Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής: Ενημέρωση για νόσο Αταξία
11:15 25/9/2018
- Πηγή: Sigma Live
Στον εντοπισμό ζευγαριών με υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τη σπάνια νόσο Αταξία, ιδιαίτερα αν έχουν καταγωγή από την επαρχία Πάφου, αποσκοπεί το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης για την Αταξία Friedreich, που διεξάγει το Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας.
Σύμφωνα με ανακοίνωση του ΙΝΓΚ, στην Κύπρο έχουν εντοπιστεί ασθενείς σε αυξημένα ποσοστά
Προστίθεται ότι εξετάζονται νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου, για τον εντοπισμό των φορέων και την κατάλληλη ενημέρωσή τους, ενώ συνίσταται όπως, όσοι έχουν καταγωγή από την επαρχία Πάφου, έστω και αν δεν ζουν στην Πάφο, να εξετάζονται και να ενημερώνονται κατάλληλα πριν αποφασίσουν να τεκνοποιήσουν.
Σύμφωνα με την ανακοίνωση, η 25η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η διεθνής μέρα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη σπάνια νόσο Αταξία, ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα που έχει ως κύριο σύμπτωμα την έλλειψη συντονισμού των κινήσεων. Συνήθως ξεκινά με αστάθεια στο περπάτημα, αργότερα επηρεάζονται οι κινήσεις των χεριών και παρουσιάζεται επίσης δυσκολία στην ομιλία.
Τα συμπτώματα ποικίλουν ανά άτομο και τύπο Αταξίας, όπως επίσης η ηλικία έναρξης και η πορεία της νόσου. Η ζωή των ασθενών επηρεάζεται σημαντικά, αφού συνήθως καταλήγουν σε αναπηρικό τροχοκάθισμα και δεν μπορούν να αυτοεξυπηρετηθούν. Η Αταξία μπορεί να είναι κληρονομική ή να προκληθεί από άλλα νοσήματα ή περιβαλλοντικές επιδράσεις.
Αναφέρεται, εξάλλου, ότι εδώ και 30 χρόνια το ΙΝΓΚ διεξάγει ερευνητικά προγράμματα και προσφέρει διαγνωστικές μοριακές εξετάσεις για τη σπάνια αυτή νόσο, ενώ σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας έχει εισαγάγει από το 2010 το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της Αταξίας Friedreich.
Η νόσος Αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωματικό υποτελή τρόπο, όπου δύο γονείς φορείς της μετάλλαξης έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί που θα εκδηλώσει τη νόσο. Οι φορείς δεν εκφράζουν συμπτώματα της νόσου και έτσι είναι ανυποψίαστοι. Η συχνότητα των φορέων στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς κυμαίνεται από 1 στα 50 έως 1 στα 100 άτομα, προστίθεται.
Σύμφωνα με το ΙΝΓΚ, στον κυπριακό πληθυσμό έχουν επίσης εντοπιστεί αρκετές οικογένειες άλλων, πιο σπάνιων τύπων κληρονομικών αταξιών. Για κάποιες από αυτές έχει ήδη εντοπιστεί η παθογόνος μετάλλαξη, ενώ για άλλες η μελέτη ακόμα συνεχίζεται. Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια και τώρα προσφέρεται έλεγχος στα μέλη των οικογενειών, ώστε και πάλι οι φορείς να ενημερωθούν κατάλληλα.
Ιδιομορφία του κυπριακού πληθυσμού αποτελεί η απουσία των κληρονομικών αταξιών που κληρονομούνται με αυτοσωματικό, υπερέχοντα τρόπο, οι οποίες είναι συχνές σε άλλους πληθυσμούς. Είναι λοιπόν τεράστια η σημασία και η αναγκαιότητα της μελέτης του κάθε πληθυσμού ξεχωριστά, ώστε να εντοπίζονται οι μεταλλάξεις που καθορίζουν το συγκεκριμένο πληθυσμιακό, γονιδιακό υπόστρωμα, καταλήγει η ανακοίνωση.
Keywords
ενημερωση, κυπρος, συγκεκριμένο, η ζωη, κυπρου, προγραμμα, ατομο, γονεις, ελλειψη, εξετασεις, ζευγαρια, ζωη, ηλικια, ομιλια, παιδι, προγραμματα, συγκεκριμένο, συχνοτητα, υπουργειο υγειας, συμπτωματα, εθνικο, ιδιαιτερα, υπουργειο, μελετη, υγειας
Τυχαία Θέματα
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Το ντύσιμο της 9χρονης στα γενέθλιά της προκάλεσε πολλά σχόλια
- Πληρώνουν για να ταφούν ζωντανοί για να... Έχουμε τρελαθεί τελείως;!
