Θα ήθελα να σας συστήσω την Ιωάννα…

Η Ιωάννα είναι ένα πανέμορφο κοριτσάκι μόλις 9 μηνών. Στο πλευρό της έχει δυο υπέροχους γονείς, τη Βίκυ και το Σπύρο. Έχει, όμως, κι έναν αντίπαλο…Τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μια από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας. Αν βασιστούμε στη στατιστική, ότι δηλαδή το προσδόκιμο ζωής- για κάποιον που γεννιέται με έναν συγκεκριμένο τύπο της νόσου αυτής- είναι το πολύ 2 χρόνια, με μέσο όρο τους 9 μήνες, τότε θα πρέπει να δεχτούμε τη σκληρή αλήθεια και για τη μικρή Ιωάννα.

Αυτό, όμως, το γελαστό

πλασματάκι- μαζί με τους γονείς της- έχει ήδη καταφέρει κάτι σπουδαίο. Να αφυπνίσει αρκετά νέα ζευγάρια για τη σπάνια αυτή πάθηση, η οποία είναι κληρονομική, προκειμένου να υποβάλλονται στον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο. Εάν κλικάρετε στην ηλεκτρονική διεύθυνση www.giatinioanna.com θα μάθετε κι εσείς όλα όσα πρέπει να γνωρίζουν οι μελλοντικοί γονείς για τις πιθανότητες να είναι φορείς του υπαίτιου γονιδίου που προκαλεί Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Και φυσικά, μπορείτε να απολαύσετε τις υπέροχες φωτογραφίες της μικρής Ιωάννας, μαζί με τους γονείς της, αλλά και να μοιραστείτε τις σκέψεις σας μαζί τους…

www.giatinioanna.com

Λίγα λόγια για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, (Spinal muscular atrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.

Το 1993 πραγματοποιήθηκε μια διεθνή συνάντηση (International SMA Consortium) με σκοπό να καθορίσει τα διαγνωστικά κριτήρια της νόσου τα οποία συνοψίζονται στα παρακάτω:

1. Σε όλες τις περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία. Η αδυναμία είναι συμμετρική κυρίως κετρομελική και συνοδεύεται από υποτονία.

2. Παρατηρείται απονεύρωση η οποία επιβεβαιώνεται μετά από ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυός και κλινικά κριτήρια

3. Δεν πρέπει να υπάρχει συμμετοχή από το κεντρικό νευρικό σύστημα (εκτός από τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού), αρθρογρύπωση, αδυναμία προσώπου ή οφθαλμών. Τα παραπάνω θεωρούνται και κριτήρια αποκλεισμού. Ταυτόχρονα καθιερώθηκε η εξής ταξινόμηση των διαφόρων τύπων SMA

Διαβάστε περισσότερα στο cosmedic.gr