Εκ γενετής κωφό μωρό άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε γονιδιακή θεραπεία
Η μικρή Οπαλ Σάντι από την Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της χάρη σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας δοκιμής, ανακοίνωσε το NHS. Τα αποτελέσματά της χαρακτηρίσθηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης. Είναι μία εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μία νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.
Το κοριτσάκι γεννήθηκε με μία γενετική νόσο, μία ακουστική νευροπάθεια, που προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων
Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, την Γερμανία, την Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο.
Σε τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Οπαλ αντιδρούσε στους ήχους. Επειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.
Η 18μηνη σήμερα Οπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».
«Οταν η Οπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ημασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία», είπε η μητέρα της.
«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα»«, δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής».
Και άλλες παρόμοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη ή ξεκίνησαν στις αρχές του έτους στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Κίνα. Ορισμένες έχουν θετικά αποτελέσματα.
Στις αρχές του έτους, το παιδιατρικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανακοίνωσε ότι ένα 11χρονο αγόρι «που γεννήθηκε με βαθιά κώφωση» άκουσε «για πρώτη φορά στην ζωή του», έπειτα από γονιδιακή θεραπεία και, τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση, το παιδί δεν παρουσίαζε πλέον καμία ελαφρά ή μέτρια απώλεια ακοής.
Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Αποχή των δικηγόρων από τη νομική βοήθεια
- Φωτιά τώρα έξω από τη Θεσσαλονίκη - Συναγερμός στην Πυροσβεστική
- Η Κρις Τζένερ αποκάλυψε ότι έχει όγκο
- Γέννησε η Ντάνη Γιαννακοπούλου
- Συγκλονιστικό βίντεο – Οι δραματικές προσπάθειες αστυνομικών για να σώσουν άνδρα που έπαθε έμφραγμα στη Γλυφάδα
- Στο νοσοκομείο η Δέσποινα Στυλιανοπούλου - «Είχε απότομη πτώση στην υγεία της»
- Το εμφύτευμα εγκεφάλου της Neuralink αντιμετώπισε πρόβλημα
- Live η κακοκαιρία: Σε λίγες ώρες έρχονται έντονες καταιγίδες - Νέα στοιχεία για την Αττική
- «Πόντος-Αρμενία: Ματωμένη Γη»: Συναυλία μνήμης για τις Γενοκτονίες Αρμενίων και Ποντίων στο Μέγαρο Μουσικής Θεσσαλονίκης
- Κασσελάκης από τα μειονοτικά χωριά της Αλβανίας: «Εκφράζουμε την άνευ όρων υποστήριξή μας»
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Sigma Live
- Εκ γενετής κωφό μωρό άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε γονιδιακή θεραπεία
- Εμπορικά ακίνητα στη Λευκωσία σε μειωμένες τιμές από την Gordian
- Ελεύθερος με εγγύηση ο ανταποκριτής του TRT στα κατεχόμενα
- Απεβίωσε 66χρονος κατάδικος – Η ανακοίνωση του Τμήματος Φυλακών
- Αναχώρησε για Γάζα το πλοίο Sagamore
- Ifax: Ο Πούτιν συμφωνεί να αποσύρει ρωσικές δυνάμεις από περιοχές της Αρμενίας
- Πανηγυρικές εκδηλώσεις Βουλής την Παρασκευή για την επέτειο ένταξης στην ΕΕ
- Τη Δευτέρα η νέα συνάντηση του Τατάρ με την Ολγκίν
- Επιμένουμε στην Ευρώπη, είπε η Πρόεδρος του ΔΗΣΥ
- Σε λειτουργία το σύστημα «Ιππόδαμος» του Τμήματος Πολεοδομίας
- Τελευταία Νέα Sigma Live
- Εκ γενετής κωφό μωρό άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε γονιδιακή θεραπεία
- Απεβίωσε 66χρονος κατάδικος – Η ανακοίνωση του Τμήματος Φυλακών
- Με αντιπροσωπεία του τ/κ «βιομηχανικού επιμελητηρίου» συναντήθηκε η Ολγκίν
- Ifax: Ο Πούτιν συμφωνεί να αποσύρει ρωσικές δυνάμεις από περιοχές της Αρμενίας
- Πανηγυρικές εκδηλώσεις Βουλής την Παρασκευή για την επέτειο ένταξης στην ΕΕ
- Υπ. Εργασίας: Οι συμφωνίες να είναι σεβαστές από όλους για Λιμάνι Λάρνακας
- Σε λειτουργία το σύστημα «Ιππόδαμος» του Τμήματος Πολεοδομίας
- Εμπορικά ακίνητα στη Λευκωσία σε μειωμένες τιμές από την Gordian
- Τη Δευτέρα η νέα συνάντηση του Τατάρ με την Ολγκίν
- Επιμένουμε στην Ευρώπη, είπε η Πρόεδρος του ΔΗΣΥ
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Ανδρουλάκης: Για τον Πρωθυπουργό, δείκτης ευημερίας είναι ότι οι Έλληνες έκαναν Πάσχα στο χωριό τους
- Κίνα: «Έχετε το τηλέφωνό σας ανοιχτό 24 ώρες το 24ωρο» – Όταν οι εντολές των αφεντικών προκαλούν αντιδράσεις
- «Φέρτε μας το ευρωπαϊκό»: Η αποθεωτική υποδοχή μέσα από τα… μάτια της ΚΑΕ Ολυμπιακός (vid)
- Κρουαζιερόπλοιο χτύπησε και σκότωσε φάλαινα υπό εξαφάνιση
- Έκθεση ζωγραφικής από τον Σύλλογο Χαλανδρίου ΑΡΓΩ
- Αυγέρη για την επίσκεψη Ράμα: «Αλλοπρόσαλλη και υποχωρητική η εξωτερική πολιτική του Μητσοτάκη»
- Φραγκολιάς σε Τουτουντζή: «Για να διδάξεις κάτι, πρέπει να το έχεις υπηρετήσει»
- Έρχονται βροχές και καταιγίδες – Ποιες περιοχές θα χτυπήσει η κακοκαιρία
- Θ. Κολυδάς: «Βροχές και καταιγίδες για σήμερα και αύριο» – Σε ποιές περιοχές εντείνονται τα φαινόμενα
- Αγγλία: Πέφτει η στερλίνα με την προαναγγελία περί επικείμενων μειώσεων στα επιτόκια