- Γιατί οι Βόρειοι αφήνουν τα καρότσια με τα μωρά έξω στο πολικό κρύο;
- Ανατροπή στο σκηνικό: Τι δείχνουν 5 δημοσκοπήσεις – Ο ρόλος των αναποφάσιστων και το ντέρμπι
- Πανσέληνος στο Κριό: Χρειάζεται ψυχραιμία! Διάβασε πώς θα επηρεάσει το δικό σου ζώδιο
- Ξεμπρόστιασμα της Στεφανίδου από τη Σοφία Μουτίδου για το επαίσχυντο γκάλοπ του θανάτου του Ζακ (video)
- Συναγερμός στην Κύπρο για εξαφάνιση δύο παιδιών από το σχολείο
- Συναγερμός σε δημοτικό σχολείο: Αγνοούνται 11χρονοι μαθητές – Πληροφορίες για απαγωγή
- Πέθανε ο ηθοποιός Γιώργος Παπαζήσης
- ΤΩΡΑ/Εξαφάνιση μαθητών Λάρνακα: Μαρτυρίες για άνδρα που πλησίασε
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Sigma Live
- ΤΩΡΑ/Εξαφάνιση μαθητών Λάρνακα: Μαρτυρίες για άνδρα που πλησίασε
- ΕΚΤΑΚΤΟ:Αυτοί είναι οι δυο 11χρονοι που αγνοούνται στη Λ/κα-ΦΩΤΟ
- Λάρνακα/Εξαφάνιση ανηλίκων: Εξ Ελλάδος οι δυο 11χρονοι
- Αυτός αναζητείται για εξαφάνιση παιδιών – Δείτε περιγραφή
- Εξαφάνιση 11χρονων: Στο σχολείο ο Υπ. Παιδείας –Ποια η έκκληση του
- Λάρνακα/ Εξαφάνιση ανηλίκων: Αυξημένοι έλεγχοι σε οδοφράγματα
- Λ/κα:Και ελικόπτερο στις έρευνες για εντοπισμό Φίλιππου-Θεμιστοκλή
- Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής: Ενημέρωση για νόσο Αταξία
- Ντέρμπι με δυο εικόνες
- Λ/κα: Μοιράζουν φωτογραφίες των μαθητών - Κτυπούν πόρτα πόρτα
- Τελευταία Νέα Sigma Live
- Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής: Ενημέρωση για νόσο Αταξία
- Λάρνακα/Εξαφάνιση ανηλίκων: Εξ Ελλάδος οι δυο 11χρονοι
- Δημοτικό Καμάρων: Συναγερμός και μεγάλη κινητοποίηση (pics/vid)
- Πρόβλημα με Γιούστε στον Απόλλωνα
- Λάρνακα/ Εξαφάνιση ανηλίκων: Αυξημένοι έλεγχοι σε οδοφράγματα
- O Γκρίνιτζ για το επαγγελματικό του ντεμπούτο
- Γαλλία: Το Aquarius δεν μπορεί να ελλιμενιστεί σε γαλλικό λιμάνι
- Αυτός αναζητείται για εξαφάνιση παιδιών – Δείτε περιγραφή
- Λ/κα: Μοιράζουν φωτογραφίες των μαθητών - Κτυπούν πόρτα πόρτα
- Στη Νέα Υόρκη κρίνεται το τι μέλλει γενέσθαι με τα οδοφράγματα
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Σχεδόν 3,6 εκατομμύρια Έλληνες χρωστούν στην Εφορία μέχρι €10.000
- Η Μέγκαν Μαρκλ τώρα αντέγραψε το στιλ της Μελάνια Τραμπ -Με τακούνια στο γήπεδο [εικόνες]
- Συναγερμός για τα δύο 11χρονα αγόρια που αγνοούνται από το πρωί στην Κύπρο
- Οι πρώην ΠΑΣΟΚοι δεν… «χαλάνε» τους «53»
- Μια διαφορετική περιήγηση στο Αμφιάρειο από τη «Monumenta» και το «Διάζωμα»
- Το Πλοίο της Ειρήνης καταπλέει στον Πειραιά το Σάββατο 29 Σεπτεμβρίου
- ΠΡΙΝ ΛΙΓΟ: Σύγκρουση ΙΧ με λεωφορείο του ΟΑΣΘ στη Θεσσαλονίκη
- Τρ. Πειραιώς: Συμφωνία συμβολαιακής τραπεζικής με Hotel Brain Capital και Χαλβατζής Μακεδονική
- Στο πόδι όλη η Κύπρος! Απαγωγή δύο μικρών αγοριών – Πώς τα άρπαξαν