Σύνδρομο Down και καρκίνος: Ποια είναι η σχέση τους;

Ένα παιδί με σύνδρομο Down έρχεται στον κόσμο σε κάθε 1.000 γεννήσεις, αριθμός που έχει μειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες λόγω του προγεννητικού ελέγχου και της διακοπής των κυήσεων αυτών των εμβρύων.

Με την πρόοδο που έχει επιτευχθεί στην επιστήμη, σήμερα, οι ασθενείς αυτοί ζουν περισσότερο και έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής σε σχέση με το παρελθόν. Ωστόσο το εν λόγω σύνδρομο είναι ο προθάλαμος για τον καρκίνο σύμφωνα με τους ειδικούς, που προσπαθούν σήμερα, να αντιμετωπίσουν και τα

νεοπλάσματα, μέσα στο πλαίσιο των αυξημένων ιατρικών αναγκών που έχουν αυτοί οι ασθενείς.

Τα παραπάνω αναφέρουν οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Γιάννης Ντάνασης, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας – Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής), με αφορμή τη σημερινή, 21η Μαρτίου, Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down.

Η σημερινή ημέρα αναγνωρίστηκε από τα Ηνωμένα Έθνη το 2012 και αποτελεί μια ευκαιρία να τερματιστούν τα στερεότυπα και να υποστηριχθούν τα άτομα με σύνδρομο Down. Μάλιστα η επιλογή της ημέρας δεν είναι τυχαία καθώς είναι η 21η ημέρα του 3ου μήνα του έτους και  επιλέχθηκε για να σηματοδοτήσει τη μοναδικότητα του τριπλασιασμού (τρισωμία) του 21ου χρωμοσώματος που προκαλεί το σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Down είναι μια συγγενής χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ολόκληρου ή μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 (+21).

Μπερδεύουν το σύνδρομο Down με καρδιαγγειακά και άλλα νοσήματα

Το σύνδρομο Down συχνά περιπλέκεται από συγγενείς παθήσεις της καρδιάς ή του πεπτικού συστήματος κατά τη γέννηση. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις και παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, ενώ άνοια όπως η νόσος του Alzheimer εμφανίζεται σε μεταγενέστερη ηλικία. Βέβαια, η υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής.

Ο καρκίνος

Επιπλέον, κακοήθειες με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά αναφέρονται επίσης πιο συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο Down από ότι στο γενικό πληθυσμό. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Down πιστεύεται ότι είναι ένα σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο λόγω της εν γένει χρωμοσωμικής αστάθειας.

Η οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία, και ιδιαίτερα η οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία κατά τη γαλλο-αμερικανο-βρετανική (FAB) ταξινόμηση, είναι η συχνότερη αιματολογική κακοήθεια σε ασθενείς με σύνδρομο Down και εμφανίζεται έως και 500 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό.

Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο Down, εμφανιζόμενη 20 φορές συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, η πρόγνωση των ασθενών με σύνδρομο Down και ΟΛΛ είναι χειρότερη από εκείνη των ασθενών με ΟΛΛ χωρίς σύνδρομο Down. Μια πρόσφατη γενετική ανάλυση αποκάλυψε ότι περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις με σύνδρομο Down και ΟΛΛ έχουν μια μετάλλαξη στο ενδοκυττάριο σηματοδοτικό μονοπάτι CRLF2-JAK, υποδεικνύοντας ότι οι αναστολείς JAK ενδέχεται να έχουν περιορισμένη δράση για τους ασθενείς με σύνδρομο Down -ALL.

Αντίθετα, συμπαγείς όγκοι όπως το νευροβλάστωμα, ο όγκος Wilms και ο όγκος του εγκεφάλου, σπάνια περιγράφονται σε παιδιά με σύνδρομο Down, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό. Ο λόγος παραμένει άγνωστος, αλλά μπορεί να οφείλεται στον τριπλασιασμό του γονιδίου της κρίσιμης περιοχής 1 του συνδρόμου Down (σύνδρομο Down CR1) στο χρωμόσωμα 21.

Σε ενήλικες ασθενείς με σύνδρομο Down, τα αναμενόμενα ποσοστά επίπτωσης συμπαγών όγκων προσαρμοσμένα στην ηλικία είναι επίσης χαμηλότερα σε σύγκριση με τις αντίστοιχες ηλικιακά πληθυσμιακές ομάδες χωρίς σύνδρομο Down για τους περισσότερους καρκίνους, εκτός από τον καρκίνο των όρχεων.

Συμπερασματικά, καθώς το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Down αυξάνεται με την πρόοδο της υγειονομικής περίθαλψης και την κοινωνική ευαισθητοποίηση, θα πρέπει να ανταποκριθούμε και στις ανάγκες αυτών των ασθενών κατά την ενήλικη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της αντιμετώπισης των νεοπλασιών.

Διαβάστε επίσης:

Γεωργιάδης για το «Καραμανδάνειο»: «Ξεκινάει η λειτουργία του μαγνητικού τομογράφου στο ανακαινισμένο Παίδων της Δυτικής Ελλάδας» (Photos)

Στο σπίτι τους θα παραλαμβάνουν τα φάρμακά τους 1.000 ασθενείς – Εγκαίνια νέου φαρμακείου του ΕΟΠΥΥ

Ο πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας στο topontiki.gr: «Χωρίς καινοτόμα φάρμακα υπό έγκριση δεν θα ζήσουν τα παιδιά μας»