Το 80% των παιδιατρικών σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής προέλευσης

Τις τριήμερες εργασίες διεθνούς Παιδοενδοκρινολογικού Μετεκπαιδευτικού Σεμιναρίου, που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα, απασχόλησαν οι νεώτερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές για τα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα.

Το υψηλού επιστημονικού επιπέδου Παιδοενδοκρινολογικό Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο, με τη συμμετοχή διεθνούς φήμης επιστημόνων, Παιδιάτρων και Παιδοενδοκρινολόγων, διοργανώθηκε από το Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών

σε συνεργασία με το διεθνές Ιδρυμα IPOKRaTES, με ομιλητές-διδάσκοντες τους καθηγητές: Timothy Barrett, Stuart Brink, Evangelia Charmandari, Trevor Cole, Christina Kanaka-Gantenbein, Agnes Linghart, Richard Ross, William E.Russell, Georg Simbruner, Jan Maarten Wit και προέδρους τον Χρήστο Μπαρτσόκα Ομότ. Καθηγητή Παιδιατρικής και τον Wolfgang Hogler.

Η γενετική, με τις σύγχρονες τεχνικές δίνει πλέον την δυνατότητα της ακριβούς διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων. Αυτό ήταν το περιεχόμενο της ομιλίας του T. Cole.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε και η ομιλία του Richard Ross με θέμα την ανάπτυξη αυξητικής ορμόνης μακράς δράσης με συνέπεια την αποφυγή των καθημερινών ενέσεων. Ο ίδιος αναφέρθηκε επίσης στις νέες απόψεις για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση της συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων και μίλησε για τις νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις στην φλοιοεπινεφριδική ανεπάρκεια.

Στη βραχυσωμία, λόγω ανεπάρκειας σωματομεδίνης (IGF-1), αναφέθηκε ο J-M Wit, περιγράφοντας τα σπάνια νοσήματα με υπολειπόμενη σωματική ανάπτυξη και αναλύοντας τα δεδομένα στη θεραπεία του συνδρόμου Τurner.

Από ελληνικής πλευράς, η Χριστίνα Κανακά περιέγραψε τις σπάνιες μορφές υποθυρεοειδισμού, δίνοντας έμφαση στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης για την πρόληψη σοβαρών συνεπειών. Η Ευαγγελία Χαρμανδάρη μίλησε για το σύνδρομο Cushing.

Ανοίγοντας τις εργασίες του Σεμιναρίου, ο Χρήστος Μπαρτσόκας, ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής, ανέφερε ότι, η Ευρωπαϊκή Ένωση και οι ΗΠΑ προχωρούν στην οργάνωση κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης για την έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση των παιδιών που πάσχουν από σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα. Ο ίδιος επεσήμανε ότι, το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής προελεύσεως και αν δεν διαγνωσθούν και αντιμετωπισθούν εγκαίρως μπορεί να είναι μοιραίες για τα πάσχοντα βρέφη σε ένα ποσοστό 30%.

Μετά από κάθε ομιλία ακολουθούσε συζήτηση και οι συμμετέχοντες είχαν την ευκαιρία για διευκρινίσεις με τη διατύπωση ερωτήσεων.

Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων 138 -περίπου- αφορούν τους ενδοκρινολόγους.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Φωτογραφία: Αρχείο ΑΠΕ-ΜΠΕ