολογισμός του 2020 φιλοδοξεί να ξαναβάλει την Ελλάδα στο δρόμο της ευημερίας και της ανάπτυξης»
- Ποια είναι η πιο επικίνδυνη διασημότητα online το 2019
- Καιρός: Ηλιοφάνεια και 30 βαθμούς την Τετάρτη
- Προσφυγικό: Σε ξενοδοχεία της Β. Ελλάδας κατευθύνονται οι αιτούντες άσυλο