Τέξας: Γυναίκα γεννήθηκε με πρησμένα χέρια εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας πάθησης
Μία γυναίκα από το Τέξας, γεννήθηκε με αναπηρία στα χέρια εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής πάθησης που πλήττει μόλις 200 άτομα παγκοσμίως.
Η 28χρονη Lindsey Johnson Edwards από το Τέξας, βρισκόταν ακόμη στη μήτρα της μητέρας της όταν οι γιατροί παρατήρησαν ότι κάτι δεν ήταν απολύτως “σωστό” με τα χέρια της.
Οι ειδικοί παρατήρησαν όγκους στα χέρια της, με αποτέλεσμα να διαγνωστεί λανθασμένα με μια άλλη γενετική πάθηση.
Ωστόσο, η οικογένειά της ενημερώθηκε
“Για χρόνια αγνοούσα τη διάγνωση”, δήλωσε η φοιτήτρια. Πέρασα μεγάλο μέρος της ζωής μου υπομένοντας ένα άλλο πρόβλημα. Κατά έναν περίεργο τρόπο, είναι σαν να πέρασα μια κρίση ταυτότητας, δεν ήξερα πλέον ποια ήμουν, επειδή αυτό το βασικό κομμάτι της ζωής μου είχε αφαιρεθεί’.
Το CLOVES είναι μια συγγενής πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση, και προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου PIK3CA, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον σχηματισμό των ιστών ενώ ένα έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα.
Οι ιστοί αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και οι ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων οδηγούν σε παραμορφώσεις των χεριών, των βραχιόνων, των ποδιών ή των ποδιών.
@edwards_linds It’s such a nice day outside, but for me, “nice weather” means my upper body is going to swell and become really uncomfortable. I’m curious: is anyone interested in knowing what kinds of things i do in order to make small adventures, like walking around the zoo, happen? #disability #accommodation #raredisease #enjoylife #familytime #lymphedema ♬ Mission Impossible Theme (Movie Trailer Mix) – Dominik HauserΣτην περίπτωση της Johnson Edwards, αυτό οδήγησε στο να πρηστούν υπερβολικά τα χέρια και τα δάχτυλά της. “Δεν έχω λειτουργία στο δεξί μου χέρι και η λειτουργία του αριστερού μου χεριού εξαρτάται από ποικίλους παράγοντες, όπως τον καιρό κ.ο.κ.’, δήλωσε η ίδια.
‘Ενώ έχω μάθει να χρησιμοποιώ τα άκρα μου με μοναδικούς τρόπους προκειμένου να μεγιστοποιήσω την περιορισμένη μου λειτουργία, βασίζομαι στην υποστηρικτική τεχνολογία, στα βοηθήματα αναπηρίας και σε άλλους ανθρώπους’, καταλήγει.
To άρθρο Τέξας: Γυναίκα γεννήθηκε με πρησμένα χέρια εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας πάθησης δημοσιεύτηκε στο NewsIT .
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Τράπεζες: Κατεβάζουν ξανά ρολά για 6 ημέρες - Πότε θα κλείσουν
- Συναγερμός για νέο θανατηφόρο ιό: Μοιάζει με την γρίπη - Δεν υπάρχει κανένα εμβόλιο
- Κίνα: Άνθρωποι παρασύρθηκαν στο κενό από σπασμένα παράθυρα – Eπτά νεκροί από ανέμους κατηγορίας τυφώνα στη νότια Κίνα (video)
- Απίστευτη δήλωση Σφακιανάκη: Για τη δολοφονία στους Αγίους Αναργύρους φταίνε τα κοινωνικά δίκτυα της κοπέλας (video)
- Πέθανε σε ηλικία 114 ετών ο γηραιότερος άνθρωπος στον κόσμο
- Σάννυ Μπαλτζή για τη συνέντευξη του Νίκου Καρβέλα: Είμαι 100% μαζί του, εξέφρασε όλο τον κόσμο
- Ο «χάρτης» της φτώχειας στην Ελλάδα – Στην «κόκκινη ζώνη» το 26,1% του πληθυσμού – Στις 6.030 ευρώ το «κατώφλι»
- Καλιφόρνια: Η στιγμή που οι αστυνομικοί πυροβολούν θανάσιμα έφηβη που απήχθη ενώ παραδίδεται (Βίντεο)
- «Δεν έγινε σωστή εκτίμηση από την άπειρη αξιωματικό υπηρεσίας», λέει για τη δολοφονία της 28χρονης ο Στράτος Μαυροειδάκος
- Αντίποινα για το χτύπημα στη Δαμασκό αποφάσισε το συμβούλιο ασφαλείας του Ιράν
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις NewsIt
- Κώστας Μπακογιάννης – Χίλαρι Κλίντον: Η συνάντηση, η ατζέντα και η πρόσκληση
- MasterChef 2024: Μαγειρική μονομαχία δίχως «δεύτερη ευκαιρία» – Η ήττα φέρνειγκρίνια
- Κέβιν Πόρτερ Τζούνιορ: Η τραγική ιστορία του παίκτη του ΠΑΟΚ – Ο πατέρας, το οπλοπολυβόλο και ο ξυλοδαρμός της συντρόφου
- Famagusta: Δείτε το νέο τρέιλερ της πρεμιέρας του β’ κύκλου
- Χατζηδάκης: Έξι δράσεις για την ενίσχυση των εξαγωγών
- JUNEYAO AIR – AEGEAN: Συνεργασία για πτήσεις κοινού κωδικού που αναμένεται να ξεκινήσουν την 1η Μαΐου
- Νανά Παλαιτσάκη: Όταν μετέδιδα δελτίο με τον Τέρενς Κουίκ, με έβαλαν πάνω σε καφάσια, είχαμε διαφορά ύψους
- Αργύρης Γκαγκάνης, Νανά Βενέτη και Άννα Κανδαράκη απόψε στον Αρναούτογλου
- Επιδοτήσεις: Από Ιούνιο θα «τρέξει» η «Κάρτα του Αγρότη»
- Νορβηγία: «Αστακός» η Βουλή μετά από απειλή για βόμβα
- Τελευταία Νέα NewsIt
- Τέξας: Γυναίκα γεννήθηκε με πρησμένα χέρια εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας πάθησης
- Επιδοτήσεις: Από Ιούνιο θα «τρέξει» η «Κάρτα του Αγρότη»
- Ολυμπιακοί Αγώνες 2024: Η EOE δίνει 508.000 ευρώ σε αθλητές και αθλήτριες για προετοιμασία
- Η Μαρίνα Ασλάνογλου μιλά πρώτη φορά για το διαζύγιο: Κάποιες φορές ολοκληρώνονται οι σχέσεις
- Κώστας Μπακογιάννης – Χίλαρι Κλίντον: Η συνάντηση, η ατζέντα και η πρόσκληση
- Κέβιν Πόρτερ Τζούνιορ: Η τραγική ιστορία του παίκτη του ΠΑΟΚ – Ο πατέρας, το οπλοπολυβόλο και ο ξυλοδαρμός της συντρόφου
- Εθελοντική αιμοδοσία: Αυξήθηκε το 2023 – «Πρωταθλητής» τα νησιά του Ιονίου
- JUNEYAO AIR – AEGEAN: Συνεργασία για πτήσεις κοινού κωδικού που αναμένεται να ξεκινήσουν την 1η Μαΐου
- Αργύρης Γκαγκάνης, Νανά Βενέτη και Άννα Κανδαράκη απόψε στον Αρναούτογλου
- Ερυθρός Αστέρας – Ολυμπιακός: Χωρίς Μιλουτίνοφ και Πετρούσεφ στο Βελιγράδι οι Πειραιώτες
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Πορεία για το δικαίωμα στη στέγη το Σάββατο
- Τέμπη: Ξανά στο Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο η Καρυστιανού – Θα ζητήσει ανεξάρτητη έρευνα της Κομισιόν
- Eurostat: Στο 3,4% ο πληθωρισμός στην Ελλάδα τον Μάρτιο
- Τουρκία: Κινήσεις Ερντογάν για προσέλκυση δυσαρεστημένων
- Σάττι πατέρας: Διακόπτονται οι πρόβες για την Eurovision λόγω πένθους της τραγουδίστριας
- Το φυτό που τροφοδοτεί τον κίνδυνο εκδήλωσης πυρκαγιάς βρίσκεται παντού γύρω μας
- Η Μεγάλη Μετάβαση το κύριο θέμα του 9ου Οικονομικού Φόρουμ των Δελφών
- Η γκάμα του Mini Cooper S ενισχύεται με την έκδοση Classic
- Κασσελάκης: «Σφίγγει ο κλοιός – Καμία συγκάλυψη δε διαρκεί για πάντα»