Ένα από τα πιο σύγχρονα διαγνωστικά κέντρα στον κόσμο

Στα 26 χρόνια πορείας του, το Κ.Ι έχει εδραιωθεί πλέον ως ένα σύγχρονο διαγνωστικό κέντρο με ένα ολοκληρωμένο δίκτυο εξειδικευμένων εργαστηρίων το οποίο στοχεύει στην εργαστηριακή υποστήριξη των θεράποντων ιατρών για πιο αποτελεσματική και έγκαιρη διάγνωση, πρόγνωση και παρακολούθηση της θεραπευτικής πορείας των ασθενών με λευχαιμία και άλλες κακοήθειες.

Σήμερα διαθέτει ένα από τα πιο σύγχρονα ολοκληρωμένα διεπιστημονικά εργαστήρια στην Ευρώπη, εξειδικευμένο στους τομείς της αιματοογκολογίας, ογκολογίας και παιδοογκολογίας, γενετικής του καρκίνου και στη διερεύνηση άλλων σπάνιων νοσημάτων.

Σε συνεργασία με ειδικούς αιματολόγους, ογκολόγους και γενετιστές, έχει βοηθήσει τους θεράποντες ιατρούς, να διαγνώσουν περισσοτέρους από 150 ασθενείς με σπάνιες γενετικές παθήσεις, αρκετές από τις οποίες δεν θα είχαν τη δυνατότητα διάγνωσης με άλλες συμβατικές μεθόδους.

Εξειδικευμένο Κέντρο Αιματοογκολογίας

Ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος τα τελευταία δέκα χρόνια είναι ότι κατάφερε να εδραιωθεί ως Κέντρο Αναφοράς στην Κύπρο και στο εξωτερικό για την ολοκληρωμένη προσέγγιση της διάγνωσης λευχαιμιών, λεμφωμάτων και άλλων αιματολογικών κακοηθειών. Διαθέτει ένα από τα λίγα ολοκληρωμένα εξειδικευμένα διεπιστημονικά εργαστήρια στον κόσμο, με τη μεγαλύτερη σε εύρος σειρά διαπιστευμένων εξετάσεων. Η προσέγγιση των εξετάσεων γίνεται με αλγόριθμους που ενσωματώνουν διαφορετικές εξειδικευμένες εργαστηριακές μεθόδους, παρέχοντας μια ολοκληρωμένη εργαστηριακή εικόνα στους θεράποντες ιατρούς, ως προς τη διάγνωση, αντιμετώπιση και θεραπεία των ασθενών. Συγκεκριμένα, η διεπιστημονική ομάδα του διαγνωστικού Εργαστηρίου Αιματοογκολογίας περιλαμβάνει τα τμήματα Κυτταρικής Παθολογίας και Ανοσολογίας, Ιστοσυμβατότητας, Μοριακής Γενετικής και Κυτταρογενετικής. Με αυτόν τον τρόπο, συστεγάζοντας διάφορες συμπληρωματικές εξειδικευμένες μεθοδολογίες, επιτυγχάνεται η έγκαιρη και αποτελεσματική διάγνωση λευχαιμιών και λεμφωμάτων, επικεντρώνοντας στις ανάγκες του ασθενούς.

Το εργαστήριο Κυτταρικής Παθολογίας και Ανοσολογίας προσφέρει εξετάσεις κυτταρομετρίας ροής, που αφορούν στον ανοσοφαινότυπο λευχαιμίας και λεμφωμάτων, πολλαπλού μυελώματος, μυελοδυσπλαστικών νοσημάτων και μυελοϋπερπλαστικών συνδρόμων, όπως και στην ανοσολογική εκτίμηση αιμοποιητικών πληθυσμών κυττάρων, την ανοσολογική απόκριση με κυτταρομετρία ροής και τη διερεύνηση κυτταρικής ανοσίας και ανοσοανεπάρκειας. Οι εξειδικευμένες εξετάσεις συνδυάζονται και συμπληρώνονται με τη μοριακή διερεύνηση της νόσου, έτσι ώστε η διάγνωση να γίνεται πιο ολοκληρωμένη και αποτελεσματική ως προς την πρόγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία.

Κρίσιμες διαγνώσεις

Η διάγνωση της λευχαιμίας και των λεμφωμάτων, όπως και η παρακολούθηση της νόσου κατά τη διάρκεια της θεραπείας, γίνεται με την επεξεργασία δειγμάτων περιφερικού αίματος και μυελού των οστών. Το εργαστηριακό αποτέλεσμα της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου των λευχαιμιών τόσο σε ανοσοφαινοτυπικό όσο και σε μοριακό επίπεδο είναι ύψιστης σημασίας για την καθοδήγηση του θεράποντος ιατρού ως προς τη θεραπεία του ασθενή και την πιθανή αλλαγή θεραπευτικού πρωτοκόλλου σε περίπτωση μη ανταπόκρισης ή υποτροπής της ασθένειας. Αυτό πολλές φορές προϋποθέτει την ανίχνευση πολύ μικρών λευχαιμικών πληθυσμών και γίνεται με την καταμέτρηση εκατομμυρίων κυττάρων με τη μέθοδο της κυτταρομετρίας ροής και με ευαισθησία 0,05% με μοριακές εξειδικευμένες μεθόδους.

Όσον αφορά τους ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες, η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου (MRD) αποτελεί τον ισχυρότερο προγνωστικό παράγοντα και χρησιμοποιείται ως κλινική πρακτική ρουτίνας για την επιλογή της καταλληλότερης εξατομικευμένης θεραπευτικής προσέγγισης για κάθε παιδί αλλά και ενήλικα ασθενή με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ). Η διάγνωση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου καθοδηγεί επίσης τη θεραπευτική στρατηγική σε υποτροπιάζοντες ασθενείς με ΟΛΛ και σε ασθενείς που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Η διάγνωση και ταυτοποίηση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου απαιτεί εξειδίκευση σε τεχνικό αλλά και επιστημονικό επίπεδο και η ταχεία έκδοση του αποτελέσματος αποτελεί κρίσιμο στοιχείο για τη σωστή και έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση του ασθενούς.

Ολοκληρωμένη διεπιστημονική διερεύνηση

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα αποτελεί ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως που παρέχει ολοκληρωμένη διερεύνηση και ανίχνευση της υπολειμματικής νόσου, συνδυάζοντας ανοσολογικές και μοριακές μεθόδους. Αξιοσημείωτο είναι το ότι στα μοριακά εργαστήρια του Ιδρύματος αναπτύχθηκε για πρώτη φορά μια πρωτοποριακή μοριακή μέθοδος, η συζευγμένη NGS-ASO-RQPCR, μια ευαίσθητη (≤10-5), καθολική, ακριβής, αξιόπιστη και γρήγορη ανάλυση ανίχνευσης υπολειμματικής νόσου σε όλους τους ασθενείς, η οποία χρησιμοποιείται για την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση αλλά και για την έγκαιρη εντατικοποίηση της θεραπείας με σκοπό την αποφυγή υποτροπής του ασθενούς.

Εκτός από δείγματα περιφερικού αίματος και μυελού των οστών, το διαγνωστικό εργαστήριο αναλαμβάνει την επεξεργασία βιολογικού υλικού από βιοψίες, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, λεμφαδένες και πλευριτικό υγρό, για την αξιολόγηση ανοσολογικών κυττάρων ή πιθανής διήθησης της υπό εξέταση αιματολογικής κακοήθειας ή άλλης νόσου. Οι ανοσολογικές διερευνήσεις στα δείγματα αυτά καθορίζουν τον χαρακτηρισμό και την εξέλιξη μιας υφιστάμενης νόσου ή συμβάλλουν στη διάγνωση μιας πρωτοπαθούς αιματολογικής κακοήθειας σε έναν εξωγενή ιστό.

Η έγκαιρη και αποτελεσματική παροχή ενός τέτοιου μεγάλου εύρους εξειδικευμένων εργαστηριακών υπηρεσιών στον τομέα της αιματοογκολογίας είναι σημαντική για κάθε ασθενή με λευχαιμία ή άλλη αιματολογική κακοήθεια στην Κύπρο.

Εργαστήριο Ιστοσυμβατότητας

Ένας από τους πρωταρχικούς στόχους του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος κατά την ίδρυσή του ήταν η δημιουργία ενός αρχείου εθελοντών δοτών μυελού των οστών και για τον λόγο αυτό ίδρυσε ένα πρωτοπόρο Εργαστήριο Ιστοσυμβατότητας στην Κύπρο. Το εργαστήριο αυτό είναι διαπιστευμένο από την Ευρωπαϊκή Συνομοσπονδία Ανοσογενετικής (European Federation of Immunogenetics) από το 2004 και από τον Κυπριακό Οργανισμό Προώθησης Ποιότητας (ΚΟΠΠ) από το 2016, βάσει των απαιτήσεων του διεθνούς προτύπου ISO 15189.

Κύριος ρόλος του Εργαστηρίου Ιστοσυμβατότητας είναι η μοριακή τυποποίηση των HLA αντιγόνων, με σκοπό την εξεύρεση των κατάλληλων δοτών για μεταμόσχευση σε ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες και άλλα αιματολογικά νοσήματα. Η τυποποίηση γίνεται σε όλους τους ασθενείς, στις οικογένειές τους καθώς και σε όλους τους υποψήφιους δότες. Το αρχείο δοτών μυελού των οστών βρίσκεται σε καθημερινή και άμεση επικοινωνία με όλα τα συμβεβλημένα αρχεία του κόσμου μέσω της Διεθνούς Τράπεζας Δοτών Μυελού Οστών (WMDA).

Παράλληλα, προσφέρει ένα μεγάλο φάσμα εξειδικευμένων εξετάσεων, όπως η μοριακή τυποποίηση των HLA αντιγόνων, τα οποία συσχετίζονται με διάφορες ασθένειες. Ορισμένα παραδείγματα είναι οι γονότυποι για κοιλιοκάκη, το αντιγόνο για αγκυλωτική σπονδυλίτιδα, για τη νόσο Behcet και για ναρκοληψία.

Εξετάσεις φαρμακογενετικής

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα προσφέρει σύγχρονες μοριακές και διαγνωστικές εξετάσεις για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μεταλλάξεων σε πλειάδα γονιδίων, που καθορίζουν την πρόγνωση και εξασφαλίζουν τη χορήγηση αποτελεσματικών εξατομικευμένων θεραπειών σε ασθενείς με καρκίνο ή λευχαιμία. Εφαρμόζονται επίσης εξειδικευμένες φαρμακογενετικές εξετάσεις, στις οποίες περιλαμβάνονται εξετάσεις για την αποφυγή αντίδρασης υπερευαισθησίας στην αβακαβίρη για ασθενείς με AIDS (HLA-B5701), για την ευαισθησία στις θειοπουρίνες (Thiopurine methyltransferase), σημαντική θεραπεία για ασθενείς που εμφανίζουν αυτοάνοσα νοσήματα, φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, αλλά και ως πρόληψη απόρριψης μεταμοσχευμένων οργάνων και για ανθεκτικότητα στο 5-Fluoro-uracil (DPΥD), όπου η μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου συσχετίζεται με την αντίδραση του ασθενούς σε χημειοθεραπευτικά φάρμακα, καθώς και με τη βαρύτητα και την πρόγνωση της νόσου. Επίσης, παρέχει μια ενδελεχή διερεύνηση για γνωστές κληρονομικές γενετικές παθήσεις, όπως η αιμοχρωμάτωση και η αιμορροφιλία Β. Πέρα από τις πιο πάνω εξετάσεις, γίνεται μοριακός έλεγχος για γενετική προδιάθεση θρομβοφιλίας.

Οι προκλήσεις μεγαλώνουν

Η εξειδικευμένη εργαστηριακή υποστήριξη και η ολιστική αντιμετώπιση και φροντίδα των ασθενών που πάσχουν από καρκίνο, αιματολογικές κακοήθειες, αιμοσφαιρινοπάθειες και σπάνια γενετικά νοσήματα, αποτελούν μια παγκόσμια πρόκληση. Η σπανιότητα των νοσημάτων αυτών, ο μεγάλος βαθμός εξειδίκευσης και εμπειρογνωμοσύνης, καθώς και η τεχνική πολυπλοκότητα που απαιτείται, είναι μερικές μόνο από τις προκλήσεις που χρειάζεται να αντιμετωπιστούν.

Σε μια μικρή χώρα, όπως η Κύπρος, οι προκλήσεις αυτές είναι ακόμη μεγαλύτερες, καθώς ο μικρός αριθμός ασθενών με κάθε τύπο καρκίνου, λευχαιμίας ή σπάνιων νοσημάτων δυσκολεύει την απόκτηση ικανοποιητικής εμπειρίας και τεχνογνωσίας. Η μεγάλη επένδυση σε υποδομές και εξειδικευμένο προσωπικό που απαιτείται καθιστά πολλές από τις εξειδικευμένες υπηρεσίες μη ελκυστικές εμπορικά, με συνέπεια πολλές ανάγκες να παραμένουν ανεκπλήρωτες. Η βιωσιμότητα του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος, που χαρακτηρίζεται από καθαρά επιστημονική και ανθρωποκεντρική φιλοσοφία, βασίζεται αφενός μεν στην εξασφάλιση ερευνητικών προγραμμάτων, αφετέρου δε - και σε τεράστιο βαθμό - στη στήριξη από το κράτος, σε πρωτοβουλίες ευεργετών και σε δραστηριότητες φιλανθρωπικού χαρακτήρα.