Αγγελος δίχως αύριο

ΚΟΣΜΟΣΑγγελος δίχως αύριοΤρίτη, Ιανουάριος 17, 2017 - 18:26

Μάχη με τον χρόνο δίνει πεντάχρονη, η οποία διαγνώστηκε ότι πάσχει από μια σπάνια ασθένεια που μοιάζει με παιδικό Αλτσχάιμερ και θα της στερήσει τη νόηση αλλά και τη ζωή

Είναι μόλις πέντε ετών, αλλά οι γονείς της δίνουν μάχη με τον χρόνο ώστε να της προσφέρουν όσο το δυνατόν περισσότερες εμπειρίες και αναμνήσεις, αφού μια σπάνια ασθένεια που περιγράφεται ως παιδικό Αλτσχάιμερ σύντομα θα της στερήσει τη νόηση και σταδιακά και τη ζωή.

Η Σοφία

Σκοτ με τη βοήθεια των γονιών της Ντάρεν και Αμάντα έχει ήδη δοκιμάσει μια σειρά από χόμπι, ενώ έμαθε να κάνει σκι από την ηλικία των 23 μηνών! Το κοριτσάκι διαγνώστηκε με τη σπάνια διαταραχή πριν από δύο χρόνια, μία μέρα πριν από τα τρίτα γενέθλιά της.

«Τη μια στιγμή μιλούσαμε για τραμπολίνο και την επόμενη μας έλεγαν ότι η κόρη μας πάσχει από μια ανίατη νόσο που οριακά θα της επιτρέψει να φτάσει στην εφηβεία της» δηλώνει η 40χρονη μητέρα. Η διάγνωση του συνδρόμου Sanfilippo, όπως ονομάζεται, το οποίο προκαλεί απώλεια μνήμης και σταδιακή επιδείνωση όλων των νοητικών και σωματικών λειτουργιών, ήρθε ύστερα από μία σειρά εξετάσεων στις οποίες υποβλήθηκε το κοριτσάκι, όταν οι υπεύθυνοι στο νηπιαγωγείο διαπίστωσαν ότι ο λόγος της δεν εξελισσόταν φυσιολογικά.

Πρόκειται για το πρώτο τέτοιο περιστατικό που καταγράφεται στη Σκοτία, ενώ σε ολόκληρη τη Βρετανία υπάρχουν μόλις 40 παιδιά.

Αναζητεί θεραπεία

Οι γονείς για αρκετό καιρό μετά τη διάγνωση, κατά δήλωσή τους, δεν μπορούσαν να διαχειριστούν αυτό που άκουσαν. «Για δύο χρόνια δεν μπορούσαμε καν να μιλήσουμε γι' αυτό. Δεν μπορούσαμε να το διαχειριστούμε καθόλου. Τώρα όμως το αποδεχθήκαμε και το μόνο που μας νοιάζει είναι να ζούμε το τώρα, τη στιγμή» δηλώνει ο πατέρας, ο οποίος, πέρα από το να γεμίζει με ευχάριστα πράγματα τη ζωή της κόρης του, αναζητεί ενεργά και πιθανή θεραπεία. Τον Απρίλιο θα ταξιδέψει σε Ευρώπη, Αμερική και Αυστραλία για να συναντήσει όλους τους ειδικούς στον τομέα. «Πρόσφατα υπήρξε μια επιστημονική εξέλιξη στη γονιδιακή θεραπεία» εξηγεί και μαζί με τη γυναίκα του, μέσω της οργάνωσης Hundreds of Promises, συγκεντρώνει χρήματα για την έρευνα πάνω σε αυτό το σπάνιο σύνδρομο.