Συγγενές εμφύσημα: Μία σπάνια νόσος που μοιάζει με ΧΑΠ

Ένα κληρονομικό νόσημα που μιμείται τη Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) και οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που προστατεύει τον πνεύμονα από λοιμώξεις και ερεθιστικούς παράγοντες είναι η ανεπάρκεια της Α-1 αντιθρυψίνης.

Με χαρτογράφηση των περιστατικών και ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας για το συγγενές εμφύσημα, οι ασθενείς μπορούν να έχουν πιο γρήγορη πρόσβαση στη θεραπεία υποκατάστασης, η οποία διατηρεί τη λειτουργικότητα του πνεύμονα, φρενάρει την καταστροφή του πνευμονικού

ιστού, επιμηκύνει την ποιότητα ζωής για τους ασθενείς και αυξάνει την επιβίωση κατά 30% στα 15 χρόνια και κατά 40% στα 5 χρόνια.

“Η ανεπάρκεια της Α-1 αντιθρυψίνης είναι η μόνη μορφή της ΧΑΠ που έχει συγκεκριμένη θεραπεία”, τόνισε στο πλαίσιο εκδήλωσης με το σύνθημα #Act for the rare που διοργάνωσε η CSL Behring με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η κυρία Νικολέττα Ροβίνα, Πνευμονολόγος, Αναπλ. Καθηγήτρια, Γ.Ν.Ν.Θ.Α. Σωτηρία.

Δυστυχώς το 77% των επαγγελματικών υγείας δεν γνωρίζουν το νόσημα, ενώ η έλλειψη χαρακτηριστικών, ειδικών συμπτωμάτων καθυστερεί σημαντικά τη διάγνωση.

Υπολογίζεται ότι 1 στα 850.000 περιστατικά ΧΑΠ στην Ευρώπη σχετίζεται με ανεπάρκεια της αντιθρυψίνης.

Ο ορισμός των σπανίων νόσων

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Υπολογίζεται ότι μόνο στην Ελλάδα οι άνθρωποι που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο, λαμβάνοντας υπόψη όχι μόνο τους ίδιους τους ασθενείς αλλά και τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους.

Τα σπάνια νοσήματα έχουν χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, στην πλειονότητά τους οφείλονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις και οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα και μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Κρίνεται, λοιπόν, ζωτικής σημασίας η ευαισθητοποίηση και η σωστή ενημέρωση των πολιτών, ως ουσιαστική παράμετρος για την έγκαιρη διάγνωση και βέλτιστη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.

Η κα Μαριάννα Κωνσταντινίδη, Γενική Διευθύντρια της CSL Behring Hellas, αναφέρει: «Η δέσμευσή μας απέναντι στους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της αποστολής μας και αντικατοπτρίζεται στην ανάπτυξη θεραπειών για ένα ευρύ φάσμα σπανίων νόσων στις θεραπευτικές κατηγορίες της Αιματολογίας και της Θρόμβωσης, της Ανοσολογίας και της Νευρολογίας, της Πνευμονολογίας και της Μεταμόσχευσης.

Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι ένα ζήτημα που μας αφορά όλους, καθώς ο καθένας από εμάς ενδέχεται να επηρεαστεί άμεσα ή έμμεσα από αυτές. Με το σύνθημα #Αct for the rare καλούμε όλους να ευαισθητοποιηθούν και να κινητοποιηθούν στη διάδοση του μηνύματος της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, για ένα καλύτερο αύριο για τους ασθενείς».