Στην παγκόσμια αγορά το τεστ για προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down

Στην παγκόσμια αγορά, διατίθεται, από σήμερα, το νέο τεστ Veracity του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), που είναι μια μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση για το σύνδρομο Down. Το μεγάλο πλεονέκτημα του νέου τεστ είναι ότι δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του εμβρύου ή την υγεία της μητέρας και γίνεται απλώς με τη λήψη αίματος από το χέρι. Το τεστ

ανακάλυψε, το 2011, η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή, ο οποίος διετέλεσε διευθυντής του ΙΝΓΚ και τώρα είναι ο υπουργός Υγείας της Κύπρου. «Το δικό μας καινοτόμο μη επεμβατικό τεστ, ανοίγει τεράστιους ορίζοντες για τη χώρα μας. Με σκληρή δουλειά και πίστη στις δυνατότητες μας μπορούμε να πάμε μπροστά» δήλωσε ο Κύπριος υπουργός. Το Ινστιτούτο δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics για να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα ευρήματα της έρευνας με την παροχή μη επεμβατικού τεστ για το σύνδρομο Down και άλλων συνδρόμων στην παγκόσμια αγορά.

Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ είναι για τα γενετικά σύνδρομα τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13, μονοσωμία Χ και εμβρυικού φύλου. Το τεστ μπορεί να παρασχεθεί σε κάθε έγκυο γυναίκα, που θέλει να γνωρίζει με ασφάλεια, πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη της, ότι το παιδί που κυοφορεί δεν θα πάσχει από τις τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Eduard), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner), αλλά και να γνωρίζει το φύλο του εμβρύου.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η μεγάλη ακρίβεια που προσφέρει το τεστ, γι' αυτό και το εμπορικό όνομα Veracity, έχει ήδη καταδειχθεί μέσα από τη μεγάλη τυφλή κλινική δοκιμή (blind validation study) του σε 600 δείγματα αίματος εγκύων γυναικών που απεστάλησαν στο Ινστιτούτο από συνεργάτες στην Κύπρο και από άλλες χώρες. Στη μεγάλη αυτή τυφλή κλινική δοκιμή, από το σύνολο των 600 δειγμάτων που αναλύθηκαν, ανιχνεύτηκαν 52 από τα 52 δείγματα με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με 100% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), καταδεικνύοντας τα πλέον ακριβή αποτελέσματα διεθνώς συγκρινόμενα με άλλες διεθνείς κλινικές δοκιμές από τις ανταγωνιστικές εταιρείες στην Αμερική.

Επιπρόσθετα, στην ίδια τυφλή κλινική δοκιμή, ανιχνεύτηκαν 15 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 με 94% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13 με 100% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 4 από τα 5 δείγματα με μονοσωμία Χ με 80% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, και σε 600 από τα 600 δείγματα καταδείχτηκε σωστά το φύλο του εμβρύου με ακρίβεια 100%.

Τα επιστημονικά αποτελέσματα της διεθνούς κλινικής δοκιμής θα ανακοινωθούν για πρώτη φορά παγκοσμίως στο διεθνές συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής, που διοργανώνει τον Ιούλιο, στην Κρήτη, ο Κύπριος καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης.

Το τεστ της NIPD Genetics χρησιμοποιεί εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του DNA που σε συνδυασμό με πρωτοποριακά μοντέλα βιοπληροφορικής και στατιστικής μπορούν να αξιολογήσουν με μεγάλη ακρίβεια και ευαισθησία την πιθανότητα ύπαρξης γενετικών διαταραχών στο έμβρυο όπως οι τρισωμίες 21, 18, 13, μονοσωμία Χ αλλά και το φύλο του εμβρύου.

Το νέο μη επεμβατικό τεστ Veracity μπορεί να προσφερθεί σε όλες τις εγκύους μέσω του γιατρού που τις παρακολουθεί και που, είτε έχουν υψηλό ρίσκο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο Down ή τα άλλα συχνά γενετικά σύνδρομα, είτε δεν έχουν υψηλό ρίσκο, αλλά επιθυμούν να γνωρίζουν πριν από τη γέννηση του παιδιού τους εάν θα πάσχει από τα γενετικά αυτά σύνδρομα. Το τεστ Veracity μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας στον γυναικολόγο οποιαδήποτε στιγμή μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο ιατρός θα συλλέξει 20 ml αίματος από το χέρι της εγκύου γυναίκας και στη συνέχεια θα αποσταλεί στα εργαστήρια της NIPD Genetics στη Λευκωσία. Στα εργαστήρια το δείγμα αίματος θα επεξεργάζεται και θα αναλύεται με τη χρήση της καινοτόμου μη επεμβατικής προγεννητικής μεθόδου και τα αποτελέσματα στη συνέχεια διαβιβάζονται στον γυναικολόγο 7-10 ημέρες μετά.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