Ανακαλύφθηκε και νέο «κακό» γονίδιο υπεύθυνο για τον καρκίνο του μαστού

Μέχρι τώρα οι επιστήμονες γνώριζαν ότι οι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, τα BRCA1 και BRCA2 ήταν υπεύθυνες για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού σε μια γυναίκα σε ποσοστά από 5% μέχρι και 10%. Όμως, οι επιστήμονες θεωρούν, ότι εκτός από αυτά τα δύο γονίδια, υπάρχουν και άλλα οι μεταλλάξεις των οποίων θα μπορούσαν να ενοχοποιηθούν για την νόσο.

Μια νέα διεθνής μελέτη που πραγματοποιήθηκε από ομάδα επιστημόνων και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό New England Journal

of Medicine, κατέδειξε ότι και οι μεταλλάξεις του γονιδίου PALB2 ευθύνονται για την ανάπτυξη της νόσου και ο επικεφαλής της μελέτης δόκτωρ Jeffrey Weitzel, δήλωσε ότι αυτό το γονίδιο όταν μεταλλαχθεί είναι το πιο επικίνδυνο μετά τα BRCA1 και BRCA2, για να νοσήσει μια γυναίκα από καρκίνο.

Σύμφωνα με την μελέτη που βασίστηκε στην εξέταση 362 ασθενών από 152 οικογένειες, αυτό το ελαττωματικό γονίδιο δίνει πιθανότητες 14% να νοσήσει από καρκίνο του μαστού μια γυναίκα άνω των πενήντα ετών και πιθανότητες 35% για μια γυναίκα άνω των 70 ετών.

Το γονίδιο PALB2 μαζί με το BRCA2 λειτουργούν ως καταστολείς των όγκων και όταν αυτά μεταλλάσσονται «δίνουν την ευκαιρία» στον καρκίνο του μαστού να αναπτυχθεί.

Το πόσο συχνά ένα γονίδιο μεταλλάσσεται είναι κάτι που δεν γνωρίζουμε δηλώνουν οι επιστήμονες που συνέταξαν την μελέτη, αλλά ξέρουμε ότι το γονίδιο BRCA μεταλλάσσεται σε ποσοστό 5% στις γυναίκες που ανήκουν στη λευκή φυλή και σε ποσοστό 12% στις Εβραίες γυναίκες της Ανατολικής Ευρώπης, ενώ το γονίδιο PALB2, έχει παρατηρηθεί ότι μεταλλάσσεται σε ποσοστό 4% περισσότερο σε γυναίκες που ανήκουν σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου του μαστού.